سندرم امانوئل

چرا به عنوان سندرم امانوئل نامیده می‌شود؟

نام سندرم امانوئل از دکتر بورلی امانوئل (Beverly Emanuel)، متخصّص سیتوژنتیک در فیلادلفیا واقع در ایالات متحده‌ آمریکا گرفته شده‌است. در سال 2004، اعضای بنیانگذار اجتماع کروموزوم 22 (c22c اجتماعی جهانی از مردم و خانواده‌هایی‌ است که به نحوی درگیر با اختلالات کروموزوم 22 اند) یک گروه پشتیبانی آنلاین متشکّل از والدین افراد مبتلا به کروموزوم 22، با هم توافق کردند که چنین نامی را در صورت وجود کروموزومی اضافی به نام “کروموزوم 22 اشتقاقی” قراردهند. دکتر امانوئل به واسطه کار در آزمایشگاهش برای تشخیص منشأ اختلال کروموزم 22 اشتقاقی و این که چگونه به ارث می‌رسد و به دلیل همکاری با گروه پشتیبانی والدین، شناخته شده‌است. با این حال، این وضعیت بسیار نادر است و بسیاری از پزشکان احتمالاً چنین نامی را تاکنون نشنیده‌اند.

دیگر اسامی

در مطالب علمی کلمه سندرم امانوئل به تازگی مورد استفاده قرار می‌گیرد. قبل‌تر به عنوان سندرم کروموزوم 22 اشتقاقی، سندرم 11:22 اشتقاقی یا تریزومی ناقص 11:22 شناخته ‌می‌شد. این اسامی حالتی را توصیف می‌کنند که در آن به جای 46 کروموزوم طبیعی، 47 کروموزوم در سلول‌های بدن کودک وجود دارد. مطالب قدیمی علمی به وضعیتی تریزومی 22 می‌گویند که مبنی بر تجمعی نادرست بوده و کروموزوم اضافی در واقع سومین کروموزوم 22 بوده است. (از این جهت تریزومی نام دارد.)

این کروموزوم اضافی متشکّل از بخش بالایی  و میانی کروموزوم 22 و بخش پایینی کروموزوم 11 می‌باشد. این بدین معناست که کپی‌های اضافی از بسیاری از ژن‌هایی که هم در کروموزوم‌ 22 و هم در کروموزوم 11 وجود دارند، در کروموزوم اشتقاقی 22 یافت می‌شود.

منشأ کروموزوم 22  اشتقاقی کجاست؟

آزمایشگاه دکتر امانوئل دریافت که کروموزم اضافی از یکی از والدین و اغلب از مادر به ارث رسیده‌است. این والد، یک والد ناقل نامیده می‌شود. والد ناقل دارای تعداد عادی کروموزم (46 عدد) می‌باشد، اما در عین حال یکی از رشته‌های کروموزوم‌ 11 و یکی از رشته‌های کروموزوم‌ 22 قطعه‌هایی را تعویض کرده‌اند که جابجایی (نوعی جهش کروموزومی) نامیده می‌شود. از آنجایی که هیچ ژنی به‌وجود نیامده یا از بین نرفته، این یک جابجایی متعادل به حساب می‌آید. جابجایی 11:22 از این نظر منحصربفرد است که یکی از انواع جابجایی‌های متعادل است که در افراد متفاوت دیده می‌شود. بقیه جابجایی‌ها اکثراً مختص یک خانواده هستند.

چرا کروموزوم 22 اشتقاقی معمولاً از  مادر به ارث می‌رسد؟

بصورت دقیق مشخّص نیست. اگر شما یک مرد ناقل جهش جابجایی باشید، اسپرم‌هایی تولید می‌کنید که برخی حاوی کروموزوم نرمال و برخی دیگر حاوی کروموزوم 22 اشتقاقی‌اند. در عین حال، اسپرمِ دارای کروموزوم غیرطبیعی نسبت به یک اسپرم طبیعی با احتمال کمتری تخمک را بارور می‌کند. از طرف دیگر، زن‌های ناقل جهش جابجایی دو نوع تخمک تولید می‌کنند – آن‌هایی که دارای کروموزوم اضافی و آن‌ها که فاقد آنند –  و به نظر می‌رسد که هردوی آن‌ها با احتمالی برابر بارور می‌شوند. حدود 5% از افراد دارای بیماری امانوئل کروموزوم اضافی را از پدر و بقیه‌ 95 درصد از مادر خود به ارث برده‌اند. بسیار نادر است که هیچ یک از والدین ناقل این جابجایی متعادل نباشند.

تشخیص

تشخیص به وسیله‌ی آزمایش خون به منظور آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) انجام می‌شود. پزشکان معمولاً در نوزادانی که دارای نقص‌های مادرزادی هستند یا در رشدشان تأخیر دارند، آنالیز کروموزومی را تجویز می‌کنند. بنابراین، اکثر کودکان مبتلا به سندرم امانوئل در دوران نوزادی (در سال اول زندگی) تشخیص داده می‌شوند.

ویژگی‌های اصلی در نوزادان مبتلا به سندرم امانوئل

نوزادان مبتلا به سندرم امانوئل معمولاً هنگام تولد کمی کوچکتر از حدّ معمول هستند و به کندی رشد می‌کنند. مشکلات زمان بارداری و زایمان زودرس به ندرت رخ می‌دهند. اگر حین بارداری مشکلی درکار باشد، شایع‌ترین آن‌ها رشد ضعیف جنین است (که محدودیت رشد داخل رحمی یا IUGR و کمبود مایع آمنیون یا oligohydramnios نیز نامیده می‌شود.) سونوگرافی‌هایی که به طور معمول در دوران بارداری انجام می‌شوند، ممکن است نقص قلبی یا نقص‌های دیگر مادرزادی را در صورت وجود نشان دهند. با این حال بیشتر از 80% بارداری‌ها بی‌حاشیه است.

در شیرخوارگاه پزشکان ممکن است ویژگی‌هایی را در کودک مشاهده کنند که مشکلاتی محتمل در رشد جنین – که آن‌ها به این ویژگی‌ها به عنوان “ویژگی‌های بدشکلی” اشاره می‌کنند – را نشان می‌دهند. نمونه‌هایی از ویژگی‌های بدشکلی رایج در نوزادان مبتلا به سندرم امانوئل، چشمان گودرفته، گوش‌های کم‌شنوا و بدریخت، شکاف یا برجستگی در گوش، شکاف بالای لب، کوچکی غیرعادی فک زیرین و پوست اضافی در پشت گردن می‌باشند. چیزهای دیگری که ممکن است حین معاینه نوزاد مبتلا به سندرم امانوئل متوجه آن شوند، عبارتند از: لگن دررفته، عدم نزول بیضه، فتق مغبنی (در کشاله ران)، آلت تناسلی کوچک در پسران، گودی پوست در ناحیه بالایی باسن (فرورفتگی خاجی). مشاهده این ویژگی‌ها ممکن است باعث تجویز آزمایش کروموزوم توسط پزشکان شود که از طریق آن می‌توان بیماری را تشخیص داد.

از لحاظ عصب‌شناسی نوزادان مبتلا به سندرم امانوئل «وارفته» یا هیپوتونیک هستند که ناشی از از ناتوانی مغز در کنترل صحیح تنوس عضلانی است. نوزادان هیپوتونیک می‌توانند در چند ماه اول زندگی با مشکلات تنفس و تغذیه مقابله کنند. مشکل تنفس معمولاً بهبود می‌یابد امّا تغذیه می‌تواند به دلیل ضعف در هماهنگی حرکتی، همچنان مشکل باقی بماند. مغز در افراد مبتلا به سندرم امانوئل به خوبی رشد نمی‌کند، بنابراین اندازه سر معمولاً کوچکتر از حدّ انتظار آن سن است (میکروسفالی). وقوع تفاوت‌های دیگر در شکل‌گیری مغز نیز ممکن می‌باشد. جدّی‌ترین آن‌ها هیدروسفالی‌ست که در حدود 10% موارد گزارش شده‌است. هیدروسفالی افزایش غیرطبیعی مایع مغزی-نخاعی در داخل حفره‌های مغز است. در صورت وجود هیدروسفالی، ممکن است به جرّاحی برای کاهش فشار روی مغز نیاز باشد. بسیاری دیگر از تفاوت‌های مغزی که در کودکان مبتلا به سندرم امانوئل گزارش شده‌است، در ام‌‎آر‌آی یا سی‌تی‌اسکن سر مشاهده می‌شوند، اما از آنجایی که مغز به همان صورت رشد یافته، در ارتباط با آن‌ها کاری نمی‌توان انجام داد.

اگر نوزاد شکاف کام داشته ‌باشد (شکاف در سقف دهان)، ممکن است مشکلات تغذیه‌ای پیچیده‌ای ایجاد شود. بیش از نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم امانوئل، با شکاف کام متولّد می‌شوند که می‌تواند بسیار خفیف (شکاف زیر مخاطی نامیده می‌شود.) یا به اندازه‌ای شدید باشد که نیاز به جرّاحی داشته‌ باشد. سایر نقص‌های رایج مادرزادی، ناهنجاری‌های قلب و عروق خونی، کلیه‌ها و روده‌ها هستند. نقص‌های قلبی در حدود 60% از نوزادان دارای سندرم امانوئل وجود دارند. با این حال، تنها حدود نیمی از آنان دارای نقصی جدّی و نیازمند به جرّاحی هستند. شایع‌ترین انواع نقص قلبی – نقص دیواره بین بطنی (VSD)، نقص دیواره دهلیزی بطنی (ASD) و مجرای شریانی باز (PDA) – معمولاً به‌خودی‌خود با گذشت زمان بهبود می‌یابند.

ناهنجاری‌های کلیه اغلب در سونوگرافی نوزادان مبتلا به این سندرم دیده می‌شود: کلیه‌ها کوچکتر از حدّ معمول می‌شوند و یا یک کلیه وجود ندارد. هرچند به طور کلی، این تفاوت‌ها بر درست کارکردن کلیه تأثیر چندانی نمی‌گذارند.

رشد حرکتی

وارفتگی (شل بودن عضلات) که در نوزادان مبتلا به سندرم امانوئل مشاهده می‌شود، ادامه می‌یابد، امّا اکثر کودکان رفته‌رفته تا حدودی بر عضلات خود کنترل پیدا می‌کنند. رشد حرکتی –  توانایی یادگیری چگونه نشستن، چهار دست و پا رفتن و راه رفتن – در اکثر کودکان با تأخیر صورت می‌گیرد. بیش از 70% آنان در نهایت راه رفتن را یاد می‌گیرند، اما این نیاز به تلاش و حمایت زیادی دارد. میانگین سنّی برای یادگیری چگونه راه رفتن، پنج سال است. اکثر کودکان مبتلا به سندرم امانوئل برای راه رفتن، به شخصی دیگر یا یک واکر نیاز دارند، امّا برخی نیز بدون تکیه‌گاه راه می‌روند.

رشد تکلّم

اکثر کودکان مبتلا به سندرم امانوئل صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند، گرچه استثناهایی نیز وجود دارند. حدود 77% افراد تکلّم ندارند امّا تعداد کمی از آن‌ها می‌توانند تک‌کلمه‌هایی را بیان کنند یا زبان اشاره ساده را بیاموزند.

تشنّج‌ها

تشنّج‌ها شایعند، 48% از والدین در مطالعه Carter گزارش داده‌اند که فرزندشان دستِ‌کم یک مورد تشنّج را داشته‌ است. 34% اظهار داشتند که فرزندشان در حال مصرف دارو برای کنترل تشنّج بوده. نوع تشنّج نیز متفاوت است. برخی بیش از یک نوع آن را تجربه کرده‌اند. در مقاله هیچ نشانه‌ای مبنی بر این که تشنّج کودکان مبتلا به سندرم امانوئل سخت‌تر از کودکان مبتلا به صرع باشد، یافت نشده‌است.

امید به زندگی در سندرم امانوئل

در حال حاضر افرادی با ابتلا به سندرم امانوئل زندگی می‌کنند که به دهه 30 خود رسیده‌اند. ما اطّلاعاتی در مورد میانگین طول عمر افراد مبتلا به سندرم امانوئل نداریم. این موضوع به عوامل متعددی بستگی دارد و مهم‌ترین آن، شدت نقص‌ها در هنگام تولد است. اگر نقص‌های مادرزادی خفیف یا قابل برطرف‌شدن باشند، فاکتور مهم دیگر ناتوانی جسمی ا‌ست. همچنین مواردی که در مرگ زودرس نقش دارند، تشنّج‌های شدید یا سیستم ایمنی ضعیف هستند که در افراد دارای ناتوانی شدید رخ می‌دهند.

مترجم: ستایش بصیری