ویکی ژن
منشا اطلاعات ژنومیک و داده های ژنومیک
بررسی منشا اطلاعات ژنومیک و داده های ژنومیک
ژنومیک مطالعه تمام ژن های یک فرد یا ژنوم می باشد که شامل برهمکنش آن ژن ها با یکدیگر و با محیط اطراف فرد است.
DNA چیست؟
دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ترکیب شیمیایی است که حاوی دستورالعمل های لازم برای توسعه و هدایت فعالیت های تقریبا همه موجودات زنده است. مولکول های DNA از دو رشته جفت و پیچ خورده ساخته شده اند که اغلب به آن مارپیچ دوگانه می گویند.
هر رشته DNA از چهار واحد شیمیایی به نام نوکلئوتید ساخته شده است که الفبای ژنتیکی را تشکیل می دهند. بازها آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C) هستند.
بازها روی رشته‌های مخالف به طور خاص جفت می‌شوند: A همیشه با T جفت می شود. باز C همیشه با باز G جفت می شود. ترتیب بازهای آلی A، T، C و G معنای اطلاعات کدگذاری شده در آن قسمت از مولکول DNA را مشخص می کند، درست همانطور که ترتیب حروف معنای یک کلمه را تعیین می کند.
ژنوم چیست؟
مجموعه کامل DNA یک موجود زنده ژنوم آن نامیده می شود. تقریبا هر سلول بدن حاوی یک کپی کامل از تقریبا 3 میلیارد جفت باز یا حروف DNA است که ژنوم انسان را تشکیل می دهند.
DNA با زبان چهار حرفی خود حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساختن کل بدن انسان است. ژن به طور سنتی به واحدی از DNA اطلاق می‌شود که دستورالعمل‌های ساخت یک پروتئین یا مجموعه‌ای از پروتئین‌ها را حمل می‌کند. هر یک از 20000 تا 25000 ژن تخمین زده شده در ژنوم انسان به طور متوسط سه پروتئین را کد می کند.
ژن‌ها که روی ۲۳ جفت کروموزوم قرار گرفته‌اند در هسته سلول انسان، تولید پروتئین‌ها را با کمک آنزیم‌ها و مولکول‌های پیام‌رسان هدایت می‌کنند. به طور خاص، یک آنزیم اطلاعات موجود در DNA یک ژن را در مولکولی به نام اسید ریبونوکلئیک پیام رسان (mRNA) کپی می کند.
mRNA از هسته خارج می‌شود و به سیتوپلاسم سلول می رود، جایی که mRNA توسط یک ماشین مولکولی کوچک به نام ریبوزوم خوانده می شود و از اطلاعات برای پیوند دادن مولکول‌های کوچک به نام اسیدهای آمینه به ترتیب مناسب برای تشکیل یک پروتئین خاص استفاده می شود.
پروتئین‌ها ساختارهای بدن مانند اندام‌ها و بافت‌ها را تشکیل می دهند و همچنین واکنش های شیمیایی را کنترل می کنند و سیگنال ها را بین سلول ها حمل می کنند. اگر DNA سلولی جهش یافته باشد، ممکن است یک پروتئین غیر طبیعی تولید شود که می تواند فرآیندهای معمول بدن را مختل کند و منجر به بیماری مانند سرطان شود.
توالی یابی DNA چیست؟
توالی یابی به سادگی به معنای تعیین ترتیب دقیق بازها در یک رشته DNA است. از آنجایی که باز ها به صورت جفت وجود دارند و هویت یکی از بازهای جفت، عضو دیگر جفت را تعیین می کند، محققان مجبور نیستند هر دو جفت باز را گزارش کنند.
در رایج‌ترین نوع توالی‌یابی که امروزه استفاده می‌شود، که توالی‌یابی از طریق سنتز نامیده می‌شود، DNA پلیمراز (آنزیمی در سلول ها که DNA را سنتز می کند) برای سنتز رشته جدیدی از DNA از یک رشته مورد نظر استفاده می‌شود. در واکنش توالی یابی، آنزیم در رشته جدید DNA نوکلئوتیدهای منفرد که از نظر شیمیایی با یک برچسب فلورسنت برچسب گذاری شده اند، ترکیب می شود.
همانطور که این اتفاق می افتد، نوکلئوتید توسط یک منبع نور برانگیخته می شود و یک سیگنال فلورسنت منتشر و شناسایی می شود. سیگنال بسته به اینکه کدام یک از چهار نوکلئوتید ترکیب شده است متفاوت است. این روش می تواند خوانش 125 نوکلئوتید را در یک ردیف و میلیاردها خوانش را در یک زمان ایجاد کند.
برای جمع آوری توالی همه بازها در یک قطعه بزرگ از DNA مانند یک ژن، محققان باید توالی قطعات همپوشانی را بخوانند که اجازه می دهد تا توالی های طولانی تر از قطعات کوتاه تر جمع شود. در این فرآیند، برای اطمینان از دقت، هر باز نه تنها یک بار، بلکه حداقل چندین بار در بخش‌های همپوشانی خوانده شود.
محققان می توانند از توالی یابی DNA برای جستجوی تغییرات ژنتیکی و یا جهش هایی که ممکن است در ایجاد یا پیشرفت بیماری نقش داشته باشند، استفاده کنند. تغییر ایجاد کننده بیماری ممکن است به کوچکی جانشینی، حذف یا اضافه شدن یک جفت باز یا به بزرگی حذف هزاران باز باشد.
پروژه ژنوم انسان چیست؟
پروژه ژنوم انسانی، که در مؤسسه ملی بهداشت (NIH) توسط موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی انجام می‌شد، نسخه‌ای با کیفیت بسیار بالا از توالی ژنوم انسان را تولید کرد که به‌طور رایگان در پایگاه‌های داده عمومی در دسترس است.
توالی مربوط به یک شخص نیست، بلکه ترکیبی است که از چندین فرد مشتق شده است. بنابراین، یک توالی نماینده یا عمومی است. برای اطمینان از ناشناس ماندن اهداکنندگان DNA، نمونه‌های خونی بیشتری (نزدیک به 100 نفر) از داوطلبان نسبت به نمونه‌های مورد استفاده جمع‌آوری شد و هیچ نامی به نمونه‌هایی که آنالیز شدند ضمیمه نشد.
بنابراین، حتی اهداکنندگان نمی‌دانستند که آیا نمونه‌های آنها واقعا استفاده شده است یا خیر. پروژه ژنوم انسانی برای تولید منبعی طراحی شده است که می تواند برای طیف وسیعی از مطالعات زیست پزشکی استفاده شود. یکی از این کاربردها، جستجوی تغییرات ژنتیکی است که خطر ابتلا به بیماری‌های خاص مانند سرطان را افزایش می‌دهد، یا جستجوی نوع جهش‌های ژنتیکی که اغلب در سلول‌های سرطانی دیده می‌شود. سپس می توان تحقیقات بیشتری را برای درک کامل نحوه عملکرد ژنوم و کشف اساس ژنتیکی سلامت و بیماری انجام داد.
توالی یابی چه پیامدهایی برای علم پزشکی دارد؟
تقریبا هر بیماری انسانی پایه‌ای در ژن‌های ما دارد. تا همین اواخر، پزشکان می‌توانستند مطالعه ژن‌ها یا ژنتیک را تنها در موارد نقص مادرزادی و مجموعه محدودی از بیماری‌های دیگر مورد توجه قرار دهند که از جمله آنها می توان به شرایطی مانند کم خونی داسی شکل اشاره نمود که الگوهای وراثتی بسیار ساده و قابل پیش بینی دارند، زیرا هر کدام به دلیل تغییر در یک ژن ایجاد می شوند.
با گنجینه وسیعی از داده‌های مربوط به DNA انسان که توسط پروژه ژنوم انسانی و سایر تحقیقات ژنومی تولید می‌شود، دانشمندان و پزشکان ابزارهای قدرتمندتری برای مطالعه نقش عوامل ژنتیکی متعدد در کنار هم و با محیط در بیماری‌های بسیار پیچیده‌تر دارند.
این بیماری ها مانند سرطان، دیابت و بیماری های قلبی عروقی اکثریت مشکلات سلامتی در ایالات متحده را تشکیل می دهند. تحقیقات مبتنی بر ژنوم در حال حاضر محققان پزشکی را قادر می‌سازد تا تشخیص‌های بهبود یافته، استراتژی‌های درمانی مؤثرتر، رویکردهای مبتنی بر شواهد برای نشان دادن کارایی بالینی و ابزارهای تصمیم‌گیری بهتر برای بیماران و ارائه‌دهندگان را توسعه دهند.
در نهایت، به نظر می رسد اجتناب ناپذیر است که درمان ها متناسب با ترکیب ژنومی خاص بیمار باشد. بنابراین، نقش ژنتیک در مراقبت‌های بهداشتی عمیقا شروع به تغییر کرده است و می توان گفت که اولین نمونه‌های دوران پزشکی ژنومی در راه است.
با این حال، درک این نکته مهم است که انتقال اکتشافات از آزمایشگاه علمی به کلینیک پزشکی اغلب به زمان، تلاش و بودجه قابل توجهی نیاز دارد. تخمین زده می‌شود که اکثر داروهای جدید مبتنی بر تحقیقات مبتنی بر ژنوم حداقل 10 تا 15 سال زمان بر باشند، اگرچه تلاش‌های اخیر مبتنی بر ژنوم در درمان کاهش چربی به طور قابل توجهی این فاصله را کوتاه کرده است. به گفته کارشناسان بیوتکنولوژی، معمولا بیش از یک دهه طول می کشد تا یک شرکت انواع مطالعات بالینی مورد نیاز برای دریافت تاییدیه از سازمان غذا و دارو را انجام دهد.
با این حال، غربالگری و آزمایش های تشخیصی در حال انجام هستند. پیشرفت سریع در زمینه نوظهور فارماکوژنومیک نیز در حال انجام است که شامل استفاده از اطلاعات در مورد ساختار ژنتیکی بیمار برای تطبیق بهتر دارو درمانی با نیازهای فردی آنها است.
واضح است که ژنتیک تنها یکی از چندین عاملی است که در خطر ابتلا به شایع ترین بیماری ها در افراد نقش دارد. رژیم غذایی، سبک زندگی، و قرار گرفتن در معرض محیطی نیز در بسیاری از بیماری ها، از جمله بسیاری از انواع سرطان ها نقش دارد. با این حال، درک عمیق‌تر از ژنتیک، با آشکار کردن اجزای اصلی سلول‌ها و در نهایت، توضیح اینکه چگونه همه عناصر مختلف با هم کار می‌کنند تا بر بدن انسان هم در سلامتی و هم در بیماری تأثیر بگذارند، بیش از بیش خطرات ارثی را روشن می‌کند.
مطالب مرتبط:
Reference
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics
