اختلالات گلبول قرمز

مقدمه‌ای بر اختلالات گلبول قرمز 

گلبول قرمز یکی از مهم‌ترین سلول‌های خونی است که هرگونه اختلال در آن می‌تواند فرد را با بیماری‌های مختلف درگیر کند. شناخت و بررسی هر کدام از این بیماری‌ها و علت ایجاد آنها توسط یک هماتولوژیست نه تنها در روند تشخیص این بیماری‌ها کمک کننده خواهد بود بلکه اطلاع از چگونگی ایجاد این بیماری‌ها در روند درمان هم موثر خواهد بود.

آنمی ‌ها

آنمی به معنای کاهش تعداد گلبول قرمز یا هموگلوبین و هماتوکریت به زیر ۹۵ درصد دامنه‌ی نرمال در سن و جنس و منطقه‌ی جغرافیایی مختلف گفته می‌شود. منظور از سن و جنس و منطقه‌ی جغرافیایی این است که با توجه با این متغییر‌ها محدوده‌ی نرمال تعداد RBC  ، هموگلوبین و هماتوکریت متفاوت است.  برای مثال هموگلوبین زیر ۱۳.۵ در مردان در سنین میانسالی ممکن است آنمی تلقی شود در صورتی که در زنان هم سن این عدد آنمی تلقی نمی‌شود.

از نظر پاتولوژيک آنمی به ۳ دسته‌ی زیر تقسیم می‌شود:

• آنمی ناشی از کاهش تولید گلبول قرمز
• آنمی ناشی از افزایش تخریب گلبول قرمز
• آنمی ناشی از خونریزی حاد یا مزمن

آنمی ناشی از کاهش تولید گلبول قرمز شامل:

• اختلال تغدیه‌ای
• اختلال در مغز استخوان
• اختلالات مربوط به سایر بیماری ‌ها

آنمی ناشی از افزایش تخریب گلبول‌های قرمز نیز شامل موارد زیر می‌باشد:

• افزایش تخریب گلبول قرمز ناشی از اختلال در خود گلبول قرمز
• نقص در هموگلوبین
• افزایش تخریب گلبول قرمز با واسطه‌ی سیستم ایمنی

آنمی ناشی از خونریزی

مواردی که در این دسته قرار می‌گیرند خونریزی‌های ایجاد شده در اثر تصادف، خونریزی از دستگاه ادراری و تناسلی، و خونریزی از دستگاه گوارش را شامل می‌شود.

از نظر مورفولوژیک آنمی ها به ۳ دسته میکروسیتیک ، ماکروسیتیک و نرموسیتیک تقسیم بندی می‌شوند.

در زیر گروه آنمی‌های میکروسیتیک آنمی‌هایی نظیر آنمی فقر آهن ، انمی سیدروبلاستیک، آنمی بیماری‌های مزمن و تالاسمی‌ها قرار می‌گیرند.

در زیرگروه آنمی‌های ماکروسیتیک آنمی‌های مگالوبلاستیک و غیرمگالوبلاستیک قرار می‌گیرند.

آنمی فقرآهن (IDA)

آهن یکی از عناصر مهم دخیل در فرآیند خونسازی (تولید هموگلوبین) است که مشکل در جذب و دفع آن باعث اختلال در فرایند خونسازی شده و نوعی آنمی به نام آنمی فقر آهن ایجاد میکند.

آنمی فقر‌ آهن یکی از شایع ترین آنمی‌های جهان است و در ۳ مرحله ایجاد می‌شود که مرحله اول تهی شدن ذخایر آهن است، مرحله دوم خونسازی در شرایط کمبود آهن و مرحله نهایی ایجاد آنمی فقر آهن است. در لام خون محیطی افراد مبتلا به آنمی فقر آهن میکروسیتوز (مشاهده گلبول‌های قرمز با اندازه کوچک )، هیپوکرومی، پوئی کیلوسیتوز (مشاهده گلبول‌های قرمز با اشکال مختلف)مشاهده می‌شود.

در آزمایش CBC بیماران مبتلا به آنمی فقرآهن مقادیر هموگلوبین، هماتوکریت و اندکس‌های MCV، MCH و رتیک کاهش می‌یابد. همچنین شکنندگی اسمزی گلبول‌های قرمز  به دلیل نازک شدن گلبول‌های قرمز کاهش افزایش می‌یابد. هیستوگرام سلول‌های RBC به دلیل وجود میکروسیتوز به سمت چپ منتقل می‌شود و پهن‌تر می‌شود. اندکس RDW نیز در آنمی فقرآهن افزایش می‌یابد

مقادیر آهن سرم در این بیماران که در حالت طبیعی بین ۶۰-۱۵۰ میکروگرم بر دسی‌لیتر است به زیر ۲۵ می‌رسد. همچنین سطح فریتین سرم که بیانگر میزان آهن دخیره بدن است به زیر ۱۲ میکروگرم بر دسی‌لیتر می‌رسد. مقادیر TIBC  که بیانگر کل ظرفیت اتصال آهن به ترانسفرین ( حمل کننده‌ی آهن) است، در آنمی فقر آهن افزایش می‌یابد اما درصد اشباع ترانسفرین کاهش می‌یابد.

علائم بالینی آنمی فقر آهن

تعدادی از علائم مشاهده شده در آنمی فقرآهن به صورت مشترک در همه‌ی آنمی‌ها دیده می‌شوند مثل رنگ پریدگی، خستگی، بی حالی. اما علايم بالینی اختصاصی که در آنمی فقر آهن مشاهده می‌شود شامل :

• تمایل به خوردن موادی مانند خاک و یخ (Pica)
• زخم کنار لب (Angular glostisis)
• ناخن‌های قاشقی شکل (koilonychia)
• اختلال در بلع (dyspgagia)
• سندرم پای بی‌قرار (Restless leg syndrome)

درمان آنمی فقر آهن

برای درمان آنمی فقر آهن معمولا از قرص آهن با دوز ۲۰۰ میلی‌گرم به صورت روزانه استفاده می‌شود. برای پایش درمان معمولا ۳ هفته بعد از آغاز درمان میزان هموگلوبین بیمار انداره گیری می‌شود که باید حداقل ۲گرم بر دسی‌لیتر افزایش داشته باشد.

آنمی ناشی از بیماری‌های مزمن (ACD):

آنمی ناشی از بیماری مزمن معمولا زمانی رخ می‌دهد که  یک بیماری زمینه‌ای مثل ارتریت روماتوئید حضور دارد و در این بیماران آهن سرم کاهش یافته اما ذخایرآهن کافی است. مکانییسم های مختلفی در روند ایجاد این آنمی درگیر هستند. اما معمولا برای این بیماران اریتروپوئتین تجویز می‌شود. این آنمی یکی از شایع‌ترین آنمی‌ها در بیماران بستری در بیمارستان است.

در این آنمی می‌توان طیفی از گلبول‌های قرمز با اندازه‌های میکروسیت و نرموسیت مشاهده کرد. از نظر میزان هموگلوبین هم این سلول‌ها هم نرموکروم هستند و به ندرت هیپوکروم می‌شوند. میزان آهن سرم در این بیماران کاهش می‌یابد اما برخلاف آنمی فقرآهن میزان TIBC نرمال یا کمی کاهش‌یافته و میزان هپسیدین سرم کاهش یافته است.

آنمی سیدروبلاستیک

گروهی از آنمی‌ها هستند که در آنها اختلال در متابولیسم آهن مشاهده شده که این اختلال منجر به رسوب آهن در میتوکندری می‌شود. در این آنمی سلول‌هایی به اسم سیدروبلاست حلقوی در مغز استخوان مشاهده می‌شود. این سلول‌ها حداقل ۵ گرانول آهن دارند که یک سوم محیط هسته را در بر‌گرفته اند. در این آنمی سلول‌های RBC هم هیپوکروم و هم نرموکروم هستند. در این آنمی آهن سرم افزایش دارد اما TIBC کاهش می‌یابد.

آنمی سیدروبلاستک می‌تواند به شکل اکتسابی یا ارثی رخ دهد. آنمی سیدروبلاستیک ارثی معمولا در اثر جهش در ژن‌های اختصاصی مانند  ALAS2  که در تولید هموگلوبین نقش دارد ایجاد می‌شود. جهش در این ژن‌ها معمولا منجر به انباشت آهن در سلول‌ها می‌شود.

آنمی‌های سیدروبلاستیک اکتسابی هم در اثر مصرف داروهایی مثل ایزونیازید و یا مصرف الکل و مسمومیت با سرب ایجاد می‌شوند.

آنمی مگالوبلاستیک

آنمی مگالوبلاستیک دسته‌ای از آنمی‌ها هستند که در گروه آنمی‌های ماکروسیتیک قرار می‌گیرند. در این دسته از آنمی‌ها گلبول‌های قرمز بزرگ‌تر از حالت طبیعی بوده که به علت تاخیر در بلوغ هسته است. در اکثر موارد این آنمی به دلیل کمبود فولات و کوبالامین که ویتامین موثر بر بلوغ سلولی هستند رخ می‌دهد. این دو ویتامین به عنوان کوآنزیم برای آنزیم‌های موثر در روند تولید DTMP عمل می‌کنند. فقر این دو ویتامین منجر به نقص در روند همانند سازی شده و بلوغ هسته به تعویق می‌افتد.

در آنمی مگالوبلاستیک علاوه بر بزرگ بودن گلبول های قرمز اختلالات دیگری نظیر کاریوکسی یا تکه تکه شدن هسته و نوتروفیل‌های هاپرسگمنه هم مشاهده می‌شود که همگی ناشی از نقص در بلوغ سلولی هستند.

کمبود کوبالامین به دلایل مختلفی ممکن است ایجاد شود که از آن جمله می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• کمبود تغدیه‌ای
• سندروم‌های سوء جذب مثل بیماری سلیاک
• آلودگی‌های انگلی مثل دیفیلوبوتریوم لاتوم
• سندرم Imerslund grasbeck
• آنمی پرنشیوز (ارثی)

در آنمی مگالوبلاستیک در لام خون محیطی گلبول های قرمز به شکل اوالوسیت که بزرگ‌تر از حالت نرمال هستند (ماکرواوالوسیت) مشاهده می‌شود. همچنین همانظور که گفته شد نوتروفیل‌های هایپر سگمته هم مشاهده می‌شوند. علاوه بر این موارد در آنمی مگالوبلاستیک به دلیل نقص در بلوغ سلولی یک پان سیتوپنی ( کاهش در همه رده‌های سلولی) هم مشاهده می‌شود.

درمان آنمی مگالوبلاستیک

در اکثر موارد که آنمی مگالوبلاستیک به علت کمبود کوبالامین و اسید فولیک است درمان از طریق تجویز این دو ویتامین صورت می‌گیرد. در موارد شدید ممکن است تجویز خون و پلاکت هم صورت گیرد.

آنمی آپلاستیک

پان‌سایتوپنی یا کاهش در همه رده‌های سلول‌های خونی در این آنمی به وضوح دیده‌ می‌شود. این آنمی هم به صورت ارثی و هم به صورت اکتسابی رخ می‌دهد. در موارد اکتسابی موارد ایدیوپاتیک نیز رخ می‌دهند که علت دقیق رخداد آنها هنوز مشخص نشده است. در مواردی مشخص شده است که هپاتیت‌های NonA و NonB علت ایجاد این آنمی در افراد هستند.

در این آنمی کاهش، در تمامی رده‌های سلولی منجر به ایجاد علايمی مثل خونریزی، عفونت و آنمی شود. در این آنمی همچنین اسپلنومگالی و لنفادنوپاتی وجود ندارد و این می‌تواند در تمایز این آنمی از سایر آنمی‌ها مثل آنمی مگالوبلاستیک مهم باشد. آهن سرم نیز در این آنمی افزایش می‌یابد. بررسی میزان آلکالین فسفاتاز در تشخیص این آنمی کمک کننده باشد. میزان آلکالین فسفاتاز نوتروفیلی در این آنمی معمولا کاهش می‌یابد.

آنمی آپلاستیک معمولا به صورت یک آنمی نرموکروم نرموسیتیک دیده می‌شود. RDW در این آنمی معمولا افزایش می یابد. در مورد گلبول‌های سفید تعداد سلول‌های گرانولوسیتی کاهش یافته ولی میزان لنفوسیت‌ها کمی افزایش می‌یابد.

در مغز استخوان بیماران مبتلا به آنمی آپلاستیک  معمولا کاهش سلولاریته دیده می‌شود. در رده‌ی اریتروئیدی هیپوپلازی دیده می‌شود.

در آنمی‌های آپلاستیک ارثی معمولا نقص در مغزاستخوان دیده می‌شود. نقایص مربوط به مغز استخوان  هر کدام می‌توانند با آنمی آپلاستیک همراه باشند. موارد زیر همگی مواردی با نقص در مغز استخوان هستند که درجاتی از آنمی آپلاستیک را نشان می‌دهد.

• آنمی فانکونی
• سندروم شوخمان دیاموند
• آنمی آپلاستیک خانوادگی
• آنمی دیاموند بلک فان (DBA)
• آنمی دیس اریتروپوئتیک مادرزادی (CDA)

آنمی آپلاستیک اکتسابی

آنمی آپلاستیک اکتسابی می‌تواند به دلایل زیر رخ دهد:

• ثانویه به برخی از بیماری‌ها مثل تیموما یا بارداری و برخی بیماری‌های ایمونولوژیک
• ناشی از برخی موارد مثل در معرض قرار گرفتن پرتو‌های یونیزه و برخی داروها
• عوامل ایدیوپاتیک

آنمی‌های همولیتیک

آنمی‌های همولیتیک گروهی از آنمی‌ها هستند که تخریب گلبول‌های قرمز افزایش یافته و مغز استخوان توانایی جبران این کمبود را ندارد. بسته به اینکه تخریب گلبول‌های قرمز  در داخل عروق صورت می‌گیرد یا خارج از عروق  این آنمی به ترتیب به نام‌های آنمی همولیتیک داخل عروقی و آنمی همولیتک خارج عروقی تقسیم می‌شود. افزایش تخریب گلبول‌های قرمز می‌تواند به دلایل مختلفی  مثل اختلالات غشایی و سایر اختلالات مربوط به RBC ، عوامل فیزیکی و سایر بیماری‌هایی مثل عفونت یا بیماری‌های اتوایمیون اتفاق می‌افتد.

در آنمی‌های همولیتیک ناشی از آسیب‌های مکانیکی اشکال مختلفی از گلبول قرمز در لام خون محیطی مثل میکرواسفروسیت، کراتینوسیت و شیستوسیت ممکن است دیده شود. در این مورد می‌توان به آنمی‌های میکروآنژیوپاتیک و میکروآنژیوپاتیک، سندروم همولیتیک اورمیک و TTP می‌توان نام برد.

آنمی‌های همولیتیک ممکن است در اثر عفونت با انگل‌ها و باکتری‌های مختلف رخ دهد. بارزترین نمونه از این عفونت‌ها، مالاریا است که منجر به ایجاد یک آنمی همولیتیک در این افراد می‌شود. آلودگی با سایر انگل‌ها مثل بابزیا، بارتونلا و کلستریدیوم‌ها هم منجر به ایجاد آنمی همولیتیک می شود.

اختلالات مختلف در سیستم ایمنی هم ممکن است منجر به آنمی‌های همولیتیک تحت عنوان آنمی‌های همولیتیک اتوایمیون شود. بسته به نوع آنتی بادی ایجاد کننده‌ی آنمی به ۳ دسته‌ی آنمی‌های همولیتیک ناشی از آنتی بادی‌های گرم، سرد و سرد و گرم تقسیم می‌شود. در مورد آنمی‌های همولیتیک گرم آنتی بادی از نوع IgG است و در مورد آنمی‌های همولیتیک سرد آنتی بادی معمولا از نوع IgM است. بارزترین نمونه در این مورد هموگلوبینوری سرمایی یا PCH است.

تالاسمی‌ها

تالاسمی‌ها گروهی از اختلالات مربوط به زنجیره‌های موجود در هموگلوبین هستند که منجر به ایجاد آنمی در افراد مبتلا می‌شوند. زنجیره‌های گلوبینی موجود در هموگلوبین در بالغین شامل زنجیره‌های α، β،γ وδ هستند که براساس اختلال در هرکدام از این زنجیره‌ها اسم تالاسمی متفاودت خواهد بود. برای مثال شایعترین تالاسمی‌ها ، تالاسمی با درگیری زنجیره β یا تالاسمی β است.

معمولا موتاسیون یا حذف ژن‌های کد کننده‌ی گلوبین منجر به ایجاد تالاسمی‌ها می‌شوند. در اثر این موتاسیون‌ها، کاهش در بیان ژن‌های گلوبین رخ خواهد داد. معمولا تالاسمی α به دلیل حذف‌های ژنی رخ می‌دهد.

با توجه به این که حذف ژنی در چند ژن رخ می‌دهد ۴ نوع تالاسمی α وجود دارد که به صورت زیر نامگذاری می‌شوند:

• تالاسمی α خاموش (حذف ۱ ژن)
• تالاسمی α مینور ( حذف ۲ ژن )
• بیماری هموگلوبین H ( حذف ۳ ژن)
• بیماری هموگلوبین بارت ( حذف هر ۴ ژن)

β تالاسمی

در این گروه‌ از تالاسمی‌ها معمولا جهش‌های نقطه‌ای دیده می‌شود. هر فرد  دارای ۲ ژن β است. این تالاسمی به انواع  β تالاسمی مینور یا خصیصه تالاسمی β و تالاسمی β ماژور  تقسیم می‌شوند. در این تالاسمی معمولا خونسازی دچار اختلال بوده و خونسازی به صورت غیر موثر است. به دلیل خونسازی غیر موثر  سایر ارگان ها مثل طحال و کبد شروع به خونسازی می‌کنند که منجر به هپاتواسپلنومگالی می‌شود.

در مواردی کاهش یا عدم تولید چند زنجیره را با هم مشاهده می‌کنیم مانند تالاسمی δβ و γδβ.

هموگلوبینوپاتی

در این موارد اختلال کیفی در هموگلوبین مشاهده می شود که در نتیجه‌ی نقص در زنجیره‌های هموگلبوبین رخ می‌دهد. این اختلالات ممکن است بسته به ناهنجاری دارای علامت یا بدون علامت باشند. از مهم ترین هموگلوبینوپاتی‌ها می‌توان به بیماری هموگلوبین S یا آنمی داسی اشاره کرد. در این بیماری جهش در زنجیره β گلوبین رخ داده است.

این جهش در اثر تبدیل شدن کدون GAG  به GTG رخ داده که در نتیجه‌ی آن اسیدآمینه‌ی والین جایگزین گلوتامات می‌شود.  این جابه جایی منجر به تغییر در حلالیت هموگلوبین شده و این تغییر منجر به اختلال در گلبول قرمز شده که افزایش رسوب این گلبول‌های قرمز در عروق را به همراه دارد. انسداد عروقی منجر به علائم بالینی در افراد مبتلا می‌شود.

در آنمی داسی شکل بسته به اینکه هر دو ژن درگیر هستند یا یکی از آنها به دو دسته‌ی خصیصه‌ی داسی و آنمی داسی تقسیم می‌شوند. در خصیصه‌ی داسی شکل یکی از ژن‌ها دچار جهش شده و معمولا این بیماری خوش‌خیم بوده و معمولا بدون علامت است. جالب است که این بیماری باعث ایجاد مقاومت افراد نسبت به مالاریا می‌شود.

در آنمی داسی، تخریب گلبول‌های قرمز معمولا خارج عروقی است که این عارضه منجر به ایجاد علائم آنمی در این افراد می‌شود. همچنین به دلیل تجمع گلبول‌های قرمز با انعطاف کم در عروق علائمی مانند سندرم دست و پا و یا تورم انگشت‌های دست در این افراد دیده می‌شود.

یکی از علائم بالینی بارز در این بیماران در ناحیه‌ی سینه است که به آن سندرم حاد سینه می‌گویند. این عارضه شایع ترین علت مرگ در این بیماران است.

سایر هموگلوبینوپاتی‌ها ناشی از درگیری ژن‌های دیگر ممکن است در افراد مختلف دیده شود که هرکدام ممکن است همراه با علايم باشند یا هیچ علامتی نداشته باشند. در زیر لیستی از برخی از این اختلالات دیده می‌شود:

• هموگلوبین C که ناشی از جایگزینی اسیدآمینه گلوتامین با لیزین در جایگاه شماره ۶ زنجیره β است.
• هموگلوبین O عرب که ناشی از جایگزینی اسیدآمینه گلوتامین با اسید آمینه لایزین در جایگاه ۱۲۱ زنجیره β است.
• هموگلوبین E ناشی از تغییر آمینواسید گلوتامین با لیزین در جایگاه شماره ۲۶ زنجیره β
• هموگلوبین G که ناشی از جایگزینی اسپارتیک اسید با لیزین در جایگاه شماره ۲۶ در زنجیره α است.

آنمی‌های همولیتیک ناشی از نقص غشا گلبول قرمز

غشا گلبول‌های قرمز از پروتئین‌ها و گلیکولیپید‌های مختلفی ساخته شده است که اختلال یا کمبود در هرکدام منجر به ایجاد نقص در غشا این سلول شده و باعث بیماری‌های مختلفی می‌شوند.

برای مثال اسفروسیتوز ارثی یک آنمی همولیتیک ارثی است که در اثر اختلال در پروتئین‌های اسپکترین و انکرین رخ می‌دهد.

در این آنمی گلبول‌های قرمز به شکل اسفروسیت مشاهده می‌شوند.

در این شکل گلبول قرمز به شکل اسفروسیت مشاهده می‌کنید.

 

 

اسفروسیت‌ها  اندازه‌ای نرمال یا کاهش یافته دارند ولی سطح آنها کاهش یافته است که منجر به افزایش MCHC در این RBC ها می‌شود. گلبول‌های قرمز اسفروسیت ممکن است در آنمی‌های دیگر مثل آنمی همولیتیک اتوایمیون هم مشاهده شود اما برخلاف اسفروسیتوز ارثی در این مورد تست DAT یا کومبس مستقیم مثبت می‌شود. تست اسموتیک فراجیلیتی تست (OFT) هم برای تشخیص اسفروسیتوز استفاده می‌شود. در اسفروسیتوز ارثی منحنی مربوط به این تست نسبت به حالت نرمال به سمت راست منتقل می‌شود. شکل زیر گویای این مورد است.

بیماری دیگری که به دلیل اختلال در غشا گلبول‌های قرمز رخ می‌دهد بیماری هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه است. در بیماری PNH نه تنها گلبول‌های قرمز بلکه سایر سلول‌های پلاکتی و گرانولوسیت‌ها هم دچار اختلال می‌شوند. این اختلال منجر به لیز شدن گلبول‌های قرمز در اثر فعالیت کمپلمان می‌شود. اختلال مورد نظر در مولکول GPI رخ می‌دهد. علائم PNH به دلیل اختلال در هر سه سلول گلبول قرمز و پلاکت و گرانولوسیتی است که شامل همولیز، ترومبوز وریدی ، عفونت دیده می‌شود.

بیماری‌های ناشی از نقص آنزیمی RBC

نقص G6PD

نقص آنزیمی در گلبول‌های قرمز نیز منجر به آنمی می‌شود. کمبود آنزیم‌هایی که در مسیر‌های متابولیسمی RBC دخیل هستند. بارزترین نمونه از این آنمی‌ها، آنمی ناشی از کمبود یا نقص در آنزیم G6PD است. این آنزیم ، در مسیر هگزوز منوفسفات فعال است و نقص یا کمبود آن منجر به کاهش تولید NADPH می‌شود. NADPH در مسیر‌های مختلفی نقش دارد اما مهمترین نقش آن حفاظت از گلبول قرمز در برابر استرس‌های اکسیداتیو است. با نبود G6PD این چرخه به مشکل خورده و گلبول قرمز در برابر این استرس‌های اکسیداتیو مستعد لیز می‌شود.

برای تشخیص کمبود آنزیم G6PD از تست‌های احیا رنگدانه برای تشخیص اجسام هاینز ایجاد شده متعاقب کمبود این آنزیم در گلبول‌های قرمز استفاده می‌شود. همچنین تست احیا هموگلوبین توسط آسکوربات سیانید نیز تست تشخیصی دیگر برای تخیص کمبود این آنزیم است.تست فلورسنت لکه ای تست دیگری است که به صورت متداول برای تشخیص کمبود این آنزیم استفاده می‌شود. سایر تست‌های با اختصاصیت بالاتر مثل تست‌های سایتوشیمی و ایمونوهیستوشیمی هم برای تشخیص کمبود  G6PD استفاده می‌شوند.

کمبود آنزیم پیروات کیناز:

آنزیم PK  یکی از آنزیم‌های دخیل در مسیر گلیکولیز گلبول قرمز است که کمبود آن منجر به یک آنمی همولیتیک مزمن می‌شود. از آنجایی که  افراد با نقص در آنزیم PK ، افزایش فعالیت مسیر انحرافی به اسم راپاپورت لوبرینگ و افزایش تولید 2,3 DPG را دارند ، به خوبی می‌توانند این آنمی را تحمل کنند. آنمی معمولا به صورت نرموکروم رخ می‌دهد اما برخلاف نقص G6PD هاینز بادی مشاهده نمی‌شود.

تست اتوهمولیز می‌تواند یک تست مناسب برای غربالگری این کمبود باشد. در نقص یا کمبود آنزیم PK تست اتوهمولیز افزایش می‌یابد. علاوه بر این اندازه گیری کمی نقص در این آنزیم با استفاده از روش فلورسنت هم انجام می‌شود.

از سایر کمبود‌های آنزیمی در RBC می‌توان به کمبود آنزیم لاکتات دهیدروژناز، 2,3DPG موتاز ، 2,3 DPG فسفاتاز و کمبود آنزیم پیریمیدین 5’ نوکلئوتیداز اشاره کرد.

 

همچنین از صفحات زیر دیدن فرمایید:

دوره مهارت آموزی هماتولوژی

منبع