بیماری الکساندر چیست؟

بیماری الکساندر یک اختلال بسیار نادر در سیستم عصبی است. به طور معمول، رشته های عصبی توسط یک لایه به نام میلین پوشیده شده اند. میلین از رشته های عصبی محافظت می‌کند و به آنها در انتقال پیام عصبی کمک می‌کند. در بیماری الکساندر، میلین از بین می‌رود و انتقال پیام های عصبی مختل شده و عملکرد سیستم عصبی بهم میریزد.
سطح بالای رسوبات پروتئینی در سلول هایی که از مغز و نخاع پشتیبانی می کنند نیز در افراد مبتلا به بیماری الکساندر یافت می شود.

علائم چیست؟

علائم بیماری الکساندر می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. که تا حد زیادی به سن شروع آن وابسته است. علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• اسپاسم
• ناتوانی در یادگیری
• مشکلات مربوط به تغذیه

·         اندازه سر بزرگ ·         هیدروسفالی (مایع در مغز)·         اندازه مغز بزرگ ·         تشنج·         اختلال در رشد·         اختلال در تحرک·         مشکلات گفتاری·         مشکل در بلع·         ناتوانی در سرفه کردن·         اختلالات مربوط به خوابشدت علائم نیز می تواند بسیار متفاوت باشد. به طور کلی، هرچه بیماری زودتر شروع شده باشد، علائم شدیدتر بروز می‌کند و سریعتر پیشرفت می‌کند. بیماری الکساندر کشنده است. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری تا یکسال هم زنده نمی مانند. کودکانی که بین 4 تا 10 سالگی به این بیماری مبتلا می‌شوند، می‌توانند چندین سال پس از تشخیص بیماری زندگی کنند و برخی ممکن است تا میانسالی عمر کنند.

علت بیماری الکساندر چیست؟

به گفته مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری های نادر، بیماری الکساندر در حدود 90 درصد موارد به دلیل نقص در ژن پروتئین اسیدی فیبریلاری گلیال (GFAP) ایجاد می‌شود. ژن GFAP در توسعه ساختار سلولی نقش دارد، اما تحقیقات بیشتری برای درک نقش خاص GFAP در سلامت و بیماری مورد نیاز است. علت بروزاین بیماری در ده درصد دیگر هنوز مشخص نشده است. نقص ژن مربوطه ارثی نیست و به نظر می رسد که به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. طبق گزارش موسسه ملی بهداشت، از سال 1949 تنها حدود 500 مورد بیماری الکساندر گزارش شده است.

بیماری الکساندر چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان اغلب بر اساس علائم ارائه شده به بیماری الکساندر مشکوک می‌شوند. سپس یک نمونه خون می‌گیرند تا برای بررسی های ژنتیکی فرستاده شود. در بیشتر موارد، آزمایش خون معمولاً تمام چیزی است که برای تشخیص پزشک لازم است.

 چه درمان هایی برای بیماری الکساندر وجود دارد؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری الکساندر وجود ندارد. فقط علائم را می توان بهبود بخشید. از آنجایی که درمان خاصی برای این بیماری در دسترس نیست، هدف پزشکان این است که بیماری را مدیریت کنند تا بدتر نشود.
پزشکان به موارد زیر میپردازند :·         مراقبت کلی·         فیزیوتراپی·         رژیم تغذیه ای·         گفتار درمانی·         آنتی بیوتیک برای هرگونه عفونت ایجاد شده·         داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج

هیدروسفالی را می توان تا حدی با جراحی تسکین داد. این جراحی شامل قرار دادن یک شانت (  Shunt، در واقع یک لوله یا سوراخی است که از آن برای جابجایی مایعات از یک بخش به بخشی دیگر استفاده می‌شود.) برای تخلیه مقداری از مایع در مغز و کاهش فشار روی مغز است.

بیماری الکساندر چه تاثیری بر گروه های سنی مختلف دارد؟

بیماری الکساندر در کودکان

این اختلال بیشتر در دوران نوزادی، قبل از 2 سالگی تشخیص داده می شود:

·         تشنج·         سفتی در بازوها و پاها·         بزرگ شدن اندازه مغز و سر·         ناتوانی در یادگیری·         تاخیر رشد

در موارد کمتری، این بیماری می تواند در اواخر دوران کودکی ایجاد شود. کودکان بزرگتر معمولاً علائم مشابه بزرگسالان مبتلا به این بیماری را نشان می‌دهند.

بیماری الکساندر در بزرگسالان هنگامی که بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان رخ می‌دهد، علائم معمولاً عبارتند از:

• آتاکسی؛ آتاکسی اصطلاحی برای گروهی از بیماری‌های عصبی (بیماری‌های مرتبط با سیستم عصبی) است که بر حرکت و هماهنگی تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. این بیماری معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که حرکت را هماهنگ می‌کند (مخچه) ایجاد می‌شود.

·         مشکلات بلع·         مشکلات گفتاری·         تشنج

به طور کلی، بیماری الکساندر زمانی که در بزرگسالی ایجاد می‌شود، شدت کمتری دارد. اندازه سر و مغز در این حالت می‌تواند کاملا طبیعی باشد. بیماری الکساندر در افراد مسن (65+) بروز این بیماری در اواخر زندگی فرد بسیار نادر است. در صورت بروز، علائم اغلب با علائم ام اس یا تومور مغزی اشتباه گرفته می‌شود. شدت بیماری اغلب در این موارد به حدی خفیف است که بیماری الکساندر پس از مرگ فرد زمانی که کالبد شکافی رسوبات غیرعادی پروتئین را در مغز نشان می‌دهد، تشخیص داده می‌شود.

نوزادانی که قبل از ۲ سالگی به این بیماری مبتلا می‌شوند، معمولاً تا ۶ سالگی هم زنده نمی‌مانند. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، این بیماری معمولاً روند کندتری دارد و علائم آن‌قدر شدید نیستند. در برخی از موارد این بیماری در بزرگسالان، هیچ علامتی وجود ندارد.

اگر تشخیص داده شده که کودک شما مبتلا به بیماری الکساندر است، سازمان هایی وجود دارند که می توانند حمایت کنند.
این سازمان‌ها و بیمارستان‌ها نه تنها به بیماران مبتلا کمک و پشتیبانی می‌رسانند، بلکه می‌توانند شما را با خانواده‌های دیگری که دارای فرزند مشابه با فرزند بیمار شما هستند، ارتباط دهند.

این ارتباط و مشاوره با پزشکان متخصص در این زمینه، نگرانی و استرس شما را کاهش داده و باعث تسریع در روند بهبود بیماری فرزند شما می‌گردد. به خاطر داشته باشید که با در نظر گرفتن زمان‌های ویزیت خود با متخصص و رعایت اصول ذکر شده از سوی آنان، به تسریع درمان علائم بیماری و بهبود اولیه بیماری کمک می‌نمایید.

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی

مترجم:مبیناخدیور