بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی بوده که باعث تجمع مس در بدن می شود. این وضعیت میتواند به کبد آسیب برساند.

بیماری ویلسون چیست؟بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن مس اضافی را حذف نمی کند و باعث تجمع مس در کبد، مغز، چشم ها و سایر اندام ها می شود.بدن شما برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد، اما مس بیش از حد برای بدن مضر است. اگر این بیماری درمان نشود می تواند منجر به تجمع مقادیر بالای مس شود که باعث آسیب به اندام های مهم بدن می شود.
بیماری ویلسون چقدر شایع است؟کارشناسان هنوز در حال بررسی میزان شایع بودن بیماری ویلسون هستند. مطالعات قدیمی نشان می دهد که از هر 30000 نفر حدود 1 نفر به بیماری ویلسون مبتلا است. این مطالعات قبل از اینکه محققان جهش های ژنی را که باعث بیماری ویلسون می شوند، کشف کنند، انجام شد.مطالعات جدیدتر روی ژن های افراد نشان می دهد که بیماری ویلسون ممکن است شایع تر باشد. یک مطالعه در بریتانیا نشان داد که از هر ۷۰۰۰ نفر، ۱ نفر دارای جهش‌های ژنی است که باعث بیماری ویلسون می‌شود.هنوز مشخص نشده است که چرا مطالعات ژنی نشان می‌دهد بیماری ویلسون شایع‌تر از آن چیزی است که قبلا تصور می‌شد. یکی از دلایل ممکن است این باشد که برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون تشخیص داده نمی شوند. دلیل دیگر ممکن است این باشد که برخی افراد دارای جهش ژنی برای بیماری ویلسون هستند اما به این بیماری مبتلا نمی شوند.

چه کسانی بیشتر به بیماری ویلسون مبتلا می شوند؟افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را داشته باشند، به احتمال بیشتری به این بیماری مبتلا میشوند، به خصوص اگر یکی از بستگان درجه یک – والدین، خواهر و برادر یا فرزند – به این بیماری مبتلا باشد.افراد مبتلا به بیماری ویلسون معمولاً در سنین 5 تا 40 سالگی علائم را نشان می دهند. با این حال، برخی از افراد در سنین جوان تر یا بالاتر علائم را نشان می دهند. پزشکان اولین علائم بیماری ویلسون را در نوزادان 9 ماهه و در بزرگسالان بالای 70 سال یافته اند.

چه چیزی باعث بیماری ویلسون می شود؟جهش ژنی به نام ATP7B باعث بیماری ویلسون می شود. این جهش های ژنی از حذف مس اضافی بدن جلوگیری می کند. به طور معمول، کبد مس اضافی را در صفرا آزاد می کند, صفرا مس را همراه با سایر سموم و مواد زائد از طریق دستگاه گوارش از بدن دفع می کند. در بیماری ویلسون، کبد مس کمتری را در صفرا آزاد می کند و مس اضافی در بدن باقی می ماند. جهش‌های ATP7B که باعث بیماری ویلسون می‌شوند، ارثی هستند، به این معنی که از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. این جهش‌ها اتوزومال مغلوب هستند، به این معنی که برای ابتلا به بیماری ویلسون، فرد باید دو ژن معیوب ATP7B را از والدین به ارث ببرد. افرادی که دارای یک ژن ATP7B بدون جهش و یک ژن ATP7B جهش یافته هستند، بیمار نمیشوند، اما ناقل این بیماری هستند.

علائم بیماری ویلسون چیست؟
علائم بیماری ویلسون در افراد مختلف متفاوت است. این بیماری از ابتدای تولد در فرد وجود دارد، اما علائم تا زمانی که مس در  کبد، مغز یا سایر اندام‌ها جمع نشود، ظاهر نمی‌شوند. علائم این بیماری ممکن است مربوط به کبد، سیستم عصبی و سلامت روان،چشم ها یا سایر اندام‌ها باشد.

علائم کبدی:

افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است دچار علائم هپاتیت یا التهاب کبد شوند. در برخی موارد، افراد با نارسایی حاد کبدی دچار این علائم می شوند. این علائم ممکن است شامل:ـ احساس خستگیـ تهوع و استفراغـ اشتهای ضعیفـ درد کبد، در قسمت بالای شکمـ تیره شدن رنگ ادرارـ روشن شدن رنگ مدفوعـ رنگ زرد مایل به سفیدی چشم و پوست که به آن یرقان می گویند.

برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون تنها در صورتی که به بیماری مزمن کبدی دچار شوند علائم را نشان میدهند. این علائم ممکن است شامل:ـ احساس خستگی یا ضعفـ کاهش وزن ـ نفخ ناشی از آسیت(آب آوردگی شکم یا Ascites به تجمع مایع در حفره صفاقی گفته میشود)ـ تورم ساق پا، مچ پا یا پا که به آن ادم می گویند.ـ خارش پوستـ زردی

 علائم مربوط به سیستم عصبی و سلامت روان:
افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است پس از تجمع مس در بدنشان علائمی  مربوط به سیستم عصبی و سلامت روانی را تجربه کنند. این علائم بیشتر در بزرگسالان دیده می شود اما گاهی اوقات در کودکان رخ می دهد. علائم سیستم عصبی ممکن است شامل:ـ مشکلات در گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکیـ ماهیچه های سفتـ لرزش یا حرکات کنترل نشده

علائم سلامت روان ممکن است شامل:ـ اضطرابـ تغییرات در خلق و خو، شخصیت یا رفتارـ افسردگیـ روان پریشی

علائم چشمی:بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دارای حلقه های Kayser-Fleischer هستند که حلقه های سبز، طلایی یا قهوه ای در اطراف لبه قرنیه هستند. تجمع مس در چشم باعث ایجاد حلقه های Kayser-Fleischer می شود. پزشک می‌تواند این حلقه‌ها را با دستگاه اسلیت لامپ ببیند.در بین افرادی که علائم سیستم عصبی بیماری ویلسون را دارند، بیش از 9 نفر از هر 10 نفر دارای حلقه های Kayser-Fleischer هستند. با این حال، در میان افرادی که فقط علائم کبدی دارند، از هر 10 نفر 5 یا 6 نفر حلقه های Kayser-Fleischer دارند.

سایر علائم و مشکلات سلامتی:بیماری ویلسون می تواند سایر قسمت های بدن شما را تحت تاثیر قرار دهد و باعث علائم یا مشکلات سلامتی شود، از جمله:ـ نوعی کم خونی به نام کم خونی همولیتیکـ مشکلات استخوان و مفاصل، مانند آرتریت یا پوکی استخوانـ مشکلات قلبی، مانند کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)ـ مشکلات کلیوی، مانند اسیدوز توبولار کلیوی (Renal Tubular Acidosis) و سنگ کلیه

پزشکان چگونه بیماری ویلسون را تشخیص می دهند؟پزشکان بیماری ویلسون را بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی، معاینه فیزیکی، معاینه چشم و آزمایش‌هایی که میگیرند تشخیص می‌دهند. سابقه پزشکی و خانوادگیپزشک شما در مورد سابقه پزشکی خانوادگی و شخصی شما از بیماری ویلسون و سایر شرایطی که می تواند باعث علائم شما شود سؤال می کند. معاینه بدنیدر طول معاینه فیزیکی، پزشک علائم آسیب کبدی را بررسی می کند:ـ تغییرات در پوستـ بزرگ شدن کبد یا طحالـ تورم در شکمـ تورم در ساق پا، پا یا مچ پا که ادم نامیده ـ می شودـ رنگ مایل به زرد سفیدی چشمـ‌ معاینه چشمدر طول معاینه، پزشک از یک وسیله خاص مخصوص برای جستجوی حلقه های Kayser-Fleischer در چشمان شما استفاده می کند.

پزشکان از چه آزمایشاتی برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده می کنند؟
پزشکان معمولاً از آزمایش خون و آزمایش جمع آوری ادرار 24 ساعته برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده می کنند. پزشکان همچنین ممکن است از بیوپسی کبد و آزمایشات تصویربرداری استفاده کنند. آزمایشات خون:برای آزمایش خون، از شما نمونه خون گرفته میشود و در آزمایشگاه بررسی میشود. پزشک شما ممکن است یک یا چند آزمایش خون را تجویز کند. ـ سرولوپلاسمین ((ceruplasmin، پروتئینی که مس را در جریان خون حمل می کند. افراد مبتلا به بیماری ویلسون اغلب سطح سرولوپلاسمین پایینی دارند.ـ مس افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است سطح مس خونشان کمتر از حد طبیعی باشد. نارسایی حاد کبدی ناشی از بیماری ویلسون ممکن است باعث افزایش سطح مس خون شود.ـ آنزیم های کبدی آلانین ترانس آمیناز (ALT) و آسپارتات ترانس آمیناز (AST) افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است سطوح غیر طبیعی ALT و AST داشته باشند.ـ گلبول های قرمز خون برای بررسی علائم کم خونی اگر سایر آزمایشات پزشکی تشخیص بیماری را تأیید یا رد نکرد، پزشکان ممکن است برای بررسی جهش‌های ژنی که باعث بیماری ویلسون می‌شوند، آزمایش خون تجویز کنند. آزمایش جمع آوری ادرار 24 ساعته:به مدت 24 ساعت، ادرار خود را جمع آوری کرده و به آزمایشگاه فرستاده تا میزان مس موجود در ادرار شما بررسی شود. سطح مس در ادرار اغلب در افرادی که بیماری ویلسون دارند بالاتر از حد طبیعی است. بیوپسی کبد:
اگر نتایج آزمایش‌های خون و ادرار تشخیص بیماری ویلسون را تأیید یا رد نکرد، پزشک ممکن است بیوپسی کبد را تجویز کند. در طول بیوپسی کبد، پزشک از بافت کبد نمونه برداری میکند. آسیب شناس بافت را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ویژگی های بیماری های خاص کبدی مانند بیماری ویلسون را بررسی کند و آسیب کبدی و سیروز را تشخیص دهد.

تست های تصویربرداری:در افرادی که علائم مربوط به سیستم عصبی دارند، پزشکان ممکن است از آزمایشات تصویربرداری برای بررسی علائم بیماری ویلسون استفاده کنند:
ـ تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)، که از امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از اندام‌ها و بافت‌های نرم بدون استفاده از اشعه ایکس استفاده می‌کند.ـ اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) که از ترکیبی از اشعه ایکس و کامپیوتر برای ایجاد تصاویر استفاده می کند.

پزشکان چگونه بیماری ویلسون را درمان می کنند؟پزشکان بیماری ویلسون را با:ـ داروهایی که مس را از بدن خارج می کنند، به نام عوامل شلاته کننده (chelating agents)
ـ روی، که از جذب مس توسط روده ها جلوگیری می کند،
درمان میکنند.در بسیاری از موارد، درمان می تواند علائم و آسیب اندام را بهبود بخشد یا از آن جلوگیری کند. همچنین ممکن است پزشکان توصیه کنند که رژیم غذایی خود را تغییر دهید تا از مصرف غذاهایی که دارای مس بالایی هستند خودداری کنید.افرادی که بیماری ویلسون دارند نیاز به درمان مادام العمر دارند. قطع درمان ممکن است باعث نارسایی حاد کبدی شود. پزشکان به طور منظم آزمایش خون و ادرار را برای بررسی نحوه عملکرد درمان انجام می دهند. عوامل شلاته کننده(chelating agents)پنی‌سیلامین penicillamine(کوپرامین، دپن) و تریانتین trientine(سیپرین) دو عامل شلاته کننده هستند که برای درمان بیماری ویلسون استفاده می‌شوند. این داروها مس را از بدن خارج می کنند. پنی‌سیلامین بیشتر از تریانتین عوارض جانبی دارد. عوارض جانبی پنی‌سیلامین ممکن است شامل تب، ضایعات پوستی، مشکلات کلیوی یا مشکلاتی مربوط به مغز استخوان باشد. پنی‌سیلامین همچنین ممکن است فعالیت ویتامین B6 را کاهش دهد و پزشکان ممکن است مصرف مکمل ویتامین B6 را همراه با پنی‌سیلامین توصیه کنند. در برخی موارد، هنگامی که افراد مبتلا به علائم سیستم عصبی شروع به مصرف عوامل شلاته کننده می کنند، علائم آنها بیشتر می شود. هنگامی که درمان شروع می شود، پزشکان به تدریج دوز عوامل شلاته کننده را افزایش می دهند. افراد به مراتب دوزهای بالاتری از عوامل شلاته کننده را مصرف می کنند تا زمانی که مس اضافی بدن از بین برود. هنگامی که علائم بیماری ویلسون بهبود یافته و آزمایش‌ها نشان می‌دهند که مس در سطوح مناسبی قرار دارد، پزشکان دوز های کمتری از عوامل شلاته کننده را برای حفظ شرایط ایجاد شده تجویز میکنند. و این درمان ها باید بصورت مادام العمر انجام شود تا از تجمع مجدد مس جلوگیری کند. عوامل شلاته کننده ممکن است در بهبود زخم اختلال ایجاد کنند و پزشکان دوز کمتری از عوامل شلاته کننده را برای افرادی که قصد جراحی دارند تجویز می کنند. فلز رویروی از جذب مس توسط روده ها جلوگیری می کند. پزشکان ممکن است روی را پس از اینکه عوامل شلاته کننده مس اضافی را از بدن خارج کردند، برای نگهداری وضع مطلوب تجویز کنند.شایع ترین عارضه جانبی روی، ناراحتی معده است.

در صورت ابتلا به بیماری ویلسون از خوردن چه چیزهایی باید اجتناب کرد؟هنگامی که درمان بیماری ویلسون را شروع می کنید، پزشک ممکن است توصیه کند از غذاهایی که دارای مس بالایی هستند، مانند:ـ شکلاتـ قارچـ آجیلـ صدف
خودداری کنید.همچنین ممکن است لازم باشد از فیلتر آب برای حذف مس از آب لوله کشی خود استفاده کنید.قبل از استفاده از مکمل‌های غذایی، مانند ویتامین‌ها، یا هر داروی مکمل یا اقدامات پزشکی، با پزشک خود صحبت کنید. برخی از مکمل های غذایی ممکن است حاوی مس باشند.

عوارض بیماری ویلسون چیست؟بیماری ویلسون ممکن است منجر به عوارضی شود، اما تشخیص زودهنگام و درمان می تواند شانس ابتلا به آنها را کاهش دهد. نارسایی حاد کبدبیماری ویلسون می تواند باعث نارسایی حاد کبدی شود، وضعیتی که در آن کبد شما به سرعت از کار می افتد. حدود 5 درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون در اولین تشخیص، نارسایی حاد کبدی دارند. نارسایی حاد کبدی اغلب به پیوند کبد نیاز دارد.نارسایی حاد کلیه و نوعی کم خونی به نام کم خونی همولیتیک اغلب در افرادی که نارسایی حاد کبدی به دلیل بیماری ویلسون دارند رخ می دهد. سیروزدر سیروز، بافت اسکار جایگزین بافت سالم کبد می شود و از عملکرد طبیعی کبد جلوگیری می کند. بافت اسکار نیز تا حدی جریان خون را از طریق کبد مسدود می کند. با بدتر شدن سیروز، کبد شروع به از کار افتادن می کند.در میان افرادی که بیماری ویلسون تشخیص داده شده است، 35 تا 45 درصد  در زمان تشخیص سیروز دارند.سیروز شانس ابتلا به سرطان کبد را افزایش می دهد. با این حال، پزشکان دریافته‌اند که سرطان کبد در افرادی که به دلیل بیماری ویلسون به سیروز مبتلا شده‌اند نسبت به افرادی که به دلایل دیگر به سیروز کبدی مبتلا شده‌اند، کمتر شایع است. نارسایی کبدسیروز ممکن است در نهایت منجر به نارسایی کبد شود. با نارسایی کبد، کبد شما به شدت آسیب می بیند و از کار می افتد. این وضعیت ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.

آیا می توان از بیماری ویلسون جلوگیری کرد؟شما نمی توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید. اگر یکی از بستگان درجه یک – والدین، خواهر و برادر یا فرزند – مبتلا به بیماری ویلسون دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش این بیماری از شما و سایر اعضای خانواده صحبت کنید. پزشک ممکن است بتواند بیماری ویلسون را قبل از ظاهر شدن علائم تشخیص داده و درمان کند. تشخیص و درمان به موقع می تواند آسیب اندام ها را کاهش دهد یا از آن جلوگیری کند.

مترجم: مبینا خدیور

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی