توالی یابی کل ژنوم یا WGS چیست؟ آشنایی با توالی یابی هول ژنوم
توالی یابی کل ژنوم (WGS) یا توالی یابی هول ژنوم یک روش آزمایشگاهی است که شامل توالی یابی کل ژنوم می‌باشد. این روش محققان را قادر می‌سازد تا کل توالی DNA یک موجود را تعیین کنند.
توالی یابی کل ژنوم می‌تواند مفید باشد زیرا شامل تجزیه و تحلیل نواحی اگزون کد کننده و نواحی اینترون غیر کد کننده DNA می‌شود. تجزیه و تحلیل جامع کل ژنوم یک موجود زنده می‌تواند محققان را قادر به تجزیه و تحلیل هر ژنی که به تشخیص بیماری‌های نادر کمک کند، شود.
تقریباً 80 درصد بیماری‌های نادر دارای مولفه ژنتیکی هستند و استفاده از توالی یابی مبتنی بر ژنوم می‌تواند برای تشخیص این نوع اختلال موثر باشد.
توالی‌یابی هول ژنوم می‌تواند تجزیه و تحلیل پیشرفته‌ای از واریانت‌ها یا جهش‌های درون ژنوم، از جمله واریانت‌های تک نوکلئوتیدی یا جهش‌های نقطه‌ای، تغییرات تعداد کپی، و انواع ساختاری ارائه دهد.
علاوه بر این، با وجود 85 درصد جهش‌های بیماری‌زا در مناطق اگزون و نواحی اینترونیک که در برخی تغییرات DNA نقش دارند، WGS می‌تواند مفید باشد. WGS هر دو ناحیه اگزون و اینترون DNA را پوشش داده و اطمینان می‌دهد که تمام بخش‌های DNA ارگانیسم برای جهش جهت تشخیص اختلالات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌شوند.
یک بیماری نادر را می‌توان به عنوان بیماری توصیف کرد که 200000 نفر یا کمتر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می‌دهد. همچنین می‌تواند تقریباً در 1 از 1500 نفر مشاهده شود. این همچنین می‌تواند به حدود 300 میلیون نفر در سراسر جهان اشاره شود.
تعداد بیماری‌های نادر حدود 7000 مورد تخمین زده شده است. تعداد غالبی از آن‌ها ناتوان کننده مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. این اختلالات می‌تواند تأثیر اجتماعی-اقتصادی قابل توجهی داشته باشد و خانواده‌ها و جامعه را تحت فشار قرار دهد. از همه مهم‌تر بیمار مبتلا را در داشتن زندگی با کیفیت ناتوان سازد.
حمایت از بیماری‌های نادر در ابتدا کم بود، زیرا به دلیل نادر بودن آن‌ها به عنوان “یتیمان سلامت” تلقی می‌شدند. با این حال، این به دلیل آگاهی عمومی افزایش یافته است. این را می‌توان به گروه‌های حمایت از بیماران در سراسر جهان نسبت داد که آگاهی جهانی را افزایش داده‌اند. سطح بالاتری از توجه و حمایت می‌تواند بر تحقیقات در مورد این بیماری‌ها تأثیر بگذارد. در این صورت حتی با توجه به نادر بودن بیماری، اهمیت آن‌ها همچنان در اولویت قرار می‌گیرد و بیماران مبتلا به این بیماری‌ها با مراقبت‌های پیشرفته درمان می‌شوند.
تشخیص‌های موثر
پیشرفت در فناوری توالی یابی نسل بعد با پیشرفت در زمینه کشف ژن مربوط به بیماری‌ها همراه بوده است. با توجه به ژنتیکی بودن حدود 80 درصد بیماری‌های نادر، WGS می‌تواند یک ابزار تشخیصی موثر باشد.
NIHR از تحقیق در مورد توالی یابی کل ژنوم حمایت کرده است. این منجر به تشخیص‌های جدید برای یک چهارم بیماران در این مطالعه شد. این امر بسیار مهم است زیرا با تشخیص مؤثر، بیماران می‌توانند مراقبت‌های شخصی مختص با اختلال خود را دریافت کنند.
مراقبت موثر می‌تواند تضمین کند که بیماران فرصتی برای زندگی با کیفیت بهتری دارند. همچنین می‌تواند اثرات اجتماعی-اقتصادی زندگی با یک بیماری نادر را که ممکن است استقلال فرد را محدود کرده، کاهش دهد.
استفاده از توالی یابی کل ژنوم می‌تواند هنگام تشخیص بیماری‌های نادر در مراحل اولیه مفید باشد. این می‌تواند تضمین کند که در صورت امکان، برنامه مدیریتی جامع‌تری برای جلوگیری از پیشرفت بیماری به بیماران ارائه شود. توالی یابی هول ژنوم همچنین می‌تواند به عنوان یک آزمایش پیش بینی برای ارزیابی اینکه آیا سایر اعضای خانواده این بیماری نادر را به ارث برده‌اند یا خیر، استفاده شود.
تشخیص‌ها می‌تواند کمک کند تا به بیماران مراقبت‌های پیشرفته ارائه می‌شوند. همچنین کمک می‌کند که در صورت لزوم به برنامه‌های درمانی اولیه مانند پیوند مغز استخوان دست یابند. درک نیاز به پیوند در مراحل اولیه می‌تواند برای بیماری که ممکن است برای مدت طولانی منتظر پیوند بودند حیاتی باشد.
چشم انداز آینده
بیماری‌های نادر در سه دهه گذشته توجه بیشتری را به خود جلب کرده‌اند و منجر به تحقیقات بیشتر در این زمینه بحرانی شده است. با توجه به اینکه بیشتر بیماری‌های نادر دارای یک جزء ژنتیکی هستند، توالی یابی کل ژنوم ممکن است برای تشخیص بیماری‌های نادر انقلاب بزرگی باشد.
علاوه بر این، تشخیص بیماری‌های نادر با یک آزمایش جامع ژنومی می‌تواند تضمین کند که جهش‌ها از سایر آزمایش‌های پانل ژنی هدفمند حذف نمی‌شوند. این امر می‌تواند منجر شود تا داروهای بی اثر به بیماران ارائه نگردد. در نتیجه مقاومت در برابر دارو، عوارض جانبی نامطلوب و حتی پیشرفت بیماری ایجاد نمی‌شود.
استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم در مراحل اولیه می‌تواند تضمین کند که بیماران طیف وسیع‌تری از درمان‌های موجود یا گزینه‌های کارآزمایی بالینی در اختیارشان قرار می‌گیرد. این امر شانس بقا را بالا می‌برد. تشخیص زودهنگام همچنین می‌تواند از پیشرفت بیشتر بیماری جلوگیری کند و گزینه‌هایی مانند پیوند مغز استخوان را پیشنهاد کند که به بهبود کیفیت زندگی بهتر کمک می‌کند.
مطالب مرتبط با توالی‌یابی کل ژنوم:
- مروری بر توالی یابی نسل بعد، کاربردها و انواع آن (بررسی پلت فرم ها)
- توالی یابی کل ژنوم (WGS) در مقابل توالی یابی کل اگزوم (WES)
- مقایسه تکنیک توالی‌یابی سنگر و توالی‌یابی نسل بعد (NGS)
- توالی‌یابی چیست؟
مترجم: شقایق مرتاضی
