سندرم داون یا تریزومی 21 چیست؟ علائم، تشخیص و درمان

سندرم داون که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال زمانی رخ می‌دهد که فرد دارای یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 باشد.

علائم سندرم داون

سندرم داون (تریزومی 21) یک اختلال ژنتیکی است که از هر 700 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً به دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی دارای ویژگی‌های فیزیکی متمایز و چالش‌های فکری هستند.

کروموزوم ساختاری نخ مانند است که از پروتئین و DNA تشکیل شده است. انسان‌ها 23 جفت کروموزوم دارند که از والدین خود به ارث برده‌اند. در سندرم داون، کروموزوم 21 کامل یا جزئی از کرومزوم 21 اضافی وجود دارد. در نوع سندرم داون موزاییک، کروموزوم اضافی ممکن است در همه سلول‌ها وجود نداشته باشد، که منجر به تغییراتی در نحوه بیان آن می‌شود.

سندرم داون اغلب به راحتی با ویژگی‌هایی از جمله صورت گرد و چشمان به سمت بالا و اندام کوتاه و چاق تشخیص داده می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم گاهی اوقات به طور نامناسب حرکت می‌کنند‌. این معمولاً به دلیل هیپوتونی عضلات در بدو تولد است که می‌تواند در رشد فیزیکی اختلال ایجاد کند.

والدین و متخصصان به جای علائم، به دنبال نشانه سندرم داون هستند. این‌ها ممکن است پس از تولد کودک یا در برخی موارد در رحم مشاهده شوند.

اولین نشانه سندرم داون می‌تواند در طول آزمایشات معمول قبل از تولد ظاهر شود. در آزمایش خونی به نام غربالگری چهارگانه، افزایش سطوح برخی از مواد می تواند علامت هشدار سندرم داون باشد، اما برای تشخیص قطعی استفاده نمی‌شود.

آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ممکن است توصیه شود. این آزمایشات قبل از تولد به ترتیب برای بررسی سلول‌های گرفته شده از مایع آمنیوتیک یا جفت استفاده می‌شود. آن‌ها می‌توانند تشخیص سندرم داون را تایید کنند. برخی از والدین انتخاب می‌کنند که این آزمایشات را انجام دهند، درحالیکه برخی دیگر نه.

علائم قابل مشاهده سندرم داون

در سونوگرافی (تصویر یک جنین در حال رشد)، علائم قابل مشاهده نشان دهنده سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• پرده اضافی در پشت گردن
• استخوان فمور (ران) کوتاه‌تر از حد طبیعی
• استخوان بینی از دست رفته

ویژگی‌های سندرم داون

افراد مبتلا به این سندرم دارای ویژگی‌های قابل تشخیص چهره و فیزیکی هستند. این‌ها در بدو تولد بیشتر آشکار می‌شوند و با گذشت زمان می‌توانند برجسته‌تر شوند.

مشخصه‌های بارزتر این سندرم عبارتند از:

• صورت گرد، با نیم رخ صاف و بینی و دهان کوچک
• زبان بزرگی که می‌تواند از دهان بیرون بزند
• چشم‌های بادامی شکل با پوستی که چشم داخلی را می‌پوشاند (چین‌های اپیکانتوس)
• لکه‌های سفید در قسمت رنگی چشم (لکه‌های براشفیلد)
• گوش های کوچک
• سر کوچکی که در قسمت پشتی تا حدودی صاف است (براکی سفالی)
• گردن کوتاه
• کلینوداکتیلی: یک چین منفرد در کف هر دست (معمولاً در دو دست وجود دارد)، انگشتان کوتاه و یک انگشت که به سمت داخل خم می‌شود.
• پاهای کوچک با فضایی بزرگ‌تر از حد معمول بین انگشتان بزرگ و دوم
• جثه کوتاه و تنومند: در بدو تولد، کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً جثه متوسطی دارند، با سرعت کم‌تری رشد کرده و کوچک‌تر از سایر کودکان هم سن خود باقی می‌مانند. همچنین در افراد مبتلا به سندرم داون اضافه وزن نیز دیده می‌شود.
• هیپوتونیا اغلب باعث می‌شود که نوزادان مبتلا به سندرم داون “فلاپی” به نظر برسند. هیپوتونی عضلات می‌تواند اغلب با افزایش سن و فیزیوتراپی بهبود یابد. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً دیرتر از سایر کودکان به نقاط عطف رشد خود می‌رسند – نشستن، خزیدن و راه رفتن.
• هیپوتونی عضلات ممکن است موجب مشکلات تغذیه و تاخیر در حرکت شود. کودکان نوپا و بزرگ‌تر ممکن است در گفتار و یادگیری مهارت‌هایی مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن و توالت رفتن با تاخیر مواجه شوند.

توسعه ذهنی

همه افراد مبتلا به سندرم داون درجاتی از ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشدی دارند. به این معنی که آن ها تمایل به یادگیری آهسته دارند و ممکن است با استدلال پیچیده دست و پنجه نرم کنند.

برخی از این چالش‌ها عبارتند از:

رشد آهسته مهارت‌های حرکتی

تاخیر در رسیدن به نقاط عطفی که به کودک اجازه می‌دهد حرکت کند، راه برود و از دست‌ها و دهان خود استفاده کند. این امر می‌تواند فرصت‌های او را برای کشف و یادگیری در مورد محیط اطراف کاهش دهد. همچنین می‌تواند بر رشد مهارت‌های شناختی و زبانی تأثیر بگذارد.

زبان بیانی و وضوح گفتار

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل تاخیر در درک زبان، در تسلط بر ساختار و دستور زبان جملات کند هستند. آن‌ها می‌دانند چه می‌خواهند بگویند، اما در واضح صحبت کردن مشکل دارند، که منجر به ناامیدی و گاهی اوقات مشکلات رفتاری می‌شود. همچنین به این معنی است که توانایی‌های شناختی آن‌ها را می‌توان دست کم گرفت.

مهارت‌های عددی

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون تسلط بر مهارت‌های اعداد را دشوارتر از مهارت خواندن دارند. در واقع، درک اعداد معمولاً حدود دو سال دیرتر از مهارت خواندن رخ می‌دهد.

کودکان مبتلا به سندرم داون به اندازه کافی قادر به نگهداری و پردازش اطلاعات ذخیره شده در حافظه کوتاه مدت کلامی نیستند. تمام فعالیت‌های یادگیری و شناختی را با پردازش اطلاعات بصری یا کلامی پشتیبانی می‌کنند. افراد مبتلا به سندرم داون با اطلاعات بصری بهتر عمل کنند.

این می‌تواند آن‌ها را در کلاس‌هایی که بیشتر اطلاعات جدید از طریق زبان گفتاری آموزش داده می‌شود، کمی با مشکل روبرو کند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون این پتانسیل را دارند که در طول زندگی خود یاد بگیرند، و می‌توان آن را از طریق مداخله زودهنگام، آموزش خوب، انتظارات بالا و تشویق خانواده، مراقبان و معلمان به حداکثر رساند.

کودکان مبتلا به سندرم داون قادر به یادگیری هستند و می‌توانند مهارت‌های خود را در طول زندگی خود توسعه دهند. آن‌ها به سادگی با سرعتی متفاوت به اهداف خود می‌رسند.

آیا سندرم داون اوتیسم است؟

تشخیص سندرم داون و اختلال طیف اوتیسم (ASD) دو شرایط جداگانه هستند. اما ASD اغلب در افراد مبتلا به سندرم داون، سندرم رت و سایر اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد. این بیماری در حدود 16 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می‌شود. این تقریباً یک نفر از هر شش نفر است، در حالی که در جمعیت عمومی یک کودک از هر 44 کودک است.

رفتارشناسی افراد مبتلا به سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب شاد، اجتماعی و برون‌گرا هستند.

افراد مبتلا به سندرم داون طیف کاملی از احساسات را تجربه می‌کنند و نقاط قوت، ضعف و سبک‌های خاص خود را دارند – درست مثل هر کس دیگری.

برخی از رفتارهای مرتبط با سندرم داون تا حد زیادی به دلیل چالش‌های منحصر به فرد آن است. به عنوان مثال، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون در مواجهه با پیچیدگی‌های زندگی روزمره، از روال معمول پیشرفت می‌کنند و بر یکسانی اصرار دارند. این را می‌توان به عنوان لجبازی ذاتی تعبیر کرد، اما به ندرت اتفاق می‌افتد.

افراد مبتلا به سندرم داون نیز درگیر خودگویی‌های زیادی می‌شوند که گاهی همه این کار را انجام می‌دهند. تصور می‌شود که خودگفتاری برای افراد مبتلا به سندرم داون راهی است که به پردازش اطلاعات و فکر کردن به مسائل بپردازند.

عوارض سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از افراد سالم به مشکلات جسمی و روانی خاصی مبتلا هستند. مراقبت در طول زندگی ممکن است با این شرایط پیچیده شود، که برخی از آن‌ها در افراد مبتلا به این اختلال بسیار رایج است.

کم شنوایی و عفونت گوش

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری‌هایی در استخوان‌های گوش داخلی هستند و تا 75 درصد از کودکان به نوعی از ناشنوایی مبتلا می‌شوند. همچنین در معرض خطر ابتلا به عفونت‌های مزمن گوش هستند که می‌تواند به کاهش شنوایی فرد منجر شود.

تشخیص به موقع مشکلات شنوایی حائز اهمیت است، زیرا ناتوانی در شنیدن می‌تواند عاملی در تاخیر گفتار و زبان باشد.

مشکلات بینایی یا سلامت چشم

حدود 60 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون نوعی مشکل بینایی دارند. این مشکلات عبارتند از:

• نزدیک‌بینی
• دوربینی
• چشم‌های چپ
• آب مروارید
• مجاری اشک مسدود شده
• حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون باید به درمان بینایی بپردازند.

عفونت‌ها

سندرم داون اغلب مشکلاتی در سیستم ایمنی ایجاد می‌کند که می‌تواند بدن را برای مبارزه با عفونت‌ها با مشکل مواجه کند. برای مثال، نوزادان مبتلا به این اختلال در سال اول زندگی 62 درصد بیشتر از سایر نوزادان تازه متولد شده به پنومونی مبتلا می‌شوند.

آپنه خواب

مطالعات نشان داده‌اند که 53 تا 76 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون قطع تنفس در خواب را تجربه می‌کنند که به دلیل آپنه خواب است. لوزه‌ها و آدنوئیدها و زبان نسبتاً بزرگ موجب بروز این مشکل می‌شوند. اغلب، اولین تلاش برای درمان آپنه خواب در کودک مبتلا به سندرم داون، برداشتن آدنوئیدها یا لوزه ها است.

مشکلات اسکلتی عضلانی

سندرم داون منجر به بروز مشکلات رایجی می‌شود که بر عضلات، استخوان‌ها و مفاصل تأثیر می‌گذارد. وضعیتی به نام ناپایداری آتلانتواکسیال (AAI) هنگامی که مهره‌های ستون فقرات گردنی نامرتب هستند، این مشکل بالای گردن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این وضعیت همیشه علائمی ایجاد نمی کند، اما در صورت بروز علائم، ممکن است در فرد مبتلا به سندرم داون این علائم را نشان دهد:

• عدم داشتن تعادل
• مشکل در راه رفتن یا راه رفتن غیر‌طبیعی (مثلاً لنگیدن)
• درد عصبی در گردن
• سفتی یا انقباض عضلانی
• افراد مبتلا به سندرم داون همچنین با بی‌ثباتی مفاصل همراه هستند که منجر به دررفتگی مفصل ران و زانو می‌شود.

نقایص قلبی

حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقایص قلبی متولد می‌شوند. این موارد می‌تواند از مشکلات خفیف(که خود به خود بهبود می‌یابد) تا نقایص جدی که به دارو یا جراحی نیاز دارد، متغیر باشد.

شایع‌ترین نقص قلبی که در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌شود، نقص دیواره بین دهلیزی بطنی (AVSD) است. در این عارضه سوراخ‌های موجود در قلب در جریان طبیعی خون اختلال ایجاد می‌کنند. AVSD ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.

کودکان مبتلا به سندرم داون که با مشکلات قلبی به دنیا نمی‌آیند، بعداً در زندگی به آن‌ مبتلا نمی‌شوند.

مشکلات گوارشی

سندرم داون اغلب منجر به افزایش خطر ابتلا به انواع مشکلات گوارشی می‌شود. بیماری تحت عنوان آترزی اثنی عشر، تغییر شکل ساختار اثنی عشر که به مواد هضم شده از معده اجازه می‌دهد تا به روده کوچک منتقل شوند.

در یک نوزاد تازه متولد شده، این وضعیت می‌تواند باعث:

• تورم بالای شکم
• استفراغ بیش از حد
• عدم دفع ادرار و اجابت مزاج (بعد از اولین مدفوع مکونیومی)
• آترزی اثنی عشر را می‌توان بلافاصله پس از تولد با جراحی درمان کرد.
• یکی دیگر از شرایط گوارشی قابل توجه در سندرم داون، بیماری هیرشپرونگ است – فقدان اعصاب در روده بزرگ، که می‌تواند باعث یبوست شود.
• بیماری سلیاک، که در آن با خوردن گلوتن، پروتئین موجود در گندم، جو و چاودار، مشکلات روده‌ای ایجاد می‌شود، در افراد مبتلا به سندرم داون نیز شایع‌تر است.

کم کاری تیروئید

کم کاری تیروئید زمانی رخ می‌دهد که غده تیروئید هورمون تیروئیدی را که برای تنظیم دما، انرژی و سایر عملکردهای بدن لازم است، کم تولید می‌کند یا اصلا تولید نمی‌کند.

این بیماری می‌تواند در بدو تولد وجود داشته باشد یا بعداً ایجاد شود‌. بنابراین آزمایش‌های منظم برای این بیماری باید از بدو تولد برای افراد مبتلا به سندرم داون آغاز شود.

اختلالات خونی

سندرم داون ممکن است منجر به اختلالات خونی مانند کم خونی شود، که در آن گلبول‌های قرمز خون آهن کافی برای حمل اکسیژن به بدن ندارند، یا پلی سیتمی با سطوح بالاتر از حد طبیعی گلبول‌های قرمز خون.

لوسمی دوران کودکی، نوعی سرطان که بر گلبول های سفید خون تأثیر می‌گذارد، در حدود 2 تا 3 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می‌دهد.

اختلالات تشنجی

صرع یا اختلال تشنج، می‌تواند در اوایل زندگی یا اواخر زندگی رخ دهد. فرد مبتلا به سندرم داون به احتمال زیاد در دو سال اول زندگی یا بعد از دهه سوم به صرع مبتلا می‌شود.

حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون پس از ۵۰ سالگی به صرع مبتلا می‌شوند‌.

 امید به زندگی

میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر بیش از 60 سال است که در مقایسه با دهه 1980 در دهه‌های گذشته افزایش چشمگیری را نشان می‌دهد. با این حال، برخی عوامل باعث می‌شوند امید به زندگی به طور گسترده‌ای متفاوت باشد، از جمله نژاد.

اختلالات سلامت روان

بسیار مهم است که بدانیم، علیرغم آنچه به نظر می‌رسد شادی و نشاط ذاتی تزلزل‌ ناپذیر باشد، افراد مبتلا به سندرم داون نرخ بالاتری از اختلالات روان را تجربه می‌کنند که عبارتند از:

• اختلالات اضطرابی
• افسردگی
• اختلال وسواس فکری عملی
• این مشکلات روانی را می‌توان با اصلاح رفتار، مشاوره و گاهی اوقات دارو درمان کرد.

سوالات متداول

• چرا افراد مبتلا به سندرم داون شبیه هم هستند؟

آن‌ها به دلیل مواد ژنتیکی اضافی که بر رشد فک بالا (بخشی از جمجمه) و استخوان، غضروف و بافت همبند در سر (تاج عصبی جمجمه)، ویژگی‌های مشابهی دارند. در آن‌ها چشمان به سمت بالا و بادامی شکل و سر کوچک‌تر است.

• چرا افراد مبتلا به تریزومی 21 زبان بیرون آمده دارند؟

زبان در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون به طور غیرعادی بزرگ است. در این وضعیت که ماکروگلوسیا نامیده می‌شود، زبان برای دهان خیلی بزرگ است، بنابراین بیرون زده است. از آنجاییکه نوزادانی که با سندرم داون متولد می‌شوند نیز اختلال در کنترل ماهیچه‌ها دارند (زبان یک عضله است)، این وضعیت ممکن است به‌ویژه قابل توجه و مشکل‌ساز باشد.

• آیا دختر مبتلا به سندرم داون می‌تواند بچه‌دار شود؟

بله. او می‌تواند بچه‌دار شود، اما خطر سقط جنین بیشتر است. 50 درصد احتمال دارد که کودک به این سندرم نیز مبتلا شود. اکثر مردان مبتلا به سندرم داون نمی‌توانند بچه‌دار شوند

علل ایجاد و انواع سندرم داون

سندرم داون زمانی ایجاد می‌شود که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 (یا بخشی از کرومزوم 21) در ماده ژنتیکی وجود داشته باشد. از آنجاییکه کروموزوم‌ها معمولاً به صورت جفت هستند، اغلب به آن تریزومی 21 می‌گویند.

دقیقا مشخص نیست که چرا این ناهنجاری رخ می دهد. در بیشتر موارد، زمانی که اسپرم تخمک را بارور می‌کند، به صورن تصادفی رخ می‌دهد. اگرچه عوامل خطر خاصی برای سندرم داون شناسایی شده‌اند، و یک نوع از این اختلال وجود دارد که می‌تواند ارثی باشد.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنی است که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این شایعترین شکل سندرم داون است.

موزاییک

موزاییک هنگامی اتفاق می افتد که کودک با یک کروموزوم اضافی در برخی از سلول ها (نه همه آن ها) به دنیا بیاید. علائم افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک کمتر از افراد دارای تریزومی 21 است.

جابجایی

در این نوع، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 دارند و فرد به طور کلی 46 کروموزوم دارد. اما یکی از آن کروموزوم ها، قطعه ای اضافی از کروموزوم 21 را دارد.

علل

تریزومی برای یک کروموزوم خاص، از جمله برای کروموزوم 21، نتیجه تقسیم نادرست در اسپرم یا تخمک قبل از لقاح است. هر یک از سه نوع تریزومی 21 از نظر چگونگی ایجاد آن تفاوت‌های جزئی دارند:

تریزومی 21 کامل

کروموزوم‌ها برای تقسیم و ایجاد تخمک یا اسپرم در فرآیندی به نام میوز صف می‌کشند. در این نوع سندرم داون، عدم تفکیک رخ می‌دهد. یعنی یک تخمک به جای یک کروموزوم دارای دو کروموزوم 21 است. پس از لقاح، آن تخمک در مجموع دارای سه کروموزوم است. این شایع‌ترین علت بروز سندرم داون است.

تریزومی 21 جابجایی

در یک جابجایی، دو نسخه از کروموزوم 21 وجود دارد، اما مواد اضافی از کروموزوم 21 سوم به کروموزوم دیگر متصل به کروموزوم دیگر است. این نوع سندرم داون ممکن است قبل یا بعد از لقاح رخ دهد و گاهی اوقات ممکن است به صورت ارثی وجود داشته باشد.

تریزومی موزاییک 21

این کمترین شکل سندرم داون است. این بیماری پس از لقاح به دلایل ناشناخته رخ می‌دهد و با دو نوع دیگر تفاوت دارد. زیرا فقط برخی از سلول‌ها دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 هستند. بسته به اینکه کدام سلول و چند سلول دارای کروموزوم 21 اضافی هستند، علائم متفاوتی دارند.

ژنتیک

تنها یک نوع از سندرم داون – سندرم داون حاصل از جابجایی – ارثی در نظر گرفته می‌شود. این نوع بسیار نادر است. از این تعداد، تنها یک سوم آن‌ها به ارث می‌رسند.

جابجایی که در نهایت منجر به ابتلای کودک به سندرم داون می‌شود، اغلب زمانی اتفاق می‌افتد که مادر باردار می‌شود. بخشی از یک کروموزوم شکسته شده و در طول تقسیم سلولی به کروموزوم دیگر متصل می‌شود. این فرآیند منجر به ایجاد سه نسخه از کروموزوم 21 می‌شود که یک نسخه به کروموزوم دیگر، اغلب کروموزوم 14، متصل می‌شود.

این ناهنجاری بر رشد طبیعی و عملکرد والدین تأثیری نخواهد گذاشت زیرا تمام مواد ژنتیکی مورد نیاز در کروموزوم 21 وجود دارد. این جابجایی متعادل نامیده می‌شود. با این حال، زمانی که فردی با جابجایی متعادل بچه‌دار می‌شود، این احتمال وجود دارد که باعث شود کودکی با یک کروموزوم 21 اضافی را به دنیا بیاورد. در نتیجه سندرم داون تشخیص داده شود.

احتمال بیشتری وجود دارد که والدین کودک مبتلا به سندرم داون به دلیل جابجایی، فرزندان دیگری با این اختلال داشته باشند. همچنین مهم است که والدین کودک مبتلا به جابجایی بدانند که سایر فرزندان آن‌ها می‌توانند ناقل باشند و در آینده در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون قرار دارند.

اگر یک زن مبتلا به سندرم داون باردار شود، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون است. اما به همان اندازه احتمال دارد که فرزندی داشته باشد که این اختلال را نداشته باشد.

بیشتر داده‌های منتشر شده نشان می‌دهد که 15 تا 30 درصد از زنان مبتلا به سندرم داون قادر به باردار شدن هستند و خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون تقریباً 50 درصد است.

عوامل خطر

هیچ عامل محیطی مانند سموم یا مواد سرطان‌زا وجود ندارد که بتواند باعث ایجاد سندرم داون شود. همچنین انتخاب سبک زندگی (مانند نوشیدن، سیگار کشیدن یا مصرف مواد مخدر) در بروز این مشکل نقشی ندارد. تنها عامل خطر غیر ژنتیکی شناخته شده برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، سن مادر است (بیش از 35 سال).

با این حال، این بدان معنا نیست که بچه‌دار شدن قبل از 35 سالگی یک استراتژی قابل اعتماد برای پیشگیری از سندرم داون است. تقریبا 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنانی متولد می‌شوند که کمتر از 35.6 سال سن دارند.

در این‌جا نحوه افزایش خطر ابتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر آمده است:

سن              خطر بروز

25 سالگی     1 در 1250

30 سالگی     1 در 900

35 سالگی     1 در 350

40 سالگی     1 در 100

45 سالگی     1 در 30

49 سالگی     1 در 10

برخی از زنان بالای 35 سال (یا با سایر عوامل خطر) ممکن است برای غربالگری سندرم داون آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز را انجام دهند. کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان توصیه می‌کند که در واقع به همه زنان این گزینه‌ها پیشنهاد شود.

تصمیم برای انجام یا عدم انجام این کار بسیار شخصی است و باید با کمک مشاوره ژنتیک تصمیم اتخاذ شود. چنین تست‌هایی خطرات قابل توجهی را به همراه دارند که دانستن این خطرات قبل از تصمیم گیری حائز اهمیت است.

سوالات متداول

• احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

تقریباً یک در 700. طبق آمار، از هر 700 نوزاد، یک نوزاد با این سندرم در ایالات متحده متولد می‌شود.

• عوامل خطر برای سندرم داون چیست؟

مهم‌ترین عامل خطر برای داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 21، سن بالای مادر است. یعنی مادر در زمان موعد مقرر 35 سال یا بیشتر داشته باشد. در سن 25 سالگی، خطر ابتلا به سندرم داون یک در 1250 است. در 35 سالگی، این خطر به یک در 350 افزایش می‌یابد. در 40 سالگی، یک در 100 است. در سن 49 سالگی، این خطر یک در 10.2 است.

• آیا سندرم داون ژنتیکی است؟

هم بله و هم خیر. سندرم داون به دلیل کپی اضافی از یک کروموزوم خاص ایجاد می‌شود. در بیشتر موارد، این نتیجه وجود مشکلی در اسپرم یا تخمک قبل از لقاح است. با این حال، در برخی موارد، سندرم داون ژنتیکی است. تریزومی 21 حاصل از جابجایی، یک بیماری ارثی، حدود 4 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

• آیا اسید فولیک می‌تواند از بروز سندرم داون جلوگیری کند؟

اسید فولیک یک ویتامین B مهم است که در دوران بارداری برای جلوگیری از برخی نقایص مادرزادی مانند اسپینا بیفیدا مصرف می‌شود. برخی مطالعات نشان می‌دهند که اسید فولیک ممکن است به پیشگیری از تریزومی ۲۱ در نوزادانی که از مادران مسن‌تر متولد می‌شوند کمک کند، اما داده‌ها قطعی نیستند.

چگونه سندرم داون تشخیص داده می‌شود؟

سندرم داون (تریزومی 21) را می‌توان تقریباً به محض تولد نوزاد، بر اساس ویژگی‌های فیزیکی متمایز، تشخیص داد. سندرم داون را می‌توان بر اساس هر یک از چندین آزمایش قبل از تولد از جمله غربالگری شفافیت نوکال، سونوگرافی، غربالگری چهارگانه و سایر آزمایشات خون تشخیص داد، یا حداقل به آن مشکوک شد. در اینجا نحوه تشخیص سندرم داون در هر دو سناریو آمده است.

تکنیک‌های تصویربرداری مدرن می‌توانند تصاویر بسیار دقیقی از آنچه در داخل بدن می‌گذرد، از جمله ویژگی‌های یک جنین در حال رشد ارائه دهند. از آنجاییکه بسیاری از ویژگی‌های سندرم داون قابل مشاهده است، می‌توان برخی از آن‌ها را قبل از تولد نوزاد در سونوگرافی تشخیص داد.

درحالیکه تصویربرداری می‌تواند به نشان دادن احتمال سندرم داون کمک کنند، اما نمی‌تواند آن را تایید کند. به همین ترتیب، آزمایش منفی نشانگان داون را رد نمی‌کند.

غربالگری اولتراسوند شفافیت نوکال

این سونوگرافی تخصصی که در هفته‌های 11 تا 13 انجام می‌شود، ضخامت ناحیه‌ای از بافت در پشت گردن جنین به نام چین نوکال را اندازه‌گیری می‌کند. فقط فردی که به طور خاص برای انجام این غربالگری آموزش دیده و دارای گواهینامه باشد می‌تواند این کار را انجام دهد.

به طور کلی، اندازه‌ کمتر از 3 میلی‌متر (میلی‌متر) طبیعی (یا منفی صفحه نمایش) و اندازه‌ بیش از 3 میلی‌متر غیرطبیعی (یا مثبت صفحه) در نظر گرفته می‌شود. در مورد دوم، ملاقات با یک مشاور ژنتیک حائز اهمیت است. برای بحث در مورد نتایج غربالگری و گزینه‌های آزمایش‌های تشخیصی دیگر مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز.

غربالگری سونوگرافی

سونوگرافی با استفاده از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از جنین کار می‌کند. این امواج هیچ خطری برای مادر یا نوزاد ندارد. سونوگرافی استاندارد بین هفته‌های 18 تا 22 بارداری انجام می‌شود و می‌تواند ویژگی‌های فیزیکی مختلفی را نشان دهد که با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون در کودک در حال رشد همراه است.

ارائه دهنده خدمات سونوگرافی ژل مخصوصی را روی شکم شما می‌مالد و سپس یک مبدل، یک دستگاه گرز مانند که امواج صوتی را به داخل شکم شما منتقل می‌کند، روی شکم شما می‌کشد. امواج صوتی از مایع آمنیوتیک عبور می‌کنند. در رحم سرعت برگشت امواج بسته به چگالی چیزی که به آن برخورد می‌کند متفاوت است. کامپیوتر این اطلاعات را به تصویری از جنین تبدیل می‌کند. هر چه یک ساختار سخت‌تر یا متراکم‌تر باشد، روشن‌تر روی مانیتور نشان داده می‌شود.

گهگاه و نه همیشه، نوزادان مبتلا به سندرم داون علائم ظریفی به نام نشانگرهای نرم را در سونوگرافی نشان می‌دهند که نشان می‌دهد ممکن است به سندرم داون مبتلا باشند:

• استخوان فمور (ران) کوتاه‌تر از حد طبیعی
• استخوان بینی از دست رفته در سه ماهه اول
• آترزی اثنی عشر: این ناهنجاری دوازدهه، بخشی از روده کوچک، در سونوگرافی به صورت حباب مضاعف ناشی از مایع اضافی و تورم در دوازدهه و معده نشان داده می‌شود. یکی دیگر از علائم آترزی اثنی عشر در بارداری، مایع آمنیوتیک بیش از حد است. اگر آترزی اثنی عشر در سونوگرافی نشان داده شود، 30 درصد احتمال دارد که نوزاد به سندرم داون مبتلا باشد.
• برخی از نقایص قلبی
• انسداد دستگاه گوارش

این نشانه‌ها به این معنی نیست که نوزاد مطمئناً سندرم داون دارد. باز هم، آزمایشات بیشتری برای تایید تشخیص مورد نیاز است.

به همین ترتیب، توجه به این نکته مهم است که اکثر جنین‌های مبتلا به سندرم داون هیچ گونه ناهنجاری در سونوگرافی نشان نمی‌دهند، که بتواند به‌طور قطعی برای والدین اطمینان‌بخش باشد.

آزمایش خون مادر

مهم است بدانید که آزمایش خون برای غربالگری استفاده می‌شود و مانند آزمایش‌های تصویربرداری فقط میزان احتمال ابتلای کودک به سندرم داون را نشان می‌دهد.

نتایج غربالگری منفی به این معنی است که شانس شما برای داشتن فرزندی با سندرم داون کم است، اما تضمین نمی‌کند که هیچ نقص مادرزادی وجود نداشته باشد. اگر نتیجه منفی داشته باشید، احتمالاً آزمایش تشخیصی بعدی به شما پیشنهاد نمی‌شود.

نتایج غربالگری مثبت به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون بیشتر از حد طبیعی است. بنابراین آزمایش‌های تشخیصی بعدی ارائه خواهد شد. گفته می‌شود، اکثر زنانی که نتایج غربالگری مثبت دارند، نوزادان سالمی خواهند داشت.

غربالگری چهارگانه

آزمایش خون مادر، که بخشی از مراقبت‌های معمول دوران بارداری برای همه مادران باردار است، معمولاً بین هفته‌های 15 و 18 بارداری انجام می‌شود. سطح چهار ماده خاص را اندازه‌گیری می‌کند. دو مورد از این موارد با سندرم داون مرتبط هستند:

• HCG (گنادوتروپین جفتی انسان): HCG هورمونی است که توسط جفت ساخته می‌شود. در واقع، در اوایل بارداری، این ماده برای تشخیص بارداری در تست‌های بارداری خانگی استفاده می‌شود، چراکه در ادرار نیز نشان داده می‌شود. سطح HCG در خون زنانی که نوزادان مبتلا به سندرم داون دارند بیشتر از حد متوسط ​​است.
• PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A): خانمی با سطح خونی پایین PAPP-A شانس بیشتری برای ابتلای نوزادش به سندرم داون دارد. سطوح پایین PAPP-A همچنین ممکن است نشان دهنده افزایش خطرات درون رحمی، مثل محدودیت رشد، زایمان زودرس، پره اکلامپسی و مرده زایی باشد.

غربالگری cfDNA

این آزمایش نسبتا جدید DNA مادر و جنین را با استفاده از نمونه خون مادر استخراج می‌کنند. مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون (و همچنین تریزومی 13 و تریزومی 18) را غربالگری می کند. اما به طور معمول انجام نمی‌شود.

با توجه به نظر کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG)، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی cfDNA را فقط برای زنانی که عوامل خطر خاص برای نقایص جنین، از جمله مادرانی با سن بالا (35 یا بیشتر)، بارداری قبلی با تریزومی، مثبت بودن تست غربالگری مادر در سه ماهه اول یا دوم، یا یک جابجایی متعادل کروموزوم شناخته شده در مادر یا پدر توصیه می‌شود.

درک این نکته مهم است که آزمایش cfDNA فقط می‌تواند نشان دهد که آیا جنین در معرض خطر افزایش مشکل کروموزوم است یا بعید است که مشکل کروموزومی داشته باشد. این یک آزمایش تشخیصی نیست. همچنین گران است، اگرچه ممکن است این آزمایش برای زنان در سنین بالا تحت پوشش بیمه درمانی باشد.

در حالی که این غربالگری‌ها می‌توانند مفید باشند، تنها راه برای تشخیص قطعی سندرم داون انجام یک آزمایش تشخیصی است.

تست های تشخیصی

اگر آزمایش غربالگری قبل از تولد نشان دهد که احتمال ابتلای فرزند شما به سندرم داون وجود دارد یا اگر شما عوامل خطری برای داشتن فرزند مبتلا به این اختلال دارید، ممکن است با برداشتن گام بعدی و تایید تشخیص مواجه شوید. این یک تصمیم بسیار شخصی است، تصمیمی که در مورد اینکه آیا تست تاییدی انجام شود یا خیر، مملو از پیامدهای عاطفی و عملی است.

این بستگی به ارزیابی شما دارد که آیا آزمایش قبل از تولد برای تأیید تشخیص سندرم داون (یا هر نقص مادرزادی) برای شما و خانواده شما مناسب است یا خیر. برای مثال، شما باید خودتان را در نظر بگیرید که آیا بعد از دانستن نتایج آزمایش از عهده مسائل برمی‌آیید؟ یا اینکه اگر بفهمید فرزندی با تریزومی ۲۱ را باردارید، باعث اضطراب شدید شما می‌شود؟

به بیان دیگر، آیا اطلاع از مشکل فرزندتان به شما این امکان را می‌دهد که برای مشکلات سلامتی احتمالی او با سندرم داون آماده شوید؟ و به همان اندازه که فکر کردن به این سناریو دشوار است، آیا دانستن اینکه فرزندی با نقص مادرزادی را باردارید باعث می‌شود که به فکر خاتمه بارداری باشید؟

هنگام ملاقات با پزشک خود در مورد افکارتان  صحبت کنید و بدانید که انجام آزمایش تشخیصی کاملاً انتخاب شماست.

کاریوتایپینگ

اگر تصمیم دارید آزمایش‌های تشخیصی را پیش ببرید، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز به شما پیشنهاد می‌شود.

کاریوتایپ تجزیه و تحلیلی از ترکیب ژنتیکی نوزاد است که تعداد کروموزوم‌های او را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند.

در شرایط عادی، 46 کروموزوم به صورت 23 جفت سازماندهی شده‌اند. جفت‌های کروموزوم از یک تا 23 شماره گذاری می‌شوند. در مورد سندرم داون، یک کروموزوم اضافی در جایگاه 21 وجود دارد، به این معنی که سه عدد از این کروموزوم خاص وجود دارد. (به همین دلیل است که نام بالینی سندرم داون تریزومی 21 است.)

کاریوتایپ را می‌توان تقریباً با استفاده از هر نوع سلولی انجام داد. به عنوان مثال، هنگامی که تشخیص پس از تولد تأیید می‌شود، سلول‌ها معمولاً از نمونه خون نوزاد گرفته می‌شوند. در دوران بارداری با انجام یکی از تست‌های زیر می‌توان کاریوتایپ انجام داد. هیچ‌کدام از این‌ها بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری محسوب نمی‌شوند، اگرچه اغلب برای زنانی که 35 سال به بالا دارند یا سایر عوامل خطرزا برای داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی دارند توصیه می‌شود.

تست کاروتایپ چگونه انجام می‌شود و معنی آن چیست؟

• آمنیوسنتز: این آزمایش که بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام شده و با استفاده از نمونه مایع آمنیوتیک، کاریوتایپ ایجاد می‌گردد. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی از سونوگرافی برای کمک به هدایت یک سوزن بلند و نازک به داخل شکم و رحم مادر باردار استفاده می‌کند تا نمونه‌ای از مایع را از کیسه آمنیوتیک استخراج کند. این مایع حاوی سلول‌های پوستی است که از جنین خارج شده‌اند که سپس تست خواهد شد.

استخراج مایع آمنیوتیک فقط چند لحظه طول می‌کشد‌. اما با این حال اکثر خانم‌ها احساس می‌کنند کمی ناراحتی و گرفتگی خفیف دارند. آمنیوسنتز نسبتاً بی‌خطر است: احتمال خطر سقط جنین در آمنیوسنتز ۱ در ۴۰۰ است. فرآیند کشت سلول‌ها به گونه‌ای‌ است که بتوان کاریوتایپ آن‌ها را انجام داد. این فرآیند دو هفته طول می‌کشد.

با توجه به انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، این آزمایش تقریباً 100 درصد در تشخیص سندرم داون در دوران بارداری دقیق است. علاوه بر این، می‌تواند بین تریزومی 21 کامل، سندرم داون انتقالی و سندرم داون موزاییک تمایز قائل شود.

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): همانند آمنیوسنتز، آزمایش CVS22 از کاریوتایپ برای تشخیص سندرم داون استفاده می‌کند. با این حال، سلول‌های مورد بررسی از ساختارهایی در جفت (به نام پرزهای کوریونی) گرفته شده‌اند.

CVS در هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود و به یکی از دو روش انجام می‌شود: یا سوزن مستقیماً در شکم فرو می‌رود یا از طریق دهانه رحم رد می‌شود (مثل انجام تست پاپ اسمیر).

قرار دادن سوزن می‌تواند دردناک باشد، اما این روش بسیار سریع است. CVS مانند آمنیوسنتز خطر سقط جنین را  می‌تواند به همراه داشته باشد. تقریباً 100 درصد دقیق است و می‌تواند نشان دهد که نوزاد دارای کدام نوع تریزومی 21 است. معمولاً چند هفته طول می‌کشد تا نتایج کامل آزمایش CVS نهایی شود.

روش FISH

هیبریداسیون درجا فلورسنت (تست FISH یا آنالیز FISH) یک تکنیک نسبتاً جدید است که می‌تواند تعیین کند که یک سلول چند نسخه از یک کروموزوم خاص دارد. معمولاً با استفاده از همان نمونه بافت از آزمایش آمنیوسنتز یا CVS انجام می‌شود.

برای انجام تجزیه و تحلیل FISH، از رنگی برای برجسته کردن کروموزوم‌های خاص استفاده می‌شود که شمارش آن‌ها را ممکن کند. یکی از مزایای استفاده از تجزیه و تحلیل FISH به جای کاریوتایپ این است که لازم نیست سلول‌ها قبل از تجزیه و تحلیل کشت شوند. این بدان معناست که نتایج به جای چند هفته می‌تواند در عرض چند روز در دسترس باشد.

نقطه ضعف FISH این است که بر خلاف کاریوتایپینگ، فقط می‌تواند مشخص کند که کروموزوم 21 اضافی وجود دارد. اطلاعاتی در مورد ساختار کروموزوم‌هایی که برای شناسایی سندرم داون به عنوان تریزومی کامل، موزاییکی یا جابه‌جایی 21 لازم است ارائه نمی‌کند. تفاوت در این انواع بر شدت بیماری و احتمال باردار شدن فرزند دیگری با سندرم داون تأثیر می‌گذارد.

معاینه‌ی جسمی

سندرم داون معمولاً به محض تولد نوزاد مبتلا به این اختلال کاملاً مشهود است. چراکه بسیاری از ویژگی‌های فیزیکی متمایز آن در بدو تولد وجود دارد.

• صورت گرد با نیمرخ صاف و اجزای صورت کوچک (بینی، دهان، گوش و چشم)
• زبان بیرون زده
• چشم‌های بادامی شکل با چین‌های اپیکانتوس
• لکه‌های سفید در قسمت رنگی چشم (لکه‌های براشفیلد)
• گردن کوتاه و سر کوچکی که در پشت تا حدودی صاف است (براکی سفالی)
• یک چین منفرد در کف هر دست (معمولاً دو دست وجود دارد)، انگشت‌های کوتاه، و وضعیتی به نام کلینوداکتیلی
• پاهای کوچک با فضایی بزرگتر از حد معمول بین انگشتان بزرگ و دوم
• هیپوتونی عضلانی، که باعث می‌شود نوزاد به دلیل وضعیتی به نام هیپوتونی، “فلاپی” به نظر برسد.

این ویژگی‌ها نشانه‌هایی هستند که نوزاد تازه متولد شده مبتلا به سندرم داون است. برای تایید تشخیص، نمونه خون گرفته شده و از آن برای ایجاد کاریوتایپ استفاده می‌شود.

سوالات متداول

• سونوگرافی برای تشخیص سندرم داون چقدر دقیق است؟

سونوگرافی نمی‌تواند سندرم داون را به طور قطعی تشخیص دهد، اما برخی از یافته‌های اولتراسوند ممکن است نشان‌دهنده آن باشد. یک مطالعه در سال 2013 نشان داد که سه نشانگر با افزایش سه تا چهار برابری خطر ابتلا به سندرم داون مرتبط است: افزایش ضخامت پشت گردن، یک شریان غیرطبیعی در اندام فوقانی، و بطن‌های گشاد شده مغز. این خطر با یافتن استخوان بینی کوچک در سونوگرافی شش تا هفت برابر بیشتر بود.

• چه زمانی می‌توان علائم را در سونوگرافی مشاهده کرد؟

یکی از انواع سونوگرافی، سونوگرافی در پایان سه ماهه اول است. این سونوگرافی ضخامت پشت گردن جنین را برای غربالگری سندرم داون اندازه‌گیری می‌کند. در سه ماهه دوم، سونوگرافی که بین هفته‌های 18 تا 22 انجام می‌شود، می‌تواند به دنبال ویژگی‌هایی باشد که نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون است.

درمان سندرم داون

سندرم داون (تریزومی 21) یک بیماری یا وضعیتی نیست که بتوان آن را با دارو یا جراحی مدیریت یا درمان کرد. بنابراین، هدف درمان، پرداختن به خود این اختلال نیست. بلکه انواع مختلفی از مسائل بهداشتی، شرایط پزشکی، و چالش‌های جسمی، رشدی و فکری است که افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در طول زندگی خود با آن مواجه شوند. گزینه‌ها می‌توانند از فیزیوتراپی و مداخله زودهنگام گرفته تا دستگاه‌های کمکی، داروها و حتی جراحی متفاوت باشند.

درمان‌ها

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون به انواع مختلف درمان نیاز دارند. برخی از این درمان‌ها بر کمک به بیماران برای رسیدن به وضعیت فیزیکی متناسب به همان میزان افرادی که این اختلال را ندارند متمرکز هستند. هدف دیگر این است که به آن‌ها کمک کنند تا زمانی که به بزرگسالی می‌رسند تا حد امکان مستقل شوند.

مداخله زودهنگام

کودکان مبتلا به سندرم داون هر چه زودتر تحت مراقبت و توجه فردی برای رسیدگی به مسائل مربوط به سلامتی و رشد خود دریافت کنند، احتمال اینکه به پتانسیل کامل خود برسند بیشتر خواهد بود.

انجمن IDEA دستور می‌دهد که همه کودکانی که با تریزومی 21 متولد می‌شوند باید در اسرع وقت پس از تولد، تحت پوشش و دریافت خدمات قرار گیرند.

طبق NDSS، مداخله زودهنگام 《برنامه‌ای سیستماتیک از درمان، تمریناتی است برای رسیدگی به تأخیر و اختلالات مربوط به رشد که ممکن است توسط کودکان مبتلا به سندرم داون یا سایر ناتوانی‌ها تجربه شود.》مداخله اولیه معمولاً شامل این سه نوع درمان است:

• فیزیوتراپی: اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون دچار هیپوتونی هستند که می‌تواند رشد فیزیکی آن‌ها را کُند کند و در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به بروز مشکلاتی مانند وضعیت نامناسب بدن در آینده شود. فیزیوتراپی می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا قدرت عضلانی را تقویت کنند‌. همچنین به آن‌ها یاد می‌دهد که چگونه بدن خود را به روش‌های مناسب حرکت دهند که به عملکرد روزانه‌شان کمک می‌کند.
• گفتار درمانی: کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب دهان‌ کوچک و زبان‌های کمی بزرگ‌تر دارند – ویژگی‌هایی که می‌توانند واضح صحبت کردن را برایشان سخت کند. این مشکلات می‌تواند در کودکان مبتلا به هیپوتونی بدتر شود زیرا قدرت عضلانی کم می‌تواند روی صورت تاثیر بگذارد. کاهش شنوایی نیز می‌تواند بر رشد گفتار تأثیر بگذارد. با گفتار درمانی، کودک مبتلا به سندرم داون می‌تواند یاد بگیرد که چگونه بر این موانع غلبه کند و با وضوح بیشتری ارتباط برقرار کند. برای برخی از کودکان نیز از یادگیری و استفاده از زبان اشاره می‌تواند مناسب باشد.
• کاردرمانی: این نوع درمان به کودکان کمک می‌کند تا مهارت‌هایی را که برای مستقل شدن تا حد امکان نیاز دارند، توسعه دهند. این می‌تواند شامل مجموعه‌ای از فعالیت‌ها از یادگیری برداشتن و رها کردن اشیا تا چرخاندن دستگیره‌ها، فشار دادن دکمه‌ها تا غذا خوردن و لباس پوشیدن باشد.

هدف این رویکرد برای درمان سندرم داون این است که به افراد مبتلا به اختلال سندرم داون کمک کند تا با موفقیت از زندگی با خانواده خود در کودکی به زندگی مستقل (تا حد امکان) در بزرگسالی بدل شود(که ممکن است، البته نه همیشه، به معنای زندگی در یک خانه گروهی باشد. یا اشتراک در خانه با افراد دیگر مبتلا به سندرم داون).

دستگاه‌های کمکی

به لطف پیشرفت‌های فناوری، مجموعه‌ای از موارد در حال رشد وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا به تریزومی 21 کمک کند تا چالش‌های فردی خود را آسان‌تر و با موفقیت بگذرانند. برخی از آن‌ها – مانند سمعک و عینک – وسایلی که برای افرادی که به سندرم داون مبتلا نیستند، اما یکسری چالش‌های مشترکی دارند که در بین مبتلایان به تریزومی ۲۱ رایج است، مانند کم شنوایی و مشکلات بینایی مورد استفاده قرار می‌گیرند.

فراتر از آن، انواع وسایل کمکی وجود دارد که مخصوصاً برای یادگیری مفید هستند. این وسایل از موارد ساده مانند مداد سه بعدی و قیچی فنری که در دست گرفتن و کار با آن آسان‌تر است تا دستگاه‌های پیچیده‌تر مانند رایانه‌های دارای صفحه نمایش لمسی یا صفحه کلید با حروف بزرگ را شامل می‌شوند.

مانند تمام درمان‌های سندرم داون، اینکه کودک از چه ابزارهای کمکی بیشتر بهره می‌برد، به میزان و نوع ناتوانی‌های جسمی، رشدی و فکری او بستگی دارد. فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، مددکار اجتماعی و کلاس کمک درسی برای کمک به کودک شما مفید خواهد بود. نحوه دستیابی به آن‌ها نیز آسان خواهند بود.

تجویز دارویی

بسیاری از مشکلاتی که فرد مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرار می‌دهد را می‌توان با دارو کنترل کرد – معمولاً از همان دارویی که به افراد فاقد سندرم داون داده می‌شود.

برای مثال، بر اساس گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، حدود 10 درصد از افراد مبتلا به این اختلال با مشکل تیروئید متولد شده یا در اواخر عمر به این مشکل مبتلا می‌شوند. رایج‌ترین آن‌ها کم کاری تیروئید است که در آن غده تیروئید دچار مشکل می‌شود. به اندازه کافی هورمونی به نام تیروکسین تولید نمی‌کند. افراد مبتلا به کم کاری تیروئید – حتی افراد غیرمبتلا به سندرم داون – معمولاً برای مدیریت این بیماری، فرم مصنوعی هورمون (لووتیروکسین) را به صورت دارو مصرف می‌کنند.

از آنجاییکه سندرم داون می‌تواند به طور همزمان باعث ایجاد انواع بیماری‌ها شود، بسیاری از کسانی که به آن مبتلا هستند، تحت نظر پزشکان و متخصصان مختلفی هستند. NDSS به یک مشکل بالقوه در این مورد اشاره می‌کند و خاطرنشان می‌کند که اگرچه «معمولاً چندین پزشک در تجویز دارو برای یک فرد مشارکت دارند، اما ممکن است اصلاً با یکدیگر ارتباط نداشته باشند. مهم است که در مدیریت فهرست داروها قدم بردارید و مطمئن شوید که نسخه‌ها و داروهای بدون نسخه، همراه با دوزها و دفعات مصرف آن‌ها، به روز هستند.»

به عبارت دیگر، اگر والدین فردی هستید که به سندرم داون مبتلا است، باید مطمئن شوید که پزشکان فرزندتان از همه داروهای تجویزی، داروهای بدون نسخه و مکمل‌هایی که به طور منظم مصرف می‌کند، مطلع هستند. این کار از تداخلات احتمالی و خطرناک بین داروها جلوگیری می‌کند.

همچنین توجه به این نکته مهم است که پیری برای افراد مبتلا به سندرم داون مانند سایر افراد، مجموعه‌ای از چالش‌ها را به همراه دارد‌. از جمله افزایش خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند افسردگی و بیماری آلزایمر. درمان برای این افراد نیز مشابه است.

با این حال، یک تفاوت برای مراقبان و حتی پزشکان ممکن است این باشد که تشخیص شروع این نوع شرایط در فردی که در برقراری ارتباط واضح در مورد احساس خود مشکل دارد، دشوارتر باشد.

پزشکان باید مراقب علائم دیگر افراد مسن مبتلا به سندرم داون ممکن است دچار آن شوند، باشند.

جراحی‌ها

سندرم داون همچنین با مشکلات سلامتی خاصی همراه است که ممکن است نیاز به درمان جراحی داشته باشد. فهرست کردن همه پتانسیل‌ها غیرممکن است، زیرا چالش‌های پزشکی ناشی از سندرم داون در بین افراد بسیار متفاوت است، اما این‌ها برخی از رایج‌ترین آن‌ها هستند:

• برای نقایص قلبی

برخی از نقایص مادرزادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون شایع است. یکی از این‌ها نقص تیغه بین دهلیزی بطنی (AVSD) است که در آن سوراخی در قلب وجود دارد که جریان خون طبیعی را مختل می‌کند. AVSD با ترمیم سوراخ و در صورت لزوم، ترمیم دریچه‌هایی در قلب، از طریق جراحی درمان می‌شود.

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، حتی با جراحی، ممکن است عوارض مادام العمر ناشی از AVSD، از جمله نشتی دریچه میترال، که می‌تواند باعث شود قلب سخت‌تر از حد طبیعی کار کند، وجود داشته باشد.

به همین دلیل، افرادی که با AVSD متولد می‌شوند باید در طول زندگی خود توسط متخصص قلب تحت نظر باشند. اگر دریچه میترال نشتی ایجاد کند، ممکن است نیاز به ترمیم جراحی داشته باشد.

• برای مشکلات گوارشی

برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با تغییر شکل اثنی عشر (لوله ای که به غذای هضم شده اجازه می‌دهد از معده به روده کوچک منتقل شود) به نام آترزی اثنی عشر به دنیا می‌آیند. برای ترمیم نیاز به جراحی دارد، اما عارضه اورژانسی درنظر گرفته نمی‌شود. آترزی اثنی عشر را می‌توان به طور موقت با لوله‌ای که برای رفع فشار تورم در معده و مایعات داخل وریدی برای درمان کم آبی بدن و عدم تعادل الکترولیتی که اغلب در نتیجه این بیماری ایجاد می‌شود، قرار داد.

سوالات متداول

• آیا درمانی وجود دارد؟

هیچ درمانی برای خود سندرم داون وجود ندارد، اما شرایط مرتبط با سندرم داون را می‌توان درمان کرد. شرایط سلامتی که برخی از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرار می‌دهد شامل نقص قلبی، ناهنجاری‌های دستگاه گوارش، اختلالات تیروئید، مشکلات شنوایی و مشکلات بینایی است. علاوه بر این، مداخله زودهنگام برای رسیدگی به تأخیر در رشد و هیپوتونی رایج در نوزادان مبتلا به سندرم داون توصیه می‌شود.

• آیا سندرم داون دائمی است؟

بله، سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. این بیماری قابل درمان نیست، اما با حمایت و درمان، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و پرباری دارند.

• آیا یک نوع خفیف از سندرم داون وجود دارد؟

سندرم داون موزائیک اغلب شکل خفیف‌تری از این بیماری ژنتیکی است. تحقیقات نشان می‌دهد که کودکان مبتلا به انواع موزاییکی این بیماری، نسبت به کودکان مبتلا به سندرم داون معمولی، کمی ضریب هوشی بالاتری دارند. با این حال، تاخیر گفتار در هر دو گروه رایج است.

همچنین بخوانید:

• آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT)
• ناهنجاری های کروموزومی عددی و انواع آن
• ناهنجاری های کروموزومی ساختاری و انواع آن
• آنالیز کاریوتایپ: تاریخچه، مبانی، انواع

درباره دیگر سندرم ها نیر مطالعه کنید:

• سندرم آلپورت
• مونوزومی9p (سندرم Alfie)
• سندرم آشر
• سندرم اسلای (Sly Syndrome)
• سندرم ادواردز
• سندرم امانوئل
• سندرم کری دو چت (Cri du Chat Syndrome)
• سندرم کروزون چیست؟

منبع 1
منبع 2
منبع 3
منبع 4
منبع 5
مترجم: شقایق مرتاضی