بیماری ها
سندرم زلوگر (Zellweger syndrome) چیست؟
سندرم زلوگر یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری عملکرد سلولی را مختل می‌کند و بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می‌کند. نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این بیماری ممکن است دچار مشکلات مغزی، کبدی و کلیوی و همچنین مشکل در تغذیه یا حرکت شوند. هیچ درمانی برای این بیماری ژنتیکی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً بیشتر از یک سال عمر نمی‌کنند.
ZS شدیدترین نوع اختلال از چهار اختلال کلی در بیماری زلوگر است. این بیماری بلافاصله پس از تولد عامل مشکلات جدی در اعصاب و متابولیسم (تبدیل غذا به انرژی) می‌شود. ZS بر مغز، کبد و کلیه‌ها تأثیر می‌گذارد. همچنین این بیماری به عملکردهای مهم در سراسر بدن آسیب می‌رساند. نمونه مشابه دیگر برای سندرم زلوگر، سندرم مغزی هپاتورنال است. این بیماری نیز معمولا کشنده است.
طیف اختلالات حاصل مجموعه بیماری‌های زلوگر (ZSDs) چقدر است؟
این بیماری‌ها که به آن اختلالات بیوژنز پراکسیزومی نیز می‌گویند، پراکسی زوم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. پراکسی زوم‌ها بخش‌هایی از سلول ها هستند که برای بسیاری از مکانیزم‌های مختلف بدن ضروری هستند.
سایر طیف اختلالات حاصل از زلوگر عبارتند از:
سندرم هایملر (Heimler syndrome) که باعث کاهش شنوایی و مشکلات دهانی-دندانی در اواخر دوران نوزادی یا اوایل کودکی می‌شود.
بیماری رفسوم (Refsum disease ) که در آن نوزاد مبتلا دچار مشکلات حرکتی- عضلانی و تاخیر در رشد می‌شود.
آدرنولوکودیستروفی (adrenoleukodystrophy ) نوزادان، که در آن نوزاد مبتلا دچار از دست دادن شنوایی و بینایی و همچنین مشکلاتی در مغز، ستون فقرات و عضلات می‌شود.
چه کسانی به سندرم زلوگر مبتلا می‌شوند؟
این بیماری نتیجه جهش (تغییر) ژن‌های خاص است. این نوع جهش یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این عبارت بدان معناست که کودک تنها در صورتی می‌تواند این بیماری ژنتیکی را به ارث ببرد که هر دو والدین نسخه‌ای از ژن جهش یافته را منتقل کنند.
اگر هر دو والدین ژن جهش یافته را داشته باشند، احتمال ناقل بودن فرزندانشان 50 درصد است. یک فرد ناقل ژن‌های جهش یافته را بدون ابتلا به بیماری به ارث می‌برد. احتمال ابتلای کودکان به این بیماری 25 درصد است.
سندرم زلوگر چقدر شایع است؟
این بیماری نادر است. با احتساب بیماری‌های دیگر طیف سندرم زلوگر، به صورت میانگین از هر 50000 تا 75000 نوزاد ، یک نوزاد مبتلا به این بیماری می‌باشند.
عامل بروز سندرم زلوگر چیست؟
سندرم زولگر نتیجه جهش در هر یک از 12 ژن PEX است. بیشتر موارد بروز سندرم زولگر به دلیل جهش در ژن PEX1 است. این ژن‌ها پراکسی زوم‌ها را کنترل می‌کنند که همانطور که اشاره شد پراکسی زوم‌ها برای عملکرد طبیعی سلول حیاتی هستند. پراکسی زوم‌ها سموم و چربی‌های سلول را تجزیه می‌کنند.
آنها نقش مهمی در رشد و نمو موارد زیر دارند:
- استخوان ها.
- مغز.
- چشم ها.
- قلب.
- کلیه ها.
- کبد.
- اعصاب
علائم سندرم زلوگر چیست؟
علائم سندرم زلوگر معمولاً بلافاصله پس از تولد نوزاد ظاهر می‌شوند. ناهنجاری‌های واقع در صورت فرد به طور رایج در سندرم زولگر عبارتند از:
- بینی پهن.
- چین‌های اپیکانتال (چین های پوستی در گوشه های داخلی چشم).
- صورت صاف شده.
- پیشانی بلند.
- برآمدگی‌های ابرو به صورت توسعه نیافته.
- چشم‌های گشاد.
علائم دیگر عبارتند از:
- مشکل در تغذیه
- بزرگ شدن کبد و یا طحال.
- خونریزی دستگاه گوارش (دستگاه گوارش).
- مشکلات شنوایی و بینایی.
- زردی (زردی پوست و چشم به دلیل اختلال عملکرد کبد).
- تشنج.
- عضلات با رشد ناقص و مشکلات حرکتی.
سندرم زلوگر چگونه تشخیص داده می‌شود؟
یک متخصص مراقبت‌های پزشکی معمولاً بلافاصله پس از تولد متوجه علائم سندرم زلوگر در چهره می‌شود. آزمایشات زیر این نوع تشخیص را تایید می‌کنند:
- آزمایش خون و ادرار: سطوح بالای برخی از مواد در خون یا ادرار، مانند مولکول‌های چربی، نشان دهنده سندرم زلوگر است.
- آزمایشات تصویربرداری: سونوگرافی اندازه و عملکرد کبد، کلیه‌ها و سایر اندام‌ها را بررسی می‌کند. MRI مغز نیز در طی مراحل تشخیصی انجام می‌شود و تواند به تشخیص بیماری کمک کند.
- آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش خون می‌تواند وجود ژن‌های جهش یافته PEX را تایید کند.
آیا می توان سندرم زلوگر را قبل از تولد تشخیص داد؟
اگر هر دو والدین ناقل ژن جهش یافته PEX باشند، جنین (نوزاد متولد نشده) در معرض خطر ابتلا به این نوع سندرم می‌باشد. در این موارد، یک متخصص مراقبت‌های پزشکی ممکن است آزمایش‌های خون یا تصویربرداری مربوط به سندرم زلوگر را در حالی که هنوز نوزاد در رحم است انجام دهد.
عوارض سندرم زلوگر چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر ممکن است نتوانند بشنوند، ببینند یا غذا بخورند. مبتلایان به این بیماری عضلات شکل نگرفته دارند و ممکن است نتوانند حرکت کنند. نوزادان اغلب دچار مشکلات تنفسی، نارسایی کبد یا خونریزی دستگاه گوارش می‌شوند.
سندرم زلوگر چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای سندرم زلوگر وجود ندارد. برخی از درمان‌ها ممکن است علائم را کاهش دهند، اما هیچ درمانی وجود ندارد که عوارض سندرم زلوگر را برطرف کند. به عنوان مثال، کودکی که در غذا خوردن مشکل دارد، ممکن است از لوله تغذیه استفاده کند. اما این کودک در آینده نمی‌تواند به تنهایی به صورت معمول غذا بخورد.
چگونه می‌توان از سندرم زلوگر پیشگیری کرد؟
هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به سندرم زلوگر وجود ندارد. افراد با سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری باید مشاوره ژنتیک را برای ازدواج در نظر بگیرند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در سنجش میزان خطر انتقال بیماری به فرزندان یا نوه‌هایتان کمک کند.
آینده نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر معمولاً بیش از یکسال عمر نخواهند کرد . بیماری‌های دیگر در طیف سندرم زلوگر امید به زندگی قابل قبول‌تری دارند. کودکان مبتلا به سندرم Refsum یا Heimler ممکن است تا بزرگسالی زندگی کنند.
در صورت داشتن جهش ژنی سندرم زلوگر چه باید کرد؟
اگر شما ناقل ژن‌های مرتبط با سندرم زلوگر هستید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا خطرات بچه دار شدن را بسنجید.
اگر فرزندی دارید که با سندرم زلوگر متولد شده است، تیمی از متخصصان اطفال (متخصصان مراقبت‌های بهداشتی که در بیماری‌های نوزادان متخصص هستند) می‌توانند به شما در انتخاب برنامه مراقبتی مناسب برای فرزندتان کمک کنند.
یادداشتی از کلینیک کلیولند
سندرم زلوگر (ZS) یک اختلال ژنتیکی نادر است. بلافاصله پس از تولد عامل مشکلات جدی در سلامتی نوزادان می‌شود. این اختلال می‌تواند بر عملکرد کلیه، کبد و مغز تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به سندرم زلوگر به ندرت بیشتر از یکسال عمر خواهند کرد. درمان‌های مختص سندرم زلوگر می‌تواند علائم بیماری را کاهش دهد و شرایط زیستن را برای کودک تا حد امکان راحت کند.
مترجم: مهندس محمد امین باشی
مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی
آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی
