سندرم هانتر چیست؟

سندرم هانتر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مولکول های قندی بزرگی به نام گلیکوزامینوگلیکان یا موکوپلی ساکاریدها در بافت های بدن تجمع می­یابند. تجمع این مولکول ها باعث آسیب به بافت ها و اندام ها می شود و رشد جسمی و ذهنی کودک را تحت تاثیر قرار می دهد.

سندرم هانتر چیست؟سندرم هانتر یک اختلال نادر و ارثی است که در آن بدن مولکول های قند را به درستی هضم (تجزیه) نمی کند. هنگامی که این مولکول ها به مرور زمان در اندام ها و بافت ها تجمع پیدا میکنند، می توانند آسیب هایی ایجاد کنند که بر رشد و توانایی های جسمی و ذهنی تأثیر می گذارد. سندرم هانتر یکی از گروهی از بیماری ها، به نام موکوپلی ساکاریدوز(mucopolysaccharidoses) است. همچنین به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع II یا MPS II شناخته می شود.  سندرم هانتر چقدر شایع است؟سندرم هانتر تقریباً همیشه در مردان تشخیص داده می شود. پزشکان آن را تقریباً در 1 نفر از 100000 تا 170000 مرد تشخیص می دهند. زنان می توانند ناقل جهش ژنتیکی باشند که باعث MPS II می شود.

چه افرادی بیشتر مستعد ابتلا به سندروم هانتر هستند؟افراد در صورت داشتن یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم هانتر هستند.

پسران نسبت به دختران در معرض خطر بیشتری برای ارث بردن این بیماری هستند.
این تفاوت به این دلیل است که این بیماری وابسته به X است. دختران ۲ کروموزوم X را به ارث میبرند در حالیکه پسران فقط یک کروموزوم X دارند. اگر دختران ژن معیوب را به ارث ببرند، کروموزوم X دیگر انها میتواند آنزیم لازم را فراهم کند.
علت سندرم هانتر چیست؟
سندرم هانتر ناشی از یک جهش ژنی (ناهنجاری) است که از مادر به فرزند منتقل می شود. ژن جهش یافته مسئول تنظیم تولید یک آنزیم خاص (ماده‌ای که باعث ایجاد واکنش‌های شیمیایی در بدن می‌شود) است. در سندرم هانتر، بدن به اندازه كافی آنزیم ایدورونات ۲-سولفاتاز ندارد این آنزیم قندهای پیچیده ای را که بدن تولید می کند تجزیه می کند.

در افراد مبتلا به این بیماری، بدن به اندازه کافی از این آنزیم تولید نمی‌کند. آنزیم از دست رفته باعث می‌شود که مولکول‌های قند در اندام‌ها و بافت‌های سراسر بدن تجمع کنند. این تجمعات می تواند به اندام ها و بافت های سراسر بدن آسیب برساند.

ژنتیک سندروم هانتر:
از آنجایی که سندروم هانتر یک اختلال ارثی است ( که مبتنی بر X است ) که به طور عمده در مردان تاثیر می گذارد، از یک نسل به بعد به روش خاصی منتقل می شود. تقریبا هر سلول در بدن انسان 46 کروموزوم دارد که 23 مورد از هر یک از والدین حاصل می شود. ژن IDS بر روی کروموزوم X واقع شده است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند که از هر پدر و مادر به ارث می رسد، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X هستند که از مادرشان و یک کروموزوم y که از پدر آنها به ارث برده می شوند.

اگر یک مرد نسخه ی غیر طبیعی از ژن IDS داشته باشد، او سندرم Hunter را به نسل بعد منتقل خواهد کرد. یک مرد می تواند یک نسخه ی غیر طبیعی از ژن IDS را در یکی از دو روش بدست آورد. حالت اول: مادر دارای یک ژن غیر طبیعی و یک ژن طبیعی IDS است و کودک ژن غیر طبیعی را از مادر دریافت میکند.

حالت دوم :متناوبا، در طی تخمک گذاری و شکل گیری اسپرم، جهش در ژن IDS در کروموزوم X ایجاد می شود. در مورد دوم، مادر حامل نیست و خطر ابتلا به جهش خود به خودی دوباره در آینده برای خواهر و برادر کم  است. خانم ها می توانند یک نسخه ی غیر طبیعی از ژن IDS را حمل کنند و معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرند.

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی

مترجم: مبینا خدیور