اطلاعات عمومی
سندرم کلاینفلتر
سندرم کلاینفلتر (KS یا XXY نیز نامیده می شود) حالتی است که پسران و یا مردان با یک کروموزوم X اضافی متولد می شوند.
کروموزوم ها بسته هایی از ژن ها هستند که در هر سلول از بدن یافت می شوند. دو نوع کروموزوم وجود دارد که کروموزوم های جنسی نامیده می شوند و تعیین کننده جنسیت ژنتیکی کودک هستند. این کروموزوم ها با نام X یا Y شناخته شده اند.
معمولاً یک نوزاد دختر دارای 2 کروموزومX (XX) و یک نوزاد پسر 1 X و 1 Y (XY) است. در سندرم کلاینفلتر ، نوزاد پسر با یک کپی اضافی از کروموزوم X (XXY) متولد می شود.
کروموزوم X یک کروموزوم اختصاصی زنانه نیست و در هر دو جنس وجود دارد. اما وجود یک کروموزوم Y بیانگر جنسیت مردانه است.
مردان و پسران مبتلا به سندرم کلاینفلتر هنوز از نظر ژنتیکی مرد تلقی می شوند و اغلب متوجه نخواهند شد که یک کروموزوم اضافی دارند ، اما گاهی اوقات می تواند مشکلاتی را ایجاد کند که ممکن است نیاز به درمان داشته باشد.
سندرم کلاینفلتر، از هر 660 مرد حدود 1 نفر را درگیر می کند.
علائم سندرم کلاینفلتر
سندرم کلاینفلتر، معمولاً در اوایل کودکی علائم واضحی ایجاد نمی کند و حتی تشخیص علائم بعدی نیز دشوار است.
بسیاری از پسران و مردان نمی دانند که به آن مبتلا هستند.
ویژگی های احتمالی این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- در نوزادان و کودکان نوپا – یادگیری نشستن ، خزیدن ، راه رفتن و صحبت کردن دیرتر از حد معمول است، یعنی فرد ساکت تر و منفعل تر از حد معمول است.
- در دوران کودکی – کمرویی و اعتماد به نفس پایین ، مشکلات خواندن ، نوشتن ، هجی و توجه ، نارساخوانی خفیف یا دیس پراکسی ، سطح انرژی پایین و مشکل در معاشرت یا بیان احساسات
- در نوجوانان – بلندتر از حد انتظار برای خانواده (با دستها و پاهای بلند) ، پهلوهای پهن ، ضعف عضلانی و رشد عضلانی کندتر از حد معمول ، کاهش موهای صورت و بدن که دیرتر از حد معمول شروع به رشد می کند ، آلت تناسلی کوچک و بیضه و پستانهای بزرگ شده (ژنیکوماستی)
- در بزرگسالی – ناتوانی در بچه دار شدن به طور طبیعی (ناباروری) و میل جنسی پایین ، علاوه بر ویژگی های جسمی ذکر شده در بالا
مشکلات سلامتی در سندرم کلاینفلتر
اکثر پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر مشکلات قابل توجهی نخواهند داشت و می توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند.
ناباروری معمولاً مشکل اصلی این افراد است ، اگرچه روش های درمانی برای این عرضه وجود دارد که می تواند به فرد کمک کند.
اما مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر کمی در معرض خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی هستند ، از جمله:
- دیابت نوع 2
- استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان)
- بیماری های قلبی عروقی و لخته های خون
- اختلالات خود ایمنی (جایی که سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بدن حمله می کند) ، مانند لوپوس
- غده تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید)
- اضطراب ، مشکلات یادگیری و افسردگی – اگرچه هوش معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد
- سرطان پستان در مردان – اگرچه این مورد بسیار نادر است
این مشکلات معمولاً در صورت بروز قابل درمان هستند و درمان با تستوسترون به کاهش خطر برخی از این عوارض کمک می کند.
علل بروز سندرم کلاینفلتر
سندرم کلاینفلتر توسط یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود.
این کروموزوم کپی اضافی از ژن ها را حمل می کند ، که در تکامل بیضه ها اختلال ایجاد می کنند. به این معنی است که این افراد تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) را کمتر از حد معمول تولید می کنند.
اطلاعات اضافی ژنتیکی ممکن است در هر سلول از بدن حمل شود یا ممکن است فقط برخی سلول ها را تحت تأثیر قرار دهد (که به این حالت سندرم موزاییک کلاینفلتر گفته می شود.)
به نظر می رسد این تغییر در تخمک یا اسپرم به طور تصادفی اتفاق می افتد.
در مادران بالای 35 سال، خطر داشتن پسری مبتلا به سندرم کلاینفلتر ممکن است کمی بیشتر باشد.
