مقدمه ای بر ژنتیک مولکولی

ژنتیک مولکولی (Molecular genetics) شاخه‌ای از زیست ‌شناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی می‌پردازد. بنابراین هم از روش‌های زیست مولکولی و هم از ژنتیک استفاده می‌کند.  ژنتیک مولکولی با بکار گرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی مولکولی سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژن ها را شناسایی کند. این شاخه زیست‌شناسی، علاوه بر بررسی چگونگی جابجایی ژن‌ها از نسلی به نسل دیگر، به فهم بهتر زیست‌شناسی و همچنین رشد و جهش ژنتیکی که می‌توانند منجر به انواع خاصی از بیماری ها شوند کمک می‌کند. همچنین این علم با مطالعه کروموزوم‌ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می‌تواند درک و فهمی از وراثت، تنوع ژنتیکی و جهش‌ها را ایجاد کند که این در مطالعه زیست‌شناسی تکاملی(developmental biology)  و در فهم و درمان بیماری‌های ژنتیکی مفید است. از طریق بکارگرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی مولکولی، ژنتیک مولکولی سعی دارد به علل مربوط به حمل و انتقال خصوصیت های خاص بین گونه‌ های مختلف جانداران و همچنین دلایل و نحوه جهش های ژنتیکی پی ببرد.

انقلاب در ژنتیک مولکولی

مطالعه ژنتیک مولکولی به عنوان شاخه ای از علوم که به بررسی ساختار ژنتیکی موجودات در سطح DNA می پردازد، فرصت عالی برای بررسی ژن ها و تاثیر آن ها در بروز صفات فراهم می کند. شاید آن زمان که کری مولیس پدر تکنیک PCR برای اولین بار تئوری تکثیر DNA را مطرح کرد و با انجام روش های طاقت فرسا سعی در عملی کردن آن نمود هیچگاه تصور نمی شد که این روش کلیدی برای ورود به دروازه ژنوم و رمزگشایی از نوکلئوتیدهای سازنده حیات باشد. چه شگفت انگیز که تنها با تکثیر ژنوم بتوان چنان بزرگنمایی را ایجاد کرد که نوکلئوتیدهای سازنده DNA که تصور دیدن آن ها روزی رویا بود، حالا نمایان شده و اطلاعاتی فراتر از انتظار را به ما عرضه می کنند. پس خالی از انتظار نیست که امروزه کاربرد روش PCR را در جای جای علوم مرتبط با بیولوژی می توان دید. همچنین کاربرد این روش فوق العاده امروزه به قدری گسترش یافته که دیگر رشته های غیرمرتبط نیز از آن بهره می برند.

چارچوب تکنیک های مولکولی و کاربردهای آن

تکنیک های مولکولی که از سه بخش عمده شامل مراحل Pre PCR، PCR و Post PCR تشکیل شده اند به ترتیب ابتدا ماده ژنومیک و یا ترنسکریپتومیک از سلول استخراج شده، قطعه مورد مطالعه به کمک پرایمر تکثیر شده و سپس برای بررسی روی ژل الکتروفورز برده می شود. از این مراحل برای کاربردهای بسیاری نظیر تشخیص بیماری های ویروسی و مدیریت بیماران مبتلا و تشخیص جهش در توالی می توان استفاده کرد. این تکنیک ها با کشف و معرفی چندین روش دیگر در تشخیص بالینی، طی 30 سال گذشته یک مسیر سریع را طی کرده و افزایش تعداد روش های موجود در بازار، استفاده از این فناوری را در اکثر آزمایشگاه های سراسر جهان تسهیل کرده است. این فناوری باعث کاهش استفاده از سایر تکنیک ها مانند روش های مبتنی بر کشت و یا کلونینگ که زمان و هزینه زیادی را در بر می گرفتند و یا سنجش های سرولوژی که از دقت کافی برخوردار نیستند در آزمایشگاه های بالینی شده است. اهداف اصلی در انجام آزمایشات اسید نوکلئیک در این زمینه باعث ارائه نتایج زودهنگام با کیفیت بالا و هزینه مناسب برای مراقبت از بیماران در بحث تشخیصی شده است. استفاده از تکنیک های تکثیری مانند واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، واکنش زنجیره ای پلیمراز در زمان واقعی (Real-Time PCR) که برای کمی سازی نتیج کاربرد دارد، دارای مزایایی مانند حساسیت بالا و قابلیت تکرار و همچنین دامنه دینامیکی گسترده هستند.

علاوه بر آن تکنیک های مولکولی کاربردهای گسترده‌ای در روش هایی همچون تشخیص جهش به کمک انواع PCR مانند تکنیک PCR-RFLP (با استفاده از آنزیم های برشی) تکنیک های ARMS-PCR و یا Tetra-ARMS PCR و یا روش های سکانس توالی که جزو تکنیک های جدید محسوب شده و به عنوان استاندارد طلایی برای سایر روش ها می باشد، دارد. در روش های دیگر همچون Colony PCR برای تشخیص کلونی های حاوی ژن نوترکیب نیز می توان از تکنیک های مولکولی بهره برد. ژن درمانی نیز یکی دیگر از کاربردهای مولکولی می باشد که می‌تواند برای جایگزین کردن یک ژن جهش یافته با کپی سالم از ژن به منظور فعال‌سازی یا سرکوب بیان یک ژن معیوب، یا معرفی یک ژن بیگانه به بدن برای کمک به مبارزه با بیماری استفاده شود. بیماری‌هایی که می‌توانند با ژن درمانی درمان شوند، شامل عفونت‌های ویروسی، سرطان‌ها و اختلالات ارثی از جمله اختلالات سیستم ایمنی می باشند.

مسیر پیش رو در ژنتیک مولکولی

روش های مولکولی با کشف ژنوم انسان و اتمام پروژه ژنوم در سال 2013 انقلابی عظیم در اطلاعات ژنومی ایجاد کرد که خود آغازگر پروژه های زیر دست همچون پروژه  ژنوم   1000 000 genomes project)1) برای فراهم کردن یک فهرست جامع و بسیار دقیق از تنوّع ژنتیکی انسان و یا پروژه HapMap که هدف آن یافتن واریانت ها و یا تنوعات ژنتیکی موثر در سلامتی بیماری و حتی پاسخ به دارو و فاکتورهای محیطی بوده است. به دست آمدن این حجم از اطلاعات خود نیاز به طبقه بندی برای به دست آوردن سریع داده ها داشت که کامپیوتر در این زمان به کمک ژنتیک دانان آمده و پایه علم بیوانفورماتیک را بنا نهاد. که امروزه می توان گفت علم بیولوژی روز به روز با علم کامپیوتر بیشتر گره خورده و نیاز زیست شناسان را به دانستن ژنتیک گام به گام با بیوانفورماتیک افزایش می دهد.

سخن آخر

در نتیجه دانستن تکنیک های کاربردی ژنتیک مولکولی امروزه نه تنها الزام بلکه ضرورت داشته و تسلط بر آن کمک شایانی به دانشجویان در زمینه های مختلف از جمله انتخاب موضوع برای پایان نامه تسلط به روش تحقیق و خودکفا شدن آن ها در انجام یک پروژه هدفمند، آشنایی با تکنیک های حال حاضر آزمایشگاه ها و زمینه سازی برای ابتکارات فردی خواهد کرد. دوره ژنتیک مولکولی برای دانشجویان رشته های مختلف زیست شناسی مانند سلولی مولکولی، ژنتیک، بیوشیمی، میکروبیولوژی و اصلاح نباتات و بیوتکنولوژی میکروبی و گیاهی  و …… مناسب بوده و افراد با فراگرفتن این روش ها افق روشنی در زمینه بازار کار از جمله فعالیت در تمامی آزمایشگاه های تشخیصی دارای بخش ژنتیک، فعالیت در زمینه های تولید واکسن و دارو، بررسی جهش زایی مواد و تولیدات آرایشی و بهداشتی در بحث سمیت سنجی ،فعالیت در حوزه های تحقیقاتی و تقویت رزومه برای مهاجرت و بالابردن شانس قبولی در دانشگاه های معتبر برای ادامه تحصیل را برخوردار خواهند شد.