همی پلژی متناوب کودکی

همی پلژی متناوب کودکی

شرح (AHC) : همی پلژی متناوب کودکی (AHC) یک وضعیت عصبی است که با دوره‌های مکرر فلجی موقت همراه است که اغلب یک طرف بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد (همی پلژی). در برخی از دوره‌ها، فلجی به طور متناوب از یک طرف بدن به طرف دیگر اتفاق می‌افتد یا هر دو طرف را به طور همزمان درگیر می‌کند. این دوره‌ها در دوران نوزادی یا اوایل کودکی، معمولاً قبل از 18 ماهگی شروع می‌شود و فلجی از چند دقیقه تا چند روز طول می‌کشد.

علاوه بر فلجی، افراد مبتلا دچار حملات ناگهانی فعالیت غیرقابل کنترل عضلانی می‌شوند. این دسته از افراد حرکات غیرارادی اندام (کورئواتتوز)، تنش عضلانی (دیستونی)، حرکت چشم‌ها (نیستاگموس)، یا تنگی نفس شوند. افراد مبتلا به همی پلژی متناوب در دوران کودکی نیز ممکن است قرمزی و گرمی ناگهانی (گُر گرفتگی) یا رنگ پریدگی غیرعادی (رنگ پریدگی) پوست را نیز تجربه کنند. این حملات می‌توانند در طول دوره‌های همی پلژی رخ دهند.

دوره‌های همی پلژی یا حرکات کنترل نشده می‌تواند توسط عوامل خاصی مانند استرس، خستگی مفرط، دمای سرد یا حمام کردن ایجاد شود، اگرچه محرک آن همیشه مشخص نیست. یکی از ویژگی‌های همی پلژی متناوب کودکی این است که همه علائم در هنگام خواب ناپدید می‌شوند اما مدت اندکی پس از بیدار شدن دوباره ظاهر می‌شوند. تعداد و طول دوره‌ها ابتدا در دوران کودکی بدتر می‌شود، اما با گذشت زمان شروع به کاهش می‌کند. حرکات غیرقابل کنترل ماهیچه ممکن است به طور کامل ناپدید شوند، اما دوره‌های همی پلژی در طول زندگی رخ می‌‌دهد.

همی پلژی متناوب کودکی نیز باعث مشکلات شناختی خفیف تا شدید می‌شود. تقریباً همه افراد مبتلا دچار تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی هستند. عملکرد شناختی آن‌ها معمولاً با گذشت زمان کاهش می‌یابد.

علائم:

بیماران AHC طیف وسیعی از علائم را علاوه بر حملات همی پلژیک نشان می‌دهند. این علائم را می‌توان بیشتر به عنوان علائم هجومی و غیر پراکسیسمال تعیین کرد. علائم هجومی این بیماری به طور کلی با حملات همی پلژیک همراه است و ممکن است به طور ناگهانی همراه با همی پلژی یا به تنهایی رخ دهد. علائم پراکسیسمال ممکن است برای مدت زمان متغیری ادامه داشته باشد. علائم غیر پراکسیسمال معمولاً عوارض جانبی AHC هستند که همیشه مشاهده می‌شوند. صرع که به عنوان یک علامت هجومی در نظر گرفته می‌شود، نقش مهمی در پیشرفت و تشخیص AHC ایفا می‌کند.

علت بروز بیماری:

تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که AHC توسط یک جهش ژنتیکی de novo (خود به خودی) در ژن ATP1A3 در کروموزوم 19 (لوکوس 19q13.31) ایجاد می‌شود که این ژن آنزیم ATP1A3  را  کد می‌کند. به نظر می‌رسد تعداد کمی از موارد ناشی از جهش در ژن ATP1A2 باشد. در جایی که جهش ارثی است، الگوی توارث اتوزومال غالب دارد.

قبلا تصور می‌شد که AHC نوعی میگرن حاد است زیرا سابقه خانوادگی قوی میگرن در موارد AHC گزارش شده است. AHC همچنین به عنوان یک اختلال حرکتی یا نوعی صرع در نظر گرفته می‌شود. علل پیشنهادی شامل کانالوپاتی، اختلال عملکرد میتوکندری و اختلال عملکرد عروق مغزی است. اختلالی که بیشتر به AHC مربوط می‌شود، میگرن همی پلژیک خانوادگی است که در اثر جهش در ژن گیرنده‌های کانال کلسیم ایجاد می‌شود.

تشخیص:

تا سال 1993 تنها حدود 30 نفر مبتلا به AHC در مقالات علمی گزارش شده بود. به دلیل نادر بودن و پیچیدگی AHC، تشخیص اولیه نادرست و یا تاخیر در تشخیص برای چندین ماه پس از آشکار شدن علائم اولیه، موضوع عجیبی نیست. میانگین سن تشخیص کمی بیش از 36 ماه است. تشخیص AHC نه تنها به دلیل نادر بودن آن دشوار است، بلکه به دلیل عدم وجود آزمایش تشخیصی، این تشخیص معنای واقعی ندارد. با توجه به این مشکلات تشخیصی، ممکن است شایع بودن بیماری دست کم گرفته شود.

توصیفات زیر معمولاً در تشخیص AHC استفاده می‌شود. چهار معیار اولیه برای طبقه بندی AHC  این بود که: قبل از 18 ماهگی شروع می‌شود، شامل حملات همی پلژی در هر دو طرف بدن، و همچنین سایر مشکلات خودمختار مانند حرکت غیر ارادی چشم (نیستاگموس تک چشمی اپیزودیک)، همسویی نامناسب چشم، کورئواتتوز، و انقباضات پایدار عضلانی (دیستونی)  است. در نهایت، بیماران از ناتوانی‌های ذهنی، تاخیر در رشد و سایر ناهنجاری‌های عصبی رنج می‌برند. این معیارهای تشخیصی در سال 1993 به روز شد تا شامل این واقعیت باشد که همه این علائم بلافاصله پس از خواب از بین می‌روند. معیارهای تشخیصی نیز برای شامل قسمت‌های همی پلژی دوطرفه که از یک طرف بدن به طرف دیگر منتقل می‌شود، گسترش یافت.

معیارهای اخیر برای غربالگری زودهنگام AHC به منظور بهبود جدول زمانی تشخیصی پیشنهاد شده است. این معیارهای غربالگری شامل دیستونی هجومی کانونی یا یک طرفه در 6 ماه اول زندگی است. حرکات پراکسیسمال چشمی شامل علائم دو چشمی و تک چشمی است که در 3 ماه اول زندگی خود را نشان می‌دهند.

وراثت:

همی پلژی متناوب کودکی یک وضعیت اتوزومال غالب در نظر گرفته می‌شود، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. بیشتر موارد همی پلژی متناوب کودکی ناشی از جهش‌های جدید در ژن است و در افرادی رخ می‌دهد که سابقه این اختلال را در خانواده خود ندارند. با این حال، این بیماری می‌تواند در خانواده‌ها نیز دیده شود. به دلایل ناشناخته، علائم و نشانه‌ها معمولاً زمانی که این عارضه در چندین عضو خانواده دیده می‌شود خفیف‌تر از زمانی است که یک فرد به این بیماری مبتلا باشد.

درمان:

هیچ درمان خاصی برای افراد مبتلا به AHC وجود ندارد. اگر درمانی هم باشد در جهت کاهش علائم خاص در هر فرد ارائه می‌شود. درمان علائم به تیمی از متخصصان اطفال، مغز و اعصاب اطفال، مغز و اعصاب، چشم پزشکان و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی نیاز دارد، که به طور سیستماتیک و جامع برای درمان کودک مبتلا برنامه ریزی کنند. از آنجایی که علائم AHC بسیار متغیر است، باید یک برنامه درمانی فردی برای هر کودک در نظر گرفته شود. اثربخشی درمان‌های فعلی برای AHC در بین افراد مبتلا به شدت متفاوت است. آنچه برای یک فرد مؤثر است ممکن است برای دیگری مؤثر نباشد.

درمان عموماً بر تلاش برای کاهش دفعات، شدت و مدیریت دوره‌ها متمرکز می‌باشد. عوامل محرک عبارت‌اند از استرس و یا هیجان روانی. عوامل استرس‌زای محیطی (به عنوان مثال، نور روشن، گرما یا سرمای بیش از حد، صدای بیش از حد، ازدحام جمعیت)؛ قرار گرفتن در معرض آب (به عنوان مثال، حمام کردن، شنا)؛ برخی غذاها یا بوها (مانند شکلات، رنگ‌های غذایی، وعده‌های غذایی فراموش شده)؛ ورزش بیش از حد یا غیر معمول شدید؛ بیماری؛ خواب نامنظم (نداشتن یک چرت، تأخیر در زمان خواب. اجتناب و دوری از محرک‌ها تا حد امکان برای افراد مبتلا به AHC توصیه می‌شود. علاوه بر این، درمان دارویی بلند مدت همچنین برای کمک به کاهش دفعات حملات توصیه شود.

دارویی که در کاهش دفعات یا شدت دوره‌ها در برخی افراد موثر است، دارویی به نام فلوناریزین (Flunarizine) است، دارویی با خاصیت مسدود کردن کانال کلسیم. فلوناریزین به عنوان یک عامل پیشگیرانه تجویز می‌شود و دفعات، طول مدت و شدت حملات غیرصرعی را در برخی از افراد مبتلا به AHC کاهش داده است. دسترسی به فلوناریزین در برخی از کشورها همچون ایالات متحده با محدودیت‌هایی رو به رو است. با این حال، فلوناریزین در کشورهای دیگر برای درمان میگرن و سایر علائم عصبی موجود است.

داروهای ضد تشنج نیز به تنهایی یا به صورت ترکیبی برای درمان افراد مبتلا به AHC که صرع نیز دارند و برای جلوگیری از علائم غیرصرعی مانند همی پلژی و دیستونی استفاده می‌شود. اثربخشی این داروها بسیار متغیر است و اغلب کم اثر یا بی اثر هستند. بنزودیازپین‌ها (Benzodiazepines) مانند دیازپام (Diazepam) برای کاهش طول دوره‌های دیستونیک استفاده می‌شوند.

از آنجایی که برخی از دوره‌های همی پلژیک فاز اولیه دارند که در آن افراد احساس ناخوشی می‌کنند، برخی از پژوهشگران استفاده از برخی داروها را برای القای خواب زودرس توصیه کرده اند. چنین داروهایی شامل میدازولام بوکال (Buccal Midazolam)، کلرال هیدرات (Chloral Hydrate)، ملاتونین (Melatonin)، نیاپرازین (Niaprazine) یا دیازپام رکتوم (Rectal Diazepam) است.

دوره‌های شدید AHC ممکن است نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشد. در برخی موارد، تشنج‌های صرع می‌توانند به اقدامات فوری پزشکی از جمله تزریق داخل وریدی برای توقف تشنج یا القای خواب در شرایط دیستونی شدید بلند ‌مدت نیاز داشته باشند.

علائم مختلف AHC می‌تواند بر رشد و تکامل کودک تأثیر بگذارد. دوره‌ها می‌توانند زندگی روزمره را مختل کنند و بر توانایی کودک برای یادگیری و مشارکت در فعالیت‌های مختلف تأثیر بگذارند. رویکرد تیمی متخصصان برای کودکان مبتلا به AHC مفید بوده که شامل آموزش ویژه، فیزیوتراپی و خدمات اجتماعی یا پزشکی باشد. مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها توصیه می‌شود.

خلاصه:

همی پلژی متناوب کودکی (AHC) یک اختلال عصبی است که معمولاً کودکان قبل از 18 ماهگی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. AHC کلاسیک باعث دوره‌های مکرر فلجی (همی پلژی) می‌شود که یک یا هر دو طرف بدن، چند اندام یا یک اندام را درگیر می‌کند. فلجی ممکن است در گذر زمان‌ بر قسمت‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد و این اثر ممکن است کوتاه مدت باشد یا چند روز طول بکشد. یکی از ویژگی‌های AHC این است که علائم در هنگام خواب ناپدید و پس از بیدار شدن دوباره ظاهر می‌شوند. بسیاری از کودکان مبتلا درجاتی از تاخیر رشد، حرکات غیرطبیعی چشم (Oculomotor)، حرکات کنترل نشده اندام (از جملهAtaxia ، Dystonia و Choreoathetosis) و تشنج را نشان می‌دهند.

اکثر موارد AHC ناشی از یک تغییر جدید (به نام جهش یا واریانت بیماریزا) در ژن ATP1A3 بوده که ارثی نیست. بنابراین، اکثر بیماران مبتلا به AHC سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. تعداد کمی از موارد AHC ناشی از تغییرات در ژن ATP1A2 است. هنگامی که این وضعیت در خانواده‌ها مشاهده می‌شود، از الگوی توارث اتوزومی غالب پیروی می‌کند. درمان محدود به روش‌هایی است که می‌توانند به کاهش شدت و مدت علائم کمک کند.

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی

مترجم: امید آهنگریان ابهری