یک آزمایش خون ساده برای تشخیص سرطان!

محققان مرکز تحقیقات سرطان موسسه ملی سرطان (NCI) – بخشی از موسسات ملی بهداشت و دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن (Washington) – یک آزمایش خون ایجاد کرده اند که به اعتقاد آن‌ها، می‌تواند یک آزمایش بسیار حساس و روشی ارزان برای تشخیص زودهنگام سرطان در افراد مبتلا به NF1 باشد. این آزمایش خون همچنین می‌ تواند به پزشکان در نظارت بر پاسخگویی بیماران به درمان سرطان کمک کند.

این یافته ها در شماره 31 آگوست نشریه PLOS Medicine منتشر شده است.

NF1  شایع ترین سندرم مستعد ابتلا به سرطان است که از هر 3000 نفر 1 نفر را در سراسر جهان مبتلا می‌کند. این بیماری، ناشی از جهش در ژنی به نام  NF1است که معمولاً همیشه در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. تقریباً نیمی از افراد مبتلا به NF1 دچار تومورهای بزرگ اما خوش خیم بر روی اعصاب خود می‌شوند که نوروفیبروم پلکسی فرم (plexiform neurofibromas) نامیده می‌شود.

این تومورهای خوش خیم در بیش از 15 درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروم پلکسی فرم تبدیل به یک شکل تهاجمی از سرطان می‌شوند که به عنوان تومور بدخیم غلاف عصب محیطی یا MPNST شناخته می‌شود. بیماران مبتلا به MPNST پیش آگاهی کمی از این بیماری دارند زیرا سرطان می‌تواند به سرعت گسترش یافته و اغلب در برابر شیمی درمانی و پرتو درمانی نیز مقاوم شود. 80 درصد افرادی که با MPNST تشخیص داده شده اند، در عرض پنج سال می‌میرند.

دکتر جک اف. شرن (Jack F. Shern)، نویسنده و محقق تحقیقات بالینی کلینیک لاسکر (Lasker) در شعبه انکولوژی اطفالNCI ، می‌گوید: «تصور کنید زندگی را با سندرم مستعد ابتلا به سرطان مانند NF1 پشت سر می‌گذارید. این شبیه یک بمب ساعتی است. شما و پزشکان هر دو مراقب تومورهای سرطانی هستند، اما شما در واقع می‌خواهید زمان این تغییر به سمت سرطانی شدن را هر چه سریع‌تر متوجه شوید.»

در حال حاضر پزشکان از اسکن های تصویربرداری )اسکن MRI یا(PET  یا بیوپسی (نمونه برداری) برای تعیین اینکه آیا نوروفیبروم های پلکسی فرم به MPNST تبدیل شده است یا خیر استفاده می‌کنند. با این حال، یافته‌های بیوپسی همیشه دقیق نیستند و این روش می‌تواند برای بیماران بسیار دردناک باشد زیرا تومورها در طول اعصاب رشد می‌کنند. به علاوه، آزمایش‌های تصویربرداری گران بوده و همچنین می توانند نادرست باشند.

دکتر شرن گفت: «چیزی که ما در حال حاضر نداریم ابزاری است که به ما کمک کند تعیین کنیم که آیا در آن نوروفیبروم پلکسی فرم خوش خیم بزرگ و حجیم، چه چیز بدی در حال رخ دادن است و به MPNST تبدیل می شود. بنابراین فکر کردیم، اگر ما بتوانیم یک آزمایش خون ساده انجام دهیم که در آن به جای MRI تمام بدن یا یک اسکن PET فانتزی، فقط با یک لوله خون بگوییم که آیا بیمار در جایی MPNST دارد یا نه، چه؟»

در پی دستیابی به این هدف، دکتر شرن و همکاران مشترک وی، دکتر Aadel A. Chaudhuri، دکتر Angela C. Hirbe از دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن و همکاران آن‌ها توانستند نمونه خون هایی از 23 نفر مبتلا به نوروفیبروم پلکسی فرم، 14 بیمار مبتلا به MPNST که هنوز درمان نشده بودند و 16 فرد سالم بدون NF1 جمع آوری کنند. اکثر شرکت کنندگان این مطالعه نوجوانان و جوانان بودند، گروه سنی ای که MPNST اغلب در آن ها ایجاد می‌شود. محققان DNA بدون سلول – یعنی DNA ریخته شده از سلول ها به خون – را از نمونه های خون جدا کرده و از فناوری توالی یابی ژنوم کامل برای یافتن تفاوت در مواد ژنتیکی در سه گروه استفاده کردند.

DNA بدون سلول در بیماران مبتلا به MPNST دارای چندین ویژگی بود که آن را از DNA در دو گروه دیگر متمایز می‌کرد. به عنوان مثال، بیماران مبتلا به MPNST دارای قطعاتی از DNA بدون سلول بودند که کوتاه تر از همین قطعات در نمونه افراد مبتلا به نوروفیبرومای پلکسی فرم یا بدون NF1 بود. علاوه بر این، نسبت  DNA بدون سلول نشات گرفته از تومورها -که «بخش پلاسمایی تومور» نامیده می‌شود – در نمونه های خون افراد مبتلا به MPNST بسیار بیشتر از افرادی است که دارای نوروفیبروم پلکسی فرم هستند. این تفاوت ها در مجموع به محققان این امکان را می‌دهد که با دقت 86 درصد، بین بیماران مبتلا به نوروفیبروم پلکسی فرم و بیماران مبتلا بهMPNST  تفاوت قائل شوند.

در مورد شرکت کنندگان مبتلا بهMPNST ، بخش پلاسمایی تومور نیز با میزان پاسخ آن ها به درمان مطابقت داشت. به عبارت دیگر، اگر بخش پلاسمایی تومور پس از درمان کاهش یابد، اندازه و تعداد تومورهای آن ها (که با اسکن های تصویربرداری اندازه گیری می‌شود) نیز کاهش می یابد. افزایش بخش پلاسمایی تومور نیز با عود کردن متاستاز (رگ زایی تومور) همراه است.

دکتر شرن گفت: «شما می‌توانید درمان یک بیمار را با شیمی درمانی تصور کنید. این آزمایش خون می‌ تواند به راحتی و به سرعت به ما این امکان را بدهد که تعیین کنیم بیماری در حال درمان بوده یا شاید حتی به طور کامل در حال از بین رفتن است. اگر شما عمل جراحی انجام داده و MPNST را خارج کرده اید و آزمایش خون شما نیز منفی بوده است، می توانید از آن برای نظارت بر روند بازگشت تومور استفاده کنید.»

دکتر شرن خاطرنشان کرد که یکی از محدودیت های مطالعه کنونی گستردگی کم آن است، هرچند که این تحقیق شامل افراد مبتلا به NF1 از دو بیمارستان بزرگ بود. محققان در حال برنامه ریزی برای آزمایشی بزرگتر با تعداد بیشتری از بیماران هستند. دکتر شرن گفت که هدف این تیم افزایش دقت آزمایش خون از 86 درصد به 100 درصد است. یکی از رویکردها، تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای تمرکز بر ژن هایی است که در MPNST نقش دارند.

دکتر شرن گفت، آزمایش خون ساده و ارزان برای تشخیص زود هنگام MPNST در بیماران NF1 به ویژه در کشورهای در حال توسعه و سایر مناطق مفید است. مناطق فقیری که در آن ها دسترسی به تجهیزات و تخصص مورد نیاز برای انجام تصویربرداری محدود است.

این نوع آزمایش خون همچنین در تشخیص و نظارت زودهنگام بیماران مبتلا به سایر اختلالات ژنتیکی مستعد ابتلا به سرطان، مانند نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (multiple endocrine neoplasia) که در آن تومورهای خوش خیم می توانند سرطانی شوند، یا سندرم Li-Fraumeni که خطر ابتلا به گسترش چندین نوع سرطان را افزایش می دهد، کاربرد دارد.

دکتر شرن گفت: «این بهترین فرصت برای استفاده از این فناوری ها است که با آن ها می‌ توانیم از یک آزمایش خون ساده برای غربالگری جمعیت در معرض خطر استفاده کنیم. اگر آزمایش چیزی غیر طبیعی‌ای را نشان دهد، آن وقت است که ما متوجه می شویم باید به دنبال یافتن تومور برویم.»

این مطالعه توسط برنامه تحقیقات داخلی NCI و موسسه ملی علوم پزشکی عمومی – بخشی دیگری ازNIH  – پشتیبانی شد.

مترجم: فاطمه فریادرس

منبع