سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر یک اختلال و بیماری ژنتیکی است که دختران و زنان را مورد هدف قرار می‌دهد. عامل ایجاد سندرم ترنر حذف کامل یا حذف قسمتی از یک کروموزوم X است. علائم سندرم ترنر شامل کوتاهی قد و عدم رشد سینه و عدم وقوع عادت ماهانه است. درمان سندرم ترنر ممکن است از راه هورمون درمانی دنبال شود.

سندرم ترنر (TS) چیست؟

سندرم ترنر (TS) که عموما به عنوان سندرم دیس ژنزی گنادی (هیپوپلازی مادرزادی تخمدان) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال شایع ترین نوع ناهنجاری کروموزومی جنسی است که دختران و زنان را درگیر می‌کند.

سندرم ترنر یک بیماری مادرزادی است، به این معنا که این بیماری از ابتدای تولد با فرد همراه می‌شود. یک انسان به طور معمول با دو کروموزوم به دنیا می‌آید. اگر شما خانم هستید، با دو کروموزوم X متولد شده‌اید. اگر آقا هستید، با یک کروموزوم X و Y به دنیا آمده‌اید. بیماری سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که یکی از کروموزوم‌های X به صورت جزئی یا کامل از بین رفته باشد.

بیماری سندرم ترنر اغلب عامل کوتاهی قد می‌شود که معمولاً در سنین حدود 5 سالگی قابل مشاهده است. بروز این بیماری معمولاً بر هوش فرد تأثیر نمی‌گذارد اما می‌تواند منجر به تاخیر درخصوص قدرت انجام محاسبات و حافظه شود. در این بیماری مشکلات قلبی نیز شایع است. در حالی که سندرم ترنر می‌تواند تا حدودی طول عمر را کاهش دهد، این بیماری به محافظت از سلامت بدن فرد مبتلا کمک می‌کند.

آیا سندرم ترنر ارثی است؟

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است، اما معمولا این بیماری ارثی نیست، مگر در موارد نادر این بیماری می‌تواند ارثی باشد. بیماری ارثی ژنتیکی به این معنی است که یکی از والدین (یا هر دو والدین) یک ژن جهش یافته یا تغییر شکل یافته را به فرزند خود منتقل می‌کنند. در سندرم ترنر، تغییر کروموزوم به صورت تصادفی قبل از تولد اتفاق می‌افتد.

انواع سندرم ترنر چیست؟

نوع سندرم ترنر (TS) یک فرد به نوع کروموزوم X حذف شده بستگی دارد:

مونوزومی ایکس(Monosomy X): هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد. حدود 45 درصد از افراد مبتلا به سندرم ترنر این نوع از بیماری را دارا می‌باشند.سلول تخم ایجاد شده که کمبود کروموزوم دارد از تخمک مادر یا اسپرم پدر (که یک کروموزوم ‌X کم دارد) به صورت تصادفی تشکیل می‌شود. پس از لقاح، سلول‌های جنین نیز دارای این نقص هستند.

سندرم موزاییک ترنر(Mosaic Turner syndrome): به این نوع از بیماری موزائیکیسم X 45 ، نیز می‌گویند، این نوع از بیماری حدود 30 درصد از موارد کل موارد ابتلا به سندرم ترنر را تشکیل می‌دهد. برخی از سلول‌های نوزاد دارای یک جفت کروموزوم X هستند، در حالی که سلول‌های دیگر فقط یک عدد کروموزوم X دارند. این فرآیند به صورت تصادفی در طی تقسیم سلولی در اوایل بارداری اتفاق می‌افتد.

سندرم ارثی ترنر: در موارد نادر، نوزادان ممکن است سندرم ترنر را از والدین خود به ارث برده باشند، به این معنی که والدین آنها (یا یکی از والدین) با این نوع بیماری متولد شده و آن را به فرزند خود منتقل کرده است. این نوع از بیماری معمولاً به دلیل حذف شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می‌افتد.

سندرم ترنر چقدر شایع است؟

در سراسر جهان از هر 2500 نوزاد دختر، یک نوزاد دختر با سندرم ترنر متولد می‌شود. همانطور که در قبل اشاره شد این بیماری شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسیتی است که در زنان یافت می‌شود.

علت سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که یکی از دو کروموزوم X نوزاد دختر از بین رفته یا ناقص باشد. محققان هنوز نمی‌دانند که چرا این اتفاق رخ می‌دهد.

علائم سندرم ترنر چیست؟

نشانه اصلی سندرم ترنر کوتاهی قد است. تقریباً همه زنان مبتلا به سندرم ترنر در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از هم‌سالان خود رشد می‌کنند.

نشانه دیگر این بیماری این است که بلوغ به تعویق افتاده و در نتیجه عدم رشد، متوسط قد بزرگسالان 4 فوت و 8 اینچ است. (اگر این بیماری در زمان مناسب تشخیص داده شود، استفاده از هورمون رشد برای فرد مبتلا می‌تواند به وی کمک کند تا به قد تقریبا طبیعی برسد).

یکی دیگر از علائم این بیماری این است که فرد رشد معمولی (از نظر جنسی) را تجربه نمی‌کنند. اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر به صورت معمول رشد سینه را تجربه نمی‌کنند.

همچنین این بیماران ممکن است دوره قاعدگی نداشته باشند و تخمدان‌های کوچکی دارند که ممکن است برای یک دوره چند ساله یا به صورت قطعی تا پایان عمر کار نکنند.

همچنین این بیماران معمولاً نشانه‌های بلوغ را پشت سر نمی‌گذارند، مگر اینکه در اواخر دوران کودکی و اوایل نوجوانی تحت هورمون درمانی قرار گیرند.

این بیماران هورمون‌های جنسی کافی را تولید نمی‌کنند.

علاوه بر کوتاهی قد، زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای ویژگی‌های فیزیکی خاصی هستند، از جمله :

• سینه پهن
• مشکلات دهان و دندان
• مشکلات در زمینه بینایی، مانند تنبلی چشم یا افتادگی پلک.
• اسکولیوزScoliosis،، که در آن ستون فقرات به طرفین خم می‌شود.
• خط موی پشت گردن کوتاه است
• تعداد خال‌های پوستی بسیار است
• عدم وجود بند انگشت در تمامی انگشت‌ها یا نبود بند انگشت در انگشت خاصی که باعث کوتاهتر شدن آن انگشت می‌شود.
• ناخن‌های باریک دست و پا
• فک پایین کوچک است
• تورم دست و پا

گردن به صورت غیر معمول کوتاه ، پهن یا به صورت شبکه‌ای ( دارای چین‌های پوستی اضافی) می‌باشد

افراد مبتلا به سندرم ترنر چه مشکلات پزشکی دیگری ممکن است دچار شوند؟

مشکلات قلبی عروقی

افراد مبتلا به سندرم ترنر (TS) ممکن است مشکلات قلبی و عروقی داشته باشند که برخی از آنها می‌تواند به عنوان تهدیدی برای سلامتی قلمداد شوند. تا 50 درصد افراد مبتلا به سندرم ترنر در ساختار قلب خود دچار مشکل هستند.

مشکلات قلبی عروقی این بیماران می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• دریچه آئورت دو لختی، با دو دریچه به جای سه دریچه.
• کوآرکتاسیون آئورت، که در آن بخشی از آئورت خیلی باریک است.
• طویل شدن قوس آئورت، که بخشی از شریان اصلی بدن است.
• فشار خون بالا
• مشکلات استخوانی

این نوع از مشکلات جسمی نیز در سندرم ترنر رایج است. افراد مبتلا به سندرم ترنر باید ورزش کنند و برای داشتن استخوان‌های سالم باید کلسیم و ویتامین D کافی دریافت کنند. مشکلات استخوانی عبارتند از:

• افزایش خطر شکستگی و پوکی استخوان (استخوان های ضعیف)، به ویژه در زنانی که درمان با استروژن نداشته‌اند.
• اسکولیوز، که در حدود 20 درصد افراد دیده‌ شده است.

سایر شرایط پزشکی

افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین ممکن است دارای موارد زیر باشند:

• اختلالات خود ایمنی: افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دچار کم کاری تیروئید شوند ( ترشح هورمون تیروئید در بدن به اندازه کافی نیست). آنها همچنین ممکن است به بیماری سلیاک (اختلال گوارشی) و بیماری التهابی روده (تحریک دستگاه گوارش) مبتلا شوند.
• مشکلات شنوایی و گوش: شکل نادرست گوش و عفونت‌های مکرر گوش میانی در این افراد شایع است. کم شنوایی حسی عصبی در بیش از 50 درصد بزرگسالان رخ می‌دهد.
• نقایص کلیوی: مشکلات ساختاری در سیستم کلیوی و ادراری در حدود 30 تا 40 درصد از افراد مبتلا به سندرم ترنر رخ می‌دهد. نقص در مسیر دفع ادرار می‌تواند منجر به عفونت کلیه شود.
• سندرم متابولیک: افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای ریسک بالا برای ابتلا به سندرم متابولیک هستند، که سندرم متابولیک در واقع گروهی از مشکلات جسمی است که همه با هم رخ می‌دهند. این سندرم (سندرم متابولیک) شامل چاقی (وزن اضافی بیشتر در ناحیه کمر)، مقاومت به انسولین (پیش دیابت)، فشار خون بالا، کلسترول بالا، تری گلیسیرید بالا و دیابت نوع دو است.
• مشکلات سلامت روان: اعتماد به نفس ممکن است کاهش یابد و همچنین ممکن است این افراد دچار اضطراب یا افسردگی شوند. آنها ممکن است به دلیل نگرانی‌های جسمی، مشکلات ناشی از آن و ناباروری خود چنین احساسی داشته باشند.
• مشکلات بینایی: هم دوربینی و هم نزدیک‌بینی همراه با کوررنگی قرمز- سبز در این افراد می‌تواند رخ دهد، اما نزدیک‌بینی شایع‌ترین مشکل بینایی است که مشاهده شده است.

آیا افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای تاخیر در رشد هستند؟

افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند. اما ممکن است در مهارت‌های حرکتی ، دیداری و درک فضایی و بصری مشکل داشته باشند. آنها ممکن است در تحلیل و دیدن اینکه چگونه اشیاء در فضا با یکدیگر ارتباط دارند مشکل داشته باشند. به عنوان مثال، در حین رانندگی ممکن است دچار مشکل بینایی شوند.

افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است با مشکلات زیر نیز مواجه شوند:

• نقایص حرکتی

عملکردهای اجرایی، از جمله چالش‌های مدیریتی و برنامه ریزی، حافظه، تمرکز کردن و انعطاف پذیری شناختی و یا تغییر طرز فکر آنها در مورد مسئله‌ای.

• حل مسائل غیرکلامی، مانند ریاضی.
• درک نشانه‌های اجتماعی، مانند حالات چهره فرد مقابل.

سندرم ترنر (TS) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

معمولاً والدین علائم سندرم ترنر را مشاهده می‌کنند. گاهی اوقات آنها بلافاصله پس از تولد این بیماری را تشخیص می‌دهند و گاهی در اوایل کودکی این تشخیص اتفاق می‌افتد.

به عنوان مثال مواردی که ممکن است آنها در نوزاد خود تشخیص دهند شامل:

• تورم در دست‌ها یا پاها و خط پوستی روی گردن (ممکن است بلافاصله پس از تولد ظاهر شود).
• کوتاهی قد یا توقف در رشد.
• عدم رشد سینه و وقوع دوره‌های قاعدگی.

یک آزمایش ژنتیکی به نام تجزیه و تحلیل کاریوتایپ می‌تواند نشانه‌های سندرم ترنر را تایید کند. این آزمایش نیاز به خونگیری دارد. همچنین این آزمایش می‌تواند تعیین کند که آیا یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل حذف شده است یا  به صورت جزئی از بین رفته است.

بررسی کامل عملکرد قلب نیز بخشی از این نوع تشخیص است. این روش تشخیصی به این دلیل است که بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ترنر مشکلات قلبی دارند.

چه زمانی سندرم ترنر تشخیص داده می شود؟

متخصصان ممکن است سندرم ترنر را در هر مرحله از رشد کودک تشخیص دهند. گاهی اوقات، این بیماری ژنتیکی قبل از تولد نوزاد مشاهده می‌شود:

یکی از روش ها غربالگری سرم مادر است. این روش در واقع خونگیری از مادر است. روش مذکور علائمی را بررسی می‌کند که احتمال بروز نقص کروموزومی در نوزاد را افزایش می‌دهد. این نوع غربالگری در زنانی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند، بیشتر دیده می‌شود.

روش دیگر آمنیوسنتز است که در آن نمونه برداری از پرزهای کوریونی مایع آمنیوتیک یا بافت جفت انجام می‌شود. در این روش متخصصان تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را روی مایع یا بافت انجام می‌دهند. نتایج می‌تواند نشان دهد که آیا نوزاد مبتلا به سندرم ترنر است یا خیر.

روش دیگر سونوگرافی است. سونوگرافی در دوران بارداری ممکن است نشان دهد که نوزاد برخی از ویژگی‌های سندرم ترنر را دارد یا خیر. متخصصان ممکن است مشکلات قلبی یا مایع اطراف گردن را مشاهده کرده و وجود اختلال ترنر را تشخیص دهند.

گاهی اوقات، این سندرم در نوزادان به دلیل بروز علائم بلافاصله پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند. اما در برخی از افراد تا زمانی که به سن بلوغ نرسیدند، ابتلا به سندرم ترنر تشخیص داده نمی‌شوند. این زنان ممکن است دوران بلوغ را طی کنند و عادت ماهانه در آنها به صورت معمول اتفاق افتد اما اغلب آنها نارسایی زودرس تخمدان (یائسگی زودرس) دارند.

چه کسی باید در تیم مراقبت از فرزند من برای سندرم ترنر باشد؟

درمان سندرم ترنر به علائم و رشد خاص در هر کودک بستگی دارد. یک تیم مراقبت هماهنگ می‌تواند جامع‌ترین و مؤثرترین مراقبت را ارائه دهد. تیم به کل شواهد نگاه می‌کند و برنامه‌ای را طراحی می‌کند که برای فرزند شما مناسب باشد.

معمولاً کودکان مبتلا به سندرم ترنر با پزشک اطفال خود کار می‌کنند. آنها همچنین بررسی و نظارت را از متخصصان غدد اطفال دریافت می‌کنند. این متخصصان غدد می‌توانند توصیه‌هایی در مورد نحوه درمان کمبودهای هورمونی ارائه دهند.

سایر متخصصان اطفال ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• متخصص قلب و عروق.
• چشم پزشک.
• متخصص گوش و حلق و بینی (ENT).
• روانشناس.
• آسیب شناس گفتار.
• جراح.

والدین می‌توانند با توجه به نمودارهای رشد و شناسایی سایر علائم به تیم مراقبت کمک کنند. همچنین دریافت مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها روش بسیار خوبی است.

سندرم ترنر چگونه درمان می شود؟

علاوه بر مراقبت از مشکلات جسمی مرتبط، درمان سندرم ترنر (TS) اغلب بر هورمون درمانی متمرکز است. درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می‌تواند باعث افزایش قد شود. اگر این درمان به اندازه کافی زود شروع شود، می‌تواند قد نهایی افراد مبتلا به سندرم ترنر را چندین اینچ افزایش دهد.
• استروژن درمانی: اغلب افراد مبتلا به سندرم ترنر به استروژن، یک هورمون زنانه، نیاز دارند. این نوع درمان که به عنوان جایگزین هورمونی می‌باشد می‌تواند به رشد سینه دختران و شروع قاعدگی کمک کند. این روش همچنین می‌تواند به رشد رحم آنها به اندازه معمول کمک کند. جایگزینی استروژن باعث بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت اسکلتی و استخوانی می‌شود.
• پروژستین‌های چرخه‌ای(Cyclic progestins): اگر آزمایشات خون کمبود پروژستین‌ها را نشان دهند، این هورمون‌ها اغلب در سن 11 یا 12 سالگی اضافه می‌شوند. پروژستین‌ها باعث ایجاد دوره‌های قاعدگی چرخه‌ای می‌شوند. این نوع درمان اغلب با دوزهای بسیار کم شروع می‌شود و سپس به تدریج میزان دوز افزایش می‌یابد تا بلوغ طبیعی به صورت مصنوعی شبیه سازی شود.

آیا می توان از سندرم ترنر پیشگیری کرد؟

شما نمی‌توانید از سندرم ترنر جلوگیری کنید. این اختلال یک مشکل مادرزادی است و زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش تصادفی منجر به حذف یک کروموزوم X یا ایجاد یک کروموزوم X  ناقص شود. والدین نمی‌توانند عملی برای جلوگیری از وقوع این جهش انجام دهند.

آیا باردار شدن در سنین بالاتر خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر را افزایش می‌دهد؟

خیر. شانس تولد فرزند مبتلا به سندرم ترنر با افزایش سن مادر افزایش نمی‌یابد.

چشم انداز مواجهه با افراد مبتلا به سندرم ترنر چیست؟  چشم‌انداز، برای زنان مبتلا به سندرم ترنر (TS) معمولا خوب است. امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است کمی کوتاه‌تر باشد، اما با آزمایش و درمان خاص، زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند انتظار داشته باشند که مانند دیگران زندگی عادی داشته باشند.

چگونه می توانم از فرزندم که مبتلا به سندرم ترنر است مراقبت کنم؟

تشخیص زودهنگام در این بیماری نقش کلیدی دارد. به رشد و فر‌آیند بزرگ شدن فرزندتان توجه کنید. شاید متوجه شده باشید که فرزندتان آنطور که باید رشد نمی‌کند یا علائم فیزیکی غیرعادی می‌بینید. در این صورت با پزشک اطفال خود صحبت کنید.

برخی درمان‌ها، مانند هورمون درمانی، بهتر است زودتر شروع شوند. همچنین مهم است که مراقب سایر موارد مهم پزشکی مانند مشکلات قلبی نیز باشید. متخصصان این امر می‌توانند به شما کمک کنند تا تیمی از متخصصان را برای مدیریت مراقبت از فرزندتان تشکیل دهید. فرزند شما احتمالاً به نظارت و معاینات منظم نیاز دارد تا از سلامت خود و هر گونه مشکل احتمالی محافظت شود.

متخصصان همچنین توصیه می‌کنند که کودکان مبتلا به سندرم ترنر:

• برای مشکلات یادگیری غربالگری شوند: این غربالگری باید در سن 1 یا 2 سالگی اتفاق بیفتد. معلمان و والدین می‌توانند قبل از جدی شدن ناتوانی‌های خاص در یادگیری به کودک کمک کنند. کودکان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند مهارت‌های مهم در خصوص عملکرد اجرایی را بیاموزند. تدریس خصوصی و کاردرمانی می‌تواند به آنها کمک کند تا در مدرسه و خانه بهترین عملکرد خود را داشته باشند.
• با یک متخصص روانشناس یا روان‌پزشک همکاری کنید: یک درمانگر می‌تواند در مورد مسائل اجتماعی و اعتماد به نفس پایین، اضطراب و افسردگی کمک کند. درمان شناختی-رفتاری،گفتگو درمانی، می‌تواند کیفیت زندگی فرد مبتلا را بهبود بخشد.

اگر فرزندی مبتلا به سندرم ترنر داشته باشم، آیا در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم ترنر هستم؟

متخصصان بیماری‌های ژنتیکی سندرم ترنر را یک بیماری غیرقابل پیش‌بینی می‌دانند، به این معنی که وقوع این اختلال به صورت تصادفی رخ می‌دهد. امکان داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد، اما خطر آن در هر بارداری ثابت است. اگر فرزند بزرگتر مبتلا به این بیماری دارید، خطر تولد فرزند دوم مبتلا به سندرم ترنر افزایش نمی‌یابد.

آیا زن مبتلا به سندرم ترنر می تواند باردار شود؟

زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً نابارور هستند. اما برخی از زنان می‌توانند با استفاده از تکنیک‌های خاص لقاح باردار شوند.

چه چیزی باید از متخصصان این امر بپرسم؟

• اگر فرزند شما سندرم ترنر دارد، از پزشک خود بپرسید:
• گزینه های من برای درمان چیست؟
• معایب و مزایای تزریق هورمون رشد و سایر درمان‌های هورمونی چیست؟
• چه زمانی باید درمان‌های هورمونی شروع شود؟
• فرزند من در معرض چه خطرات جسمانی دیگری است؟
• چه متخصصانی باید در تیم مراقبت او باشند؟
• چه نوع ناتوانی‌های یادگیری یا رشدی ممکن است رخ دهد؟

مترجم: مهندس محمد معین باشی

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی