بیماری ها
بیماری سندهوف چیست؟
بیماری سندهوف یک اختلال ژنتیکی نادر است که سلول های عصبی مغز و نخاع را از بین می برد. معمولا در دوران نوزادی ظاهر می شود، اما می تواند در کودکان و بزرگسالان نیز رخ دهد.بیماری سندهوف یک اختلال ذخیره لیزوزومی است. تقریباً هر سلول بدن حاوی لیزوزوم است. لیزوزوم ها دارای ده ها آنزیم هستند که مولکول ها را تجزیه و هضم می کنند.افراد مبتلا به بیماری سندهوف به اندازه کافی آنزیم بتا-هگزوزامینیداز ندارند. کمبود این آنزیم باعث تجمع بیش از حد چربی (لیپیدها) در سلول ها می شود. چربی اضافی باعث آسیب به مغز و سایر سیستم های بدن می شود که معمولاً منجر به مرگ در اوایل کودکی می شود. بیماری سندهوف شکل شدید بیماری تای ساکس، یکی دیگر از اختلالات لیزوزومی است.
بیماری سندهوف چقدر شایع است؟بیماری سندهوف بسیار نادر است و از هر 1 میلیون نفر تنها در 1 نفر رخ می دهد. چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری سندهوف هستند؟بیماری سندهوف ژنتیکی است، بنابراین افرادی که خویشاوندانشان مبتلا به بیماری سندهوف هستند، شانس بیشتری برای ابتلا به آن دارند. این بیماری در افراد با پیشینه قومی خاص شایع تر است:ـ یهودی اشکنازیـ کریول شمال آرژانتینـ اروپای شرقیـ لبنانی
ـ سرخپوستان متیس در ساسکاچوان، کانادا
علت بیماری سندهوف چیست؟جهش در ژن HEXB باعث بیماری سندهوف می شود. به دلیل جهش در این ژن، بدن بتا هگزوزامینیداز کافی نمی سازد. بدون بتا هگزوزامینیداز، بدن نمی تواند چربی های خاصی را تجزیه کند. و چربی ها به ویژه در سلول های عصبی در مغز و نخاع به سطوح سمی می رسند.
علائم بیماری سندهوف چیست؟شکل کلاسیک بیماری سندهوف در نوزادان رخ می دهد. آنها در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما در حدود 3 تا 6 ماهگی علائم خود را نشان می دهند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد: ـ رشد غیر طبیعی استخوانـ ضعف حرکتیـ لکه های “قرمز گیلاسی” روی چشم.
ـ بزرگ شدن سر (ماکروسفالی) یا بزرگ شدن اندام های داخلی (ارگانومگالی)، به ویژه کبد و طحالـ واکنش های اغراق آمیز به صداهای بلندـ عفونت های مکرر تنفسی ـ رشد آهسته در مهارت های حرکتی، مانند نشستن و غلت زدن.ـ عضلات ضعیف، مشکل در کنترل عضلات (آتاکسی) یا انقباضات عضلانی (میوکلونوس).
با بدتر شدن بیماری سندهوف، نوزادان معمولاً موارد زیر را تجربه می کنند: ـ از دست دادن شنواییـ ناتوانی های ذهنیـ فلج شدنـ تشنجـ از دست دادن بیناییـ مرگ زودهنگام
به ندرت، برخی از افراد دیرتر، در دوران کودکی یا بزرگسالی، به بیماری سندهوف مبتلا می شوند. علائم معمولا مشابه هستند اما شدت کمتری دارند.
بیماری سندهوف چگونه تشخیص داده می شود؟پزشک سندهوف را با در نظر گرفتن موارد زیر تشخیص می دهد: ـ بررسی علائم و زمان شروع آنهاـ بررسی سابقه خانوادگی و پیشینه قومیـ معاینه ی جسمیـ آزمایش خون برای تعیین اینکه آیا بتا هگزوزامینیداز کم است یا وجود نداردـ آزمایش ژنتیک برای بررسی اینکه آیا جهش ژنی وجود دارد یا خیر چه درمان هایی برای بیماری سندهوف وجود دارد؟
هیچ درمانی برای بیماری سندهوف وجود ندارد. درمان برای کاهش علائم افراد مبتلا به این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد: ـ داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنجـ تغذیه ی مناسبـ هیدراتاسیون مناسبـ اطمینان از باز بودن راه های تنفسی فرد
امروزه تحقیقات زیادی در حال بررسی است که آیا درمان های دیگر می توانند بهبود این بیماری کمک کنند یاخیر، مانند: ـ پیوند مغز استخوان
ـ ژن درمانی(ژن درمانی شامل وارد کردن یک ژن به داخل یک سلول با هدف رسیدن به نوعی اثر درمانی است هدف از ژن درمانی، بهبود بخشیدن به سلامت بیمار از طریق اصلاح فنوتیپ جهش یافته است)
ـ درمان با کاهش سوبسترا، که مولکول های درگیر را تغییر می دهد و روند پیشرفت بیماری را قطع می کند.ـ درمان با سلولهای بنیادی
آیا می توان از بیماری سندهوف جلوگیری کرد؟هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری سندهوف وجود ندارد. اما متخصصان ژنتیک و مشاوران ژنتیک می توانند به تعیین اینکه چه کسانی ممکن است در معرض خطر باشند کمک کنند. این اطلاعات به افرادی کمک میکند که قصد بچه دار شدن دارند.افراد مبتلا به بیماری سندهوف طول عمر کوتاهی دارند. این بیماری در نوزادان معمولاً به سرعت وخیم می شود و در سن 3 یا4 سالگی اغلب به دلیل عوارض ناشی از عفونت های تنفسی میمیرند.
مترجم: مبیناخدیور
مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی
آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی
