سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)

مرور کلی

EDS : سندرم اهلرز دانلوس (EDS)، گروهی از اختلالات ارثی نادر است که بر بافت‌های همبند در درجه اول پوست، مفاصل و دیواره‌های عروق خونی تاثیر می‌گذارد. بافت همبند، مخلوط پیچیده‌ای از پروتئین‌ها و مواد دیگر است که به ساختارهای زیرین بدن، استحکام و خاصیت ارتجاعی می‌دهد و از پوست، تاندون‌ها، رباط‌ها، رگ‌های خونی، اندام‌های داخلی و استخوان ها حمایت می کند. افراد با سندرم اهلرز دانلوس معمولاً مفاصل بسیار انعطاف پذیر و پوستی کشیده و شکننده دارند. به عنوان مثال اگر زخمی نیاز به بخیه داشته باشد، در چنین حالتی مشکل ساز می‌شود؛ زیرا پوست اغلب به اندازه کافی قوی نیست که بخیه‌ها را نگه دارد. در شدیدترین حالت این اختلال یعنی سندرم اهلرز دانلوس عروقی، می‌تواند پارگی دیواره رگ‌های خونی، روده یا رحم رخ دهد. از آنجا که سندرم Ehlers-Danlos عروقی می‌تواند عوارض بالقوه جدی در بارداری داشته باشد، بنابراین باید قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک مشورت نمود.

علائم و نشانه‌ها

انواع مختلفی از سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد، اما شایع‌ترین علائم و نشانه‌ها عبارتند از:

• انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل: چون در این افراد، بافت همبندی مفاصل را در کنار هم نگه می‌دارد شل‌تر است، دامنه حرکتی مفاصل می‌تواند، از حالت طبیعی خارج شده و درد و دررفتگی در این ناحیه به کرات رخ دهد.
• کشیده‌شدگی بیش از حد پوست: بافت همبند ضعیف شده به پوست سبب می‌گردد تا پوست بیش از حد معمول کشیده شود این میزان به حدی است که حتی شاید بتوانید مقداری از پوست را از گوشت خود جدا کنید، اما زمانی که آن را رها می‌کنید به محل اولیه‌اش باز می‌گردد. حتی گاهی ممکن است پوست فوق العاده نرم و مخملی به نظر رسد.
• شکنندگی پوست: پوست آسیب دیده اغلب به خوبی بهبود نمی‌یابد. به عنوان مثال، بخیه‌هایی که برای بستن زخم استفاده می‌شوند، اغلب پاره شده و جای زخم باقی می‌ماند. این اسکارها ممکن است نازک و چروک به نظر برسند.

شدت علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر و بسته به نوع خاصی از سندرم اهلرز دانلوس متفاوت باشد به طوری که این وضعیت در برخی افراد نسبتاً خفیف و در برخی دیگر بسیار تضعیف‌کننده است. شایع ترین نوع آن سندرم اهلرز دانلوس هایپرموبیل (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) نام دارد.

انواع مختلف EDS ناشی از نقص در ژن‌های خاصی است که بافت همبند را تضعیف می‌سازد. بسته به نوع EDS، ژن معیوب ممکن است از یک والد یا هر دو والد به ارث رسیده باشد. گاهی اوقات حتی ژن معیوب ارثی نیست، اما برای اولین بار در فرد ایجاد می‌گردد. برخی از انواع نادر و شدید آن می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

انواع اصلی سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)

۱۳ نوع EDS وجود دارد که اکثرشان بسیار نادر هستند. Hypermobile EDS (hEDS) رایج ترین نوع این سندرم شناخته‌است. سایر انواع EDS عبارتند از EDS کلاسیک، EDS عروقی و EDS کیفوسکولیتیک.

سندرم اهلرز-دانلوس عروقی/ vEDS

EDS عروقی (vEDS) یک نوع نادر از EDS است و اغلب به عنوان جدی‌ترین نوع آن در نظر گرفته می‌شود. افرادی که به سندرم اهلرز دانلوس عروقی مبتلا هستند، اغلب دارای ویژگی‌های متمایز صورت مانند بینی نازک، لب فوقانی نازک، لاله گوش کوچک و چشم های برجسته می‌باشند. آن‌ها همچنین پوست نازک و شفافی دارند که به راحتی کبود می شود. در افراد با پوست روشن، رگ‌های خونی زیرین از طریق پوست به وضوح قابل مشاهده است. سندرم Ehlers-Danlos عروقی می‌تواند بزرگترین شریان قلب (آئورت) و همچنین شریان‌های دیگر مناطق بدن را ضعیف کند. پارگی هر یک از این عروق خونی بزرگتر مثل دیواره‌های رحم یا روده بزرگ می‌تواند با خطر مرگ همراه باشد بنابراین از علائم این نوع سندرم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
پوستی که به راحت کبود می‌شود، پوست نازک با عروق خونی کوچک قابل مشاهده به ویژه در قسمت بالای سینه و پاها، رگ های خونی شکننده که می توانند برآمده یا پاره شوند و منجر به خونریزی داخلی جدی شوند، خطر مشکلات اندام، مانند پارگی روده، پارگی رحم (در اواخر بارداری) و فروپاشی جزئی ریه، حرکت انگشتان دست و پا، ویژگی‌های غیرعادی صورت (مانند بینی و لب‌های نازک، چشم‌های بزرگ و لاله‌های گوش کوچک)، رگ‌های واریسی و تأخیر در بهبود زخم.

سندرم اهلرز دانلوس هایپرموبیل

افراد مبتلا به hEDS ممکن است علائم زیر را از خود نشان دهند:
دامنه حرکتی بیش از حد مفاصل، مفاصل شل، ناپایدار و دردناک که به راحتی دچار دررفتگی می‌شوند، خستگی مفرط (خستگی)، پوستی که به راحتی کبود می‌شود، مشکلات گوارشی مانند سوزش سر دل و یبوست، سرگیجه و افزایش ضربان قلب پس از ایستادن، اختلال در اندام‌های داخلی مانند افتادگی دریچه میترال یا افتادگی اندام و مشکلات کنترل ارادی مثانه (بی اختیاری استرسی).
در حال حاضر، هیچ آزمایشی برای تأیید اینکه آیا فردی hEDS دارد یا خیر وجود ندارد و تشخیص صرفاً بر اساس سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی فرد انجام می‌گیرد.

EDS کلاسیک/ cEDS

EDS کلاسیک (cEDS) نسبت به EDS هایپرموبایل کمتر رایج است و بیشتر بر روی پوست اثر می‌گذارد. افراد مبتلا به cEDS ممکن است با این اختلالات مواجه شوند:
فتق و افتادگی اندام، دامنه حرکتی بیش از حد مفاصل، مفاصل شل، ناپایدار و دردناک که به راحتی دچار دررفتگی می‌شوند، کشش غیر طبیعی پوست، پوست شکننده که می تواند به راحتی شکافته شود به خصوص روی پیشانی، زانو، ساق پا و آرنج پوست صاف و مخملی که به سهولت کبود می‌شود، زخم‌هایی که دیر التیام می‌یابند و زخم‌های گسترده‌ای به جای می‌گذارند.

EDS کیفوسکولیتیک/ kEDS

EDS کیفوسکولیتیک (kEDS) نادر است. افراد دارای KEDS ممکن است با این مشکلات مواجه باشند:
انحنای ستون فقرات که از اوایل کودکی شروع و اغلب در سال‌های نوجوانی بدتر می‌شود، دامنه حرکتی بیش از حد مفاصل، مفاصل شل، ناپایدار و دردناک که به راحتی دچار دررفتگی می‌شوند، تونوس عضلانی ضعیف از دوران کودکی (هیپوتونی) که ممکن است باعث تاخیر در نشستن و راه رفتن شود، یا در موارد حادتر، مشکل در راه رفتن ایجاد کند، چشم‌های آسیب‌پذیر،  پوست نرم و مخملی که کشش دارد و به راحتی کبود و زخم می‌شود.

علل

انواع متفاوت سندرم اهلرز دانلوس با علل ژنتیکی مختلف همراه است که برخی از آن‌ها ارثی هستند و از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. در شایع‌ترین شکل این بیماری یعنی سندرم هیپرموبیل اهلرز-دانلوس، به احتمال ۵۰٪ این ژن به هر یک از فرزندان منتقل می‌گردد.

عوارض

عوارض به انواع علائم و نشانه‌ها بستگی دارد. به عنوان مثال، مفاصل بیش از حد انعطاف‌پذیر می‌تواند منجر به دررفتگی مفصل و آرتریت زودرس شود و پوست شکننده ممکن است باعث ایجاد اسکار برجسته گردد.

همانطورکه در قسمت قبل ذکر شد افرادی که به سندرم اهلرز دانلوس عروقی مبتلا هستند در معرض خطر پارگی اغلب کشنده عروق خونی اصلی هستند. برخی از اندام‌ها مانند رحم و روده نیز ممکن است از هم گسیخته شوند همچنین بارداری هم می‌تواند خطر پارگی رحم را افزایش دهد.

پیشگیری

اگر سابقه شخصی یا خانوادگی سندرم اهلرز دانلوس دارید و به تشکیل خانواده فکر می‌کنید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک یا یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی که برای ارزیابی خطر اختلالات ارثی آموزش دیده است، صحبت کنید. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک الگوی وراثتی نوع سندرم اهلرز دانلوس که بر شما تأثیر می‌گذارد و خطراتی که برای فرزندان شما دارد کمک کننده باشد.

دریافت مشاوره پزشکی

اگر چندین علامت دردسرساز EDS را دارید به پزشک عمومی مراجعه کنید. اگر فقط چند علامت دارید و مشکلی ایجاد نمی‌کند، معمولاً جای نگرانی نیست. برای مثال، دامنه حرکتی بیش از حد مفاصل نسبتاً شایع است و از هر ۳۰ نفر ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد در این صورت پزشک عمومی ممکن است شما را به یک متخصص مفاصل (روماتولوژیست) ارجاع دهد. اگر در مفاصل خود احساس مشکل داشتید آن‌ها مشکوک به EDS می‌شوند.

اگر احتمال ابتلا به یکی از انواع نادر EDS وجود دارد، پزشک عمومی شما می‌تواند شما را برای ارزیابی به خدمات ژنتیک محلی خود ارجاع دهد. متخصص ژنتیک محلی در مورد سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی شما پرس و جو و علائم شما را ارزیابی می‌کند حتی ممکن است یک آزمایش خون ژنتیکی برای تایید تشخیص نیز انجام دهد.

درمان سندرم اهلرز دانلوس (EDS)

درمان خاص و شناخته شده‌ای برای EDS وجود ندارد، اما مدیریت بسیاری از علائم با پشتیبانی و مشاوره امکان پذیر است. افراد مبتلا به EDS ممکن است از پشتیبانی تعدادی از متخصصان مختلف مراقبت‌های بهداشتی نیز بهره‌مند شوند از جمله:

• یک فیزیوتراپیست می‌تواند تمریناتی را به شما آموزش دهد تا به تقویت مفاصل، جلوگیری از صدمات و مدیریت درد کمک کند.
• یک کاردرمانگر می‌تواند در مدیریت فعالیت‌های روزانه و درباره تجهیزاتی که ممکن است به شما کمک کنند توصیه‌هایی را ارائه دهند.
• اگر به دنبال راهی برای مقابله با دردهای طولانی مدت می‌گردید، مشاوره و درمان شناختی رفتاری (CBT) ممکن است مفید باشد.
• برای انواع خاصی از EDS، اسکن‌های منظمی که در بیمارستان انجام می‌گیرد قادر به تشخیص مشکلات اندام‌های داخلی است.
• مشاوران ژنتیک می‌توانند در مورد علت بیماری، نحوه ارثی بودن و خطرات انتقال آن به فرزندان، اطلاعات بیشتری در اختیارتان بگذارند.

پزشک عمومی یا مشاور می‌تواند با توجه به وضعیتتان، شما را به این خدمات معرفی کند.

 

زندگی با سندرم اهلرز دانلوس (EDS)

افراد مبتلا به این سندرم، باید مراقب فعالیت‌هایی که فشار زیادی به مفاصل وارد می‌کنند یا آن‌ها را در معرض آسیب قرار می‌دهند، باشند. اما نیازی به محافظت بیش از حد هم نمی‌باشد چراکه افراد می‌توانند به زندگی عادی خود ادامه دهند. مشاوره به نوع EDS و نحوه تأثیر آن بر بدن مبتلایان بستگی دارد:

• ممکن است توصیه شود که از انجام برخی فعالیت‌ها مانند بلند کردن اجسام سنگین و ورزش‌های تماسی به طور کامل اجتناب گردد.
• برای برخی از فعالیت‌ها، ممکن است لازم باشد از محافظ مناسب استفاده شود و همچنین به افراد آموزش‌هایی درباره چگونگی کاهش فشار روی مفاصل ارائه گردد.
• فعالیت‌های کم‌خطر، مانند شنا یا پیلاتس، ممکن است برای کمک به تناسب اندام و سلامت توصیه شود.
• اگر فردی از خستگی‌های مزمن رنج می‌برد، می‌توان روش‌هایی را برای حفظ انرژی و سرعت بخشیدن به فعالیت‌هایش را آموزش ببیند.

 

چگونگی به ارث رسیدن سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)

همانطور که اشاره گردید EDS می تواند ارثی باشد، اما حتی در برخی موارد به طور تصادفی در یک فرد بدون سابقه خانوادگی این بیماری رخ می‌دهد. ۲ راه اصلی ارث رسیدن EDS عبارت است از:

۱. وراثت اتوزومال غالب (EDS هایپرموبیل، کلاسیک و عروقی): ژن معیوبی که باعث EDS می‌شود توسط یکی از والدین منتقل شده و خطر ابتلا به این بیماری برای هر یک از فرزندان ۵۰٪ است.

۲. وراثت اتوزومال مغلوب (EDS کیفوسکولیوز): در چنین حالتی، ژن معیوب از هر دو والد به ارث رسیده و خطر ابتلای هر یک از فرزندانشان به این بیماری ۲۵٪ است.

شایان ذکر می‌باشد که یک فرد مبتلا به EDS فقط می‌تواند همان نوع EDS را به فرزندان خود منتقل کند به عنوان مثال، فرزندان فرد مبتلا به EDS هایپرموبیل نمی‌توانند EDS عروقی را به ارث ببرند. همچنین شدت این عارضه می‌تواند در یک خانواده هم متفاوت باشد.

خلاصه

سندرم اهلرز دانلوس (EDS)، گروهی از اختلالات ارثی نادر است که بر بافت‌های همبند در درجه اول پوست، مفاصل و دیواره‌های عروق خونی تاثیر می‌گذارد. ۱۳ نوع EDS وجود دارد که اکثرشان بسیار نادر هستند. Hypermobile EDS (hEDS) رایج ترین نوع این سندرم شناخته‌است. سایر انواع EDS عبارتند از EDS کلاسیک، EDS عروقی و EDS کیفوسکولیتیک.
از علائم شایع در این بیماری می‌توان به انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل، کشیده‌شدگی بیش از حد و شکنندگی پوست اشاره نمود.

نام مترجم: نگارالسادات موسوی

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی