مرورگر ژنوم و پایگاه داده UCSC: کاربرد و راهنمای گام به گام

فهرست مطالب نمایش

مقدمه‌ای بر مرورگر ژنوم و پایگاه داده UCSC

مرورگر ژنوم UCSC با آدرس وبسایت https://genome.ucsc.edu/ یکی از پرکاربردترین ابزارهای بیوانفورماتیک برای بررسی داده‌های ژنومی است. این وبسایت که توسط دانشگاه کالیفرنیا سانتا کروز (UCSC) ساخته شده است، یک پلتفرم مبتنی بر وب با تعامل بالا برای تصویرسازی، تجزیه و تحلیل و annotation توالی ژنوم می‌باشد. ژنوم آنوتیشن، پروسه‌ی شناسایی جایگاه‌ ژن‌ها و تمامی نواحی کدکننده ژنوم و تعیین عملکرد آنان می‌باشد.

این مرورگر داده‌های منابع مختلف، از جمله آنوتیشن‌های ژن، تنوع ژنتیکی، عناصر تنظیم‌کننده، ژنومیک تطبیقی، و داده‌های بیان RNA را ادغام می‌کند و آن را به منبعی ارزشمند برای ژنتیک‌شناسان، زیست‌شناسان مولکولی، پزشکان و متخصصین بیوانفورماتیک تبدیل می‌کند.

این مقاله راهنمای مفصلی برای مرورگر ژنوم UCSC ارائه داده و مواردی چون ویژگی‌های سایت، کاربردها، نحوه کاربری آن و نیز نحوه استفاده از گزینه‌های منوی آن برای تحقیقات ژنومی را توضیح می‌دهد.

ویژگی‌های مرورگر ژنوم UCSC

رهیابی ژنوم– کاربران می توانند کل ژنوم ها را به صورت تعاملی بررسی و کاوش کنند.
پشتیبانی از چندین ژنوم– شامل ژنوم انسان، موش، مخمر، باکتری و گیاه است.
مسیرهای آنوتیشن– ژن ها، SNP‌ها، عناصر تنظیم کننده و تنوع‌های ساختاری را نمایش می‌دهد.
ژنومیکس تطبیقی– ژنوم‌های گونه‌های مختلف را برای مطالعه پایستگی [ژنوم] تراز می‌کند.
تجزیه و تحلیل تنوع ژنتیکی– SNP های شناخته شده، CNVها و جهش‌های مرتبط با بیماری را نشان می‌دهد.
یکپارچه سازی داده‌ها– داده‌های ژنومی پروژه‌هایی مانند ENCODE، 1000 Genomes و ClinVar را با هم ادغام می‌کند.

کاربردهای مرورگر ژنوم UCSC

آنوتیشن ژنی و مطالعات عملکرد آن– اگزون‌ها، اینترون‌ها، پروموترها و توالی‌های تنظیمی را شناسایی می‌کند.
تحقیق بیماری‌های ژنتیکی– جهش‌های مرتبط با بیماری و SNP‌ها را بررسی می‌کند.
ژنومیک تطبیقی– نواحی حفظ شده بین گونه‌ها را مقایسه می‌کند.
ژنومیکس سرطان– جهش‌ها و تغییرات بیانی در تومورها را تجزیه و تحلیل می‌کند.
طراحی CRISPR– سایت‌های هدف را برای آزمایش‌های ویرایش ژن پیدا می‌کند.
Transcriptomics– داده‌های بیان RNA-seq را در بافت‌ها مطالعه می‌کند.
اپی ژنتیک – متیلاسیون DNA، تغییرات هیستونی و دسترسی کروماتین را بررسی می‌کند.

نحوه استفاده از مرورگر ژنوم UCSC: راهنمای گام به گام

مرحله 1: دسترسی به مرورگر ژنوم UCSC

یک مرورگر وب باز کنید و وارد وبسایت https://genome.ucsc.edu/ شوید.
در قسمت “tools” بر روی “Genome Browser” کلیک کنید.
گونه مد نظر خود را انتخاب کنید (به عنوان مثال، انسان، موش، آرابیدوپسیس).
نسخه مونتاژ ژنوم (به عنوان مثال، hg38 برای انسان) را انتخاب کنید.

مرحله 2: جستجوی یک ژن یا منطقه

نام ژن (مانند BRCA1)، SNP (مانند rs1801133)، یا مختصات ژنومی (مانند chr17:41،196،312-41،277،500) را وارد کنید.
برای مشاهده منطقه ژنومی روی “submit” کلیک کنید.
پنجره تصویرسازی ژنوم منطقه ردیف‌هایی از ژن‌ها، رونوشت‌ها و عناصر تنظیمی را نمایش می‌دهد.

مرحله 3: درک نمایشگر مرورگر ژنوم

رابط (interface) اصلی مرورگر ژنوم UCSC شامل چندین ردیف از لایه‌های مختلف اطلاعات ژنومی است:

ژن‌ها و پیش‌بینی‌های ژن– ژن‌های شناخته شده و مدل‌های ژنی پیش‌بینی شده را نشان می‌دهد.
تنوع و تکرار– SNP‌ها، درج‌ها (insertion)، حذف‌ها و توالی‌های تکراری را نمایش می‌دهد.
ژنومیکس تطبیقی– توالی‌ها را بین گونه‌ها به نحوی تراز می‌کند تا نواحی ژنی حفاظت‌شده تکاملی مشخص شوند.
تنظیم و اپی ژنومیکس– دسترسی به کروماتین، تغییرات هیستون و محل اتصال فاکتور رونویسی را نشان می‌دهد.
داده‌های بیان و RNA-Seq– سطوح بیان ژن را در بافت‌ها و شرایط مختلف نشان می‌دهد.

نحوه شخصی‌سازی ردیف اطلاعات:

برای فعال/غیرفعال کردن ردیف‌های مختلف روی “Configure Track” کلیک کنید.
ردیف‌ها را به بالا/پایین بکشید تا آنها را به ترتیب دلخواه بچینید.
برای تغییر رنگ، شدت رنگ و حالت نمایش (کامل، متراکم یا پنهان) روی یک ردیف کلیک راست کنید.

مرحله 4: استفاده از مرورگر جدول UCSC برای استخراج داده‌ها

مرورگر جدول UCSC به کاربران امکان دانلود داده‌های ژنومی، بازیابی آنوتیشن و طرح سوال را می‌دهد.

در زیر منوی “Tools” روی “Table Browser” کلیک کنید.
نسخه ژنوم و اجماع (genome and assembly) را انتخاب کنید.
Date trackرا انتخاب کنید (به عنوان مثال، ژن‌ها، SNPs، جزایر CpG).
ناحیه ژنومی را تعریف کنید یا تمام ژنوم را انتخاب کنید.
برای دانلود داده‌ها در قالب‌هایی مانند BED، FASTA، GTF یا CSV روی “Get Output” کلیک کنید.

کاربردهای مرورگر جدول:

استخراج توالی ژن برای تجزیه و تحلیل عملکردی.
دانلود داده‌های SNP برای مطالعات ارتباطی در سطح ژنوم (GWAS).
بازیابی عناصر تنظیمی برای مطالعات اپی‌ژنتیک.

مرحله 5: BLAT (ابزار هم ترازی BLAST– مانند) – جستجوی توالی

BLAT امکان همراستایی سریع توالی‌های نوکلئوتیدی و پروتئینی را با ژنوم فراهم می کند.

در زیر منوی “Tools” روی “BLAT” کلیک کنید.
توالی DNA، RNA یا پروتئین را در کادر متنی paste کنید.
برای تراز کردن توالی با ژنوم، روی “Submit” کلیک کنید.
نتایج را مشاهده و منطقه ژنومی قابل انطباق را پیدا کنید.

کاربردهای BLAT:

توالی‌های همولوگ را در بین گونه‌ها شناسایی می‌کند.
در طراحی پرایمر و انتخاب هدف CRISPR کمک می‌کند.

مرحله 6: نمودارهای ژنوم – تصویر‌سازی داده‌ها

ابزار Genome Graphs مجموعه داده‌های ژنومی در مقیاس بزرگ را به تصویر می‌کشد.

روی “Genome Graphs” در زیر منوی “Tools” کلیک کنید.
داده‌های بیان یا تناوب SNP یا داده‌ی CNV را آپلود کنید.
نقشه‌‌های گسترده ژنوم مدنظر را ایجاد کنید.

کاربرد:

نواحی مستعد به جهش (mutation hot spot) در ژنوم سرطان را مصور می‌شود.
مناطق ژنومی مرتبط با بیماری‌ها را شناسایی می‌کند.

مرحله 7: شخصی‌سازی ردیف‌های داده‌ها- آپلود داده‌های کاربر

کاربران می توانند داده‌های ژنومی خود را در مرورگر ژنوم UCSC آپلود و متصور شوند.

در پنجره مرورگر ژنوم روی “Add Custom Tracks” کلیک کنید.
فایل‌های حاوی اطلاعات ژنومی را با فرمت‌های BED، GTF، VCF، یا WIG آپلود کنید.
در بخش UCSC Tracks ردیف اطلاعات نمایش داده شده و نحوه چیدمان آن را تنظیم کنید.

کاربرد:

تجسم خواندن توالی NGS، پیک های ChiP-Seq و نتایج GWAS.
تجزیه و تحلیل مجموعه داده‌های انواع خصوصی در نمای گسترده ژنوم.

عملکرد	گزینه‌های منو
پورتال اصلی مرورگر ژنوم UCSC	Home (خانه)
دسترسی به رابط تصویرسازی تعاملی ژنوم	Genome Browser
استخراج ژن، SNP و داده‌های تنظیم کننده	Table Browser
تراز کردن توالی‌های DNA یا RNA با ژنوم	BLAT
آنالیز و تجزیه تحلیل تنوع‌های ساختاری و SNPها	Variant Annotation Integrator (VAI)
مصورسازی مجموعه داده‌های ژنومی	Genome Graphs
آپلود کردن داده‌های ژنومی تولید شده توسط کاربر	Add Custom Tracks
دسترسی به توالی‌های بزرگ ژنومی در آنوتیشن‌سازی داده‌ها	Downloads
پیدا کردن دستورالعمل کاری و راهنمای کاربری	Help & Documentation

ویژگی های پیشرفته مرورگر ژنوم UCSC

مرکز مونتاژ ژنوم– چندین ساختار ژنومی را در کنار هم مقایسه کنید.
مراکز داده‌ها– مجموعه داده‌های بیرونی از سایر ابزارهای بیوانفورماتیک را وارد کنید.
مسیر CRISPR – سایت های هدف Cas9 را برای ویرایش ژنوم شناسایی کنید.
انوتیشن SNP با VAI – اولویت بندی SNPهای بیماری‌زا در تحقیقات بالینی.

نتیجه گیری

مرورگر ژنوم UCSC ابزاری قدرتمند و کاربرپسند برای تحقیقات و تصویرسازی ژنومی است. این وبسایت با ممکن ساختن بررسی داده‌های تعاملی، ابزارهای آنوتیشن، و قدرت تجزیه و تحلیل توالی، یک ابزار ضروری برای محققین در زمینه ژنتیک انسانی، تحقیقات بر روی بیماری‌ها، زیست شناسی تکاملی و بیوانفورماتیک می‌باشد.

با استفاده از مجموعه داده‌های گسترده، گزینه‌های شخصی‌سازی (customization) و ابزارهای تجزیه و تحلیل یکپارچه، محققان می‌توانند اطلاعات ژنومی را با دقت و سهولت بی‌سابقه، تجزیه و تحلیل، بررسی و تفسیر کنند.

همچنین بخوانید:

از این مطلب چقدر راضی بودید؟

روی ستاره کلیک کنید تا نظرتون ثبت بشه