بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای

Epidermolysis bullosa (EB) گروهی از شرایط پزشکی نادر است که منجر به تاول زدن آسان پوست و غشاهای مخاطی می‌شود. تاول‌ها با ضربه یا اصطکاک جزئی ایجاد شده و دردناک هستند. شدت آن‌ها می‌تواند از خفیف تا کشنده متغیر باشد. کسانی که موارد خفیف این تاول‌ها را دارند ممکن است تا زمانی که شروع به حرکت یا راه رفتن نکنند، علائمی را از خود بروز ندهند. عوارض ممکن است شامل تنگی مری، سرطان پوست سلول سنگ فرشی و یا قطع عضو باشد.

EB به دلیل جهش در حداقل یکی از 16 ژن مختلف است. برخی از انواع این بیماری اتوزومال غالب و برخی دیگر اتوزوم مغلوب هستند. مکانیسم زمینه ای، نقص در اتصال بین یا درون لایه های پوست است. چهار نوع اصلی از بیماری پروانه ای وجود دارد: اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS)، اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB)، اپیدرمولیز بولوزا (JEB) و سندرم کیندلر (Kindler syndrome). تشخیص نوع بیماری بر اساس علائم مشکوک فرد صورت گرفته و با بیوپسی (نمونه برداری) پوست یا آزمایش ژنتیک تأیید می‌شود.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. مدیریت بیماری شامل مراقبت از زخم، کنترل درد، کنترل عفونت‌ها، رسیدگی‌های تغذیه ای، و پیشگیری و درمان عوارض ناشی از بیماری است. حدود نیم میلیون نفر در سراسر جهان تحت تأثیر بیماری پروانه‌ای قرار گرفته‌اند. این عارضه به طور مساوی در مردان و زنان رخ می‌دهد.

علائم

علائم و نشانه‌های اپیدرمولیز بولوزا بسته به نوع آن متفاوت است. این علائم عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند. (به خصوص روی دست‌ها و پا ها)
• ناخن هایی که ضخیم هستند یا تشکیل نمی‌شوند.
• تاول هایی در داخل دهان و گلو
• پوست ضخیم کف دست و کف پا
• تاول زدن پوست سر، جای زخم و ریزش مو (scarring alopecia)
• ظاهر نازک پوست (atrophic scarring)
• برآمدگی ها یا جوش های ریز سفید بر روی پوست (milia)
• مشکلات مربوط به دندان مانند پوسیدگی دندان در اثر مینای نامناسب
• مشکل در بلع (dysphagia)
• خارش و درد پوست

تاول‌‌های اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن نکند یا کودک بزرگ ‌تر فعالیت‌‌های بدنی جدیدی را شروع نکند که باعث اصطکاک شدید تر روی پا ها می‌شود، ظاهر نشوند.

علل

اپیدرمولیز بولوزا معمولاً ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدینی که به این بیماری مبتلا هستند (وراثت اتوزومال غالب) منتقل شود. یا ممکن است از هر دو والدین منتقل شود (وراثت اتوزومی مغلوب) یا به عنوان یک جهش جدید در فرد مبتلا ایجاد شود که خود می‌تواند منتقل شود.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها به هم می‌رسند غشای پایه نامیده می‌شود. انواع مختلف اپیدرمولیز بولوزا تا حد زیادی با توجه به لایه‌ای که تاول‌ها در آن تشکیل می‌شوند، مشخص می‌گردند.

طبقه بندی

اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که شامل تشکیل تاول‌ها به دنبال یک تروما یا آسیب جزئی است. بیش از 300 جهش در این بیماری شناسایی شده است. این جهش‌ها به انواع زیر طبقه بندی شده‌اند:

1. اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (Epidermolysis bullosa simplex)

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS) نوعی از EB است که باعث ایجاد تاول در محل مالش می‌شود. این بیماری معمولاً روی دست‌ ها و پا ها تأثیر گذاشته و معمولاً به روش اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این نوع از بیماری پروانه‌ای بر ژن‌‌های کراتین KRT5 و KRT14 تأثیر می‌گذارد. بنابراین، در ساخت کراتین اختلالی وجود دارد که بر یکپارچگی و توانایی پوست برای مقاومت در برابر استرس‌ها و تنش‌های مکانیکی تأثیر می‌گذارد.

2. اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (Junctional epidermolysis bullosa)

اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال (JEB) یک بیماری ارثی است که بر لامینین و کلاژن تأثیر می‌گذارد. این بیماری با تشکیل تاول در lamina lucida ناحیه غشای پایه مشخص می‌شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. همچنین با تاول‌هایی در محل اصطکاک، به‌ویژه روی دست‌‌ها و پا ها ظاهر می‌شود و انواعی دارد که می‌تواند در کودکان و بزرگسالان رخ دهد. تخمین زده می‌شود که کمتر از یک نفر در یک جمعیت یک میلیون نفری به این شکل از EB مبتلا باشند.

3. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (Dystrophic epidermolysis bullosa)

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB) یک نوع ارثی از بیماری پروانه‌ای است که بر پوست و سایر اندام‌ها تأثیر می‌گذارد. DEB ناشی از نقص (یا جهش) ژنتیکی در ژن COL7A1 انسانی است که پروتئین نوع VII کلاژن (کلاژن VII) را کد می‌کند. جهش‌های ایجاد کننده DEB می‌توانند اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب باشند. Epidermis bullosa pruriginosa و albopapuloid epidermolysis bullosa (بیماری Pasini’s) زیرگروه‌های نادر این بیماری هستند.

پیش بینی

یک مطالعه در سال 2014 موارد ابتلا به بیماری پروانه ای را به سه نوع EBS،  JEBو DEB طبقه‌ بندی و زمان مرگ آن‌ها را بررسی کرد. دو نوع اول در دوران نوزادی و آخرین نوع در اوایل بزرگسالی دچار مرگ می‌شدند. در یک نظرسنجی از 11 خانواده تحت تأثیر این بیماری، عدم آگاهی مردم و کارکنان مراکز بهداشتی و درمانی از این بیماری، نگرانی‌هایی را در مورد رسیدگی‌های ارائه شده و همچنین اظهار نظرهای بی‌ملاحظه بزرگسالان و آزار و اذیت کودکان ایجاد کرد.

همه گیر شناسی

تخمین زده می‌شود که 20 نفر در هر میلیون تولد زنده با EB تشخیص داده می‌شوند و 9 نفر در هر میلیون نفر در جمعیت عمومی به این بیماری مبتلا هستند. از این موارد، تقریباً 92٪ EBS، 5٪ DEB، 1٪ JEB و 2٪ مبتلا به انواع خاص طبقه بندی نشده هستند. فرکانس حامل (Carrier frequency) – فرکانسی برای بررسی میزان تصادفی بودن یک بیماری ژنتیکی – از 1 در 333 برای JEB تا 1 در 450 برای DEB متغیر است. فرکانس حامل برای EBS بسیار بالاتر از JEB یا DEB فرض می‌شود.

این اختلال در هر نژاد و قومی رخ می‌دهد و هر دو جنس را درگیر می‌کند.

عوامل خطر ساز

داشتن سابقه خانوادگی اپیدرمولیز بولوزا، عامل خطرساز اصلی برای ایجاد این اختلال است.

عوارض

عوارض اپیدرمولیز بولوزا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت: پوست تاول زده در برابر عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.
• سپسیس (Sepsis): سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از یک عفونت گسترده وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس یک وضعیت به سرعت در حال پیشرفت و تهدید کننده زندگی است که می‌تواند باعث شوک و نارسایی در اندام‌ها شود.
• جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل: اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل (انقباضات) شود. این پدیده می‌تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه: تاول‌های دهانی می‌توانند خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کم خونی (مانند سطح پایین آهن در خون) شوند. مشکلات تغذیه همچنین می‌تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و در کودکان، کند شدن رشد شود.
• یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می‌تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات باشد.
• مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر بالای ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
• مرگ: نوزادان مبتلا به نوع شدید اپیدرمولیز بولوزای پیوندی در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول های گسترده هستند. مواردی که زنده می‌مانند نیز ممکن است به دلیل تاول زدن در خطر باشند زیرا ممکن است توانایی آن‌ها را برای خوردن و تنفس مختل کند. بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی می‌میرند.

پیشگیری

پیشگیری از اپیدرمولیز بولوزا ممکن نیست. اما می‌توانید اقداماتی را برای کمک به جلوگیری از ایجاد تاول و عفونت انجام دهید.

• با کودک خود به آرامی رفتار کنید: نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد اما بسیار ملایم باشید. برای بلند کردن فرزندتان، او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار داده و با گرفتن زیر باسن و پشت گردن، او را بلند کنید. کودک خود را از زیر بغل بلند نکنید.
• مراقب ناحیه پوشک نوزادتان باشید: اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، نوار‌های الاستیک را بردارید و از استفاده از دستمال‌‌های پاک‌ کننده خودداری کنید. پوشک را به همراه یک پانسمان نچسب یا یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی بپوشانید.
• محیط خانه را خنک نگه دارید: ترموستات خود را طوری تنظیم کنید که خانه شما خنک مانده و دما ثابت بماند.
• پوست را مرطوب نگه دارید: از روان کننده‌هایی مانند وازلین استفاده کرده و آن را به آرامی روی پوست پخش کنید.
• لباس نرم به کودک خود بپوشانید: از لباس‌های نرمی استفاده کنید که به راحتی قابل پوشیدن و در آوردن باشند. برای به حداقل رساندن خراشیدگی پوست، چسب‌های رو لباس را برداشته و از قرار دادن پارچه لباس بر روی نقاط حساس بدن جلوگیری کنید. سعی کنید پد‌های فومی را در آستر لباس در قسمت‌های آرنج، زانو و سایر نقاط فشار بدوزید. در صورت امکان از کفش‌های مخصوص نرم استفاده کنید.
• جلوگیری از خاراندن: ناخن‌های فرزندتان را مرتب کوتاه کنید. برای کمک به جلوگیری از خراشیدن و عفونت، هنگام خواب از دستکش استفاده کنید.
• فرزندتان را تشویق کنید که فعال و پر تحرک باشد: همانطور که کودک شما رشد می‌کند، او را تشویق کنید تا در فعالیت‌هایی شرکت کند که باعث آسیب پوستی نمی‌شوند. شنا گزینه خوبی است. کودکان مبتلا به اشکال خفیف اپیدرمولیز بولوزا می‌توانند با پوشیدن شلوار و لباس‌های آستین بلند برای فعالیت در فضای باز از پوست خود محافظت کنند.
• سطوح سخت را بپوشانید: به عنوان مثال، با پشم صندلی ماشین خود را پوشانده و برای وان حمام از یک حوله ضخیم استفاده کنید.

تشخیص

پزشک ممکن است از ظاهر پوست آسیب دیده به اپیدرمولیز بولوزا مشکوک شود. او احتمالاً فرزند شما را تحت آزمایشات آزمایشگاهی قرار می‌دهد تا تشخیص خود را تأیید و قطعی کند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• بیوپسی (biopsy) پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس (immunofluorescent): با این روش، نمونه کوچکی از پوست آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ و نور منعکس شده برای شناسایی لایه یا لایه های پوست درگیر بررسی می‌شود. این آزمایش همچنین مشخص می‌کند که آیا پروتئین‌های مورد نیاز برای رشد پوست عمل می‌کنند یا خیر.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیکی گاهی اوقات برای تأیید تشخیص پزشک استفاده می‌شود زیرا اکثر اشکال اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند. نمونه کوچکی از خون گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
• آزمایشات قبل از تولد: خانواده‌هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است بخواهند آزمایشات قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.

رسیدگی‌های درمانی

اگر تغییرات سبک زندگی و مراقبت در منزل علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا را کنترل نکند، درمان‌های در نظر گرفته شده ممکن است شامل داروها، جراحی و توان بخشی باشند. این عارضه اغلب با وجود رسیدگی‌های درمانی پیشرفت کرده و گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ نیز می‌شود.

داروها

دارو ها می‌توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت در جریان خون (سپسیس) کمک کنند. اگر زخم ها علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهند، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک خوراکی تجویز کند.

عمل جراحي

ممکن است نیاز به درمان جراحی باشد. گزینه‌هایی که گاهی برای این وضعیت استفاده می‌شوند عبارتند از:

• گشاد کردن مری: تاول و زخم مری ممکن است منجر به باریک شدن مری شود و غذا خوردن را دشوار کند. اتساع مری با جراحی آن می‌تواند این مشکل را تسکین دهد و حرکت غذا از دهان به معده را آسان تر کند. خطرات این عمل شامل سوراخ شدن مری است.
• قرار دادن لوله تغذیه: برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، ممکن است یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) برای رساندن مستقیم غذا به معده کاشته شود.
• پیوند پوست: اگر جای زخم بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد، پزشک ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد دهد.
• بهبود تحرک: ایجاد تاول و زخم مکرر می‌تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا یا خمیدگی غیر طبیعی در مفاصل (انقباض) شود. پزشک ممکن است جراحی را برای اصلاح این شرایط توصیه کند، به خصوص اگر با حرکت طبیعی تداخل داشته باشند.

درمان‌های توان بخشی

کار با متخصص توان بخشی (فیزیوتراپ، کاردرمانگر) می تواند به کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از اِسکار و انقباض کمک کند.

درمان‌های بالقوه ای که در آینده ‌می‌توانند استفاده شوند.

محققان در حال مطالعه راه‌های بهتری برای درمان و تسکین علائم اپیدرمولیز بولوزا هستند، از جمله:

• ژن درمانی
• پیوند مغز استخوان (سلول های بنیادی).
• درمان‌های جایگزین پروتئین
• درمان‌های مبتنی بر سلول

سبک زندگی و درمان های خانگی

شما می توانید در خانه اقداماتی را برای مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از ایجاد تاول‌های جدید انجام دهید. نحوه مراقبت از زخم‌ها و فراهم کردن تغذیه خوب را بیاموزید چرا که برای افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا ضروری است.

مراقبت از تاول

پزشک می‌تواند نحوه مراقبت صحیح از تاول‌ها را به شما نشان داده و راه‌های پیشگیری از ایجاد آن‌ها را به شما توصیه کند. با پزشک خود در مورد روش‌های ایمن برای تخلیه تاول‌ها قبل از بزرگ شدن بیش از حد صحبت کنید. پزشک شما همچنین می‌تواند محصولاتی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن نواحی آسیب دیده توصیه کند، که به بهبود و التیام زخم و جلوگیری از عفونت کمک می‌کند.

به طور کلی این مراحل را انجام دهید:

• دست‌هایتان را بشویید: قبل از دست زدن به تاول‌های کودک یا تعویض پانسمان، دست های خود را بشویید.
• کنترل درد: حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا سایر کارهای دردناک، کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان می‌توانند با نسخه پزشک یک داروی ضد درد مصرف کنند. برای افرادی که به مسکن‌ها پاسخ نمی‌دهند، گزینه‌های دیگر شامل داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین (gabapentin) و پری گابالین (pregabalin) است.
• روزانه پوست را تمیز کنید: برای تمیز کردن زخم، آن را به مدت 5 تا 10 دقیقه در محلول ملایم نمک و آب خیس کنید. گزینه‌های دیگر محلول‌های ملایم سرکه رقیق شده یا سفید کننده هستند. خیساندن باند‌های چسبیده را شل می‌کند و به کاهش درد ناشی از تعویض باند کمک می‌کند. این کار را با آب ولرم انجام دهید.
• تاول‌های جدید را سوراخ کنید: این کار از گسترش آن‌ها جلوگیری می‌کند. از یک سوزن استریل برای سوراخ کردن هر تاول جدید در دو نقطه استفاده کنید. اما سقف تاول را دست نخورده نگه دارید تا ضمن محافظت از پوست زیرین، تخلیه صورت گیرد.
• از پانسمان‌های درمانی استفاده کنید: وازلین یا سایر مواد مرطوب کننده را روی یک باند نچسب (مپیلکس (Mepilex)، تلفا (Telfa)، گاز وازلین) بمالید. سپس بانداژ را به آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز پد را با گاز استریل رول شده محکم کنید.
• به طور روزانه دست‌ها و پا های تاول زده را باند بپیچید: در برخی از اشکال شدید این عارضه، بسته بندی روزانه به جلوگیری از انقباض و جوش خوردن و چسبیدن انگشتان دست و پا کمک می‌کند. روکش‌های مخصوص و پانسمان‌های گازی برای این کار مفید است.
• مراقب علائم عفونت باشید: اگر متوجه قرمزی، گرما، چرک یا خط قرمزی شدید که از تاول منتهی می‌شود، با پزشک خود در مورد آنتی بیوتیک‌های تجویزی صحبت کنید.
• تاول‌ها را سرد نگه دارید: تاول اغلب در اثر گرما و شرایط گرم بدتر می‌شود.

تامین تغذیه خوب و مناسب

یک رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو در کودکان می‌شود و به بهبود زخم ها کمک می‌کند. اگر تاول در دهان یا گلو، غذا خوردن را برای کودک شما دشوار می‌کند، در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد:

• برای نوزادان، بطری‌های طراحی شده برای نوزادان نارس، یک سرنگ یا یک قطره چکان دارویی با نوک پلاستیکی را امتحان کنید.
• برای کودکان بزرگ تر، غذا‌های مغذی و نرم که به راحتی بلعیده می‌شوند مانند سوپ سبزیجات و اسموتی‌های میوه‌ای را سرو کنید. غذا‌های جامد را با آب گوشت یا شیر پوره کنید.
• غذا و نوشیدنی را ولرم، در دمای اتاق یا سرد سرو کنید.
• با یک متخصص تغذیه یا پزشک در مورد استفاده از مکمل‌ها برای به حداقل رساندن کمبود مواد مغذی و ویتامین صحبت کنید.

مترجم: فاطمه فریادرس

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی