سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و باعث اختلالات شدید جسمانی و یادگیری می شود.
فرد مبتلا به این سندرم امید به زندگی تقریباً عادی خواهد داشت اما در طول زندگی، به حمایت دیگر افراد نیاز دارد.
ویژگی های سندرم آنجلمن
کودک مبتلا به سندرم آنجلمن در حدود 6 تا 12 ماهگی علائم تاخیر در رشد خود را نشان می دهد. علائمی مانند این که کودک نمی تواند بدون کمک دیگران بنشیند یا صداهای ناهنجاری را ایجاد می کند.
این کودکان ممکن است اصلاً نتوانند صحبت کنند یا فقط بتوانند چند کلمه بگویند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قادر خواهند بود با استفاده از حرکات، علائم یا سایر سیستم ها با دیگران ارتباط برقرار کنند.
حرکت کودک مبتلا به سندرم آنجلمن نیز تحت تأثیر قرار می گیرد. آن ها ممکن است به دلیل مشکلات مربوط به تعادل و هماهنگی بدن (آتاکسی) در راه رفتن مشکل داشته باشند. بازو های آن ها ممکن است لرزش داشته یا حرکات تندی انجام دهند و همچنین سفت شوند.
چندین رفتار متمایز کننده با سندرم آنجلمن همراه است. این رفتار ها شامل:
- خنده و لبخند مکرر، اغلب با کمی محرک
- به راحتی تحریک پذیر اند، اغلب دست ها را تکان می دهند.
- بی قراری (بیش فعالی)
- داشتن محدوده توجه کم
- اختلال خواب و نیاز به خواب کمتر نسبت به سایر کودکان
- جذب شدگی خاص به آب
در حدود 2 سالگی، میکروبراکسیفالی (سر کوچکی که در پشت صاف شده است) در برخی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قابل توجه است. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در این سن دچار تشنج شوند.
سایر ویژگی های احتمالی این سندرم عبارتند از:
- تمایل به بیرون دادن زبان
- چشمان متقاطع (استرابیسم)
- پوست، مو و چشم هایی که رنگ پریده تری نسبت به سایر اعضای افراد خانواده دارند.
- دهانی پهن با فاصله زیاد از دندان ها
- انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
- راه رفتن با دستانی در هوا
برخی از نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در تغذیه دچار مشکل شوند زیرا قادر به مکیدن و بلع نیستند. در چنین مواردی، ممکن است یک رژیم پرکالری برای کمک به وزن گیری نوزاد توصیه شود. نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است نیاز به درمان رفلاکس معده نیز داشته باشند.
فراوانی بیماری
برآورد می شود سندرم آنجلمن از هر 12000 تا 20000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.
علل بیماری
بسیاری از ویژگی های سندرم آنجلمن ناشی از دست رفتن عملکرد ژنی به نام UBE3A است. افراد به طور معمول یک نسخه از ژن UBE3Aرا از هر یک از والدین به ارث می برند. هر دو نسخه از این ژن در بسیاری از بافت های بدن روشن (فعال) است. با این حال، در مناطق خاصی از مغز، فقط نسخه ای که از مادر شخص به ارث رسیده است (نسخه مادری) فعال است.
این فعال سازی ژن مختص والدین توسط پدیده ای به نام چاپ ژنومی (genomic imprinting) رخ می دهد. اگر نسخه مادری ژن UBE3A به دلیل تغییر کروموزومی یا جهش ژنی از بین برود، فرد هیچ کپی فعالی از این ژن در برخی از قسمت های مغز خود نخواهد داشت.
چندین مکانیسم ژنتیکی مختلف می توانند نسخه مادری ژن UBE3Aرا غیرفعال یا حذف کنند. بیشتر موارد سندرم آنجلمن (حدود 70 درصد) در صورتی اتفاق می افتد که قسمتی از کروموزوم 15 مادری که حاوی این ژن است، حذف شود. در موارد دیگر (حدود 11 درصد)، سندرم آنجلمن ناشی از جهش در نسخه مادری ژن UBE3A است.
در درصد کمی از موارد این بیماری، سندرم آنجلمن زمانی به وجود می آید که فرد هر دو نسخه از کروموزوم 15 را به جای یک نسخه از هر یک از والدین، از پدر خود به ارث ببرد (نسخه های پدری). به این پدیده paternal uniparental disomy می گویند.
به طور نادری، سندرم آنجلمن می تواند ناشی از بازآرایی کروموزومی به نام انتقال (translocation)، جهش یا نقص دیگری در ناحیه DNA باشد که فعال سازی ژن UBE3A را کنترل می کند. این تغییرات ژنتیکی می تواند به طور غیرعادی UBE3A یا سایر ژن ها را در نسخه مادری کروموزوم 15 خاموش (غیرفعال) کند.
علل سندرم آنجلمن در 10 تا 15 درصد افراد مبتلا هنوز هم ناشناخته است. تغییرات مربوط به ژن ها یا کروموزوم های دیگر نیز ممکن است مسئول این اختلال در این افراد باشد.
در برخی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن، عدم وجود ژنی به نام OCA2با موها و پوست روشن همراه است. ژن OCA2 در قسمتی از کروموزوم 15 قرار دارد که اغلب در افراد مبتلا به این اختلال حذف می شود. با این حال، نبود ژن OCA2 علائم و نشانه های دیگر سندرم آنجلمن را ایجاد نمی کند. پروتئین تولید شده از این ژن به تعیین رنگ (ایجاد رنگدانه) پوست، مو و چشم کمک می کند.
وراثت
اکثر موارد سندرم آنجلمن ارثی نیستند، به ویژه مواردی که در اثر حذف در کروموزوم 15 مادری یا ناشی ازpaternal uniparental disomy ایجاد می شوند. این تغییرات ژنتیکی به صورت رویداد های تصادفی در حین تشکیل سلول های جنسی (تخمک و اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می دهد.
افراد مبتلا معمولاً سابقه چنین اختلالاتی را در خانواده خود را ندارند. به ندرت یک تغییر ژنتیکی ایجاد کننده سندرم آنجلمن، می تواند ارثی باشد. به عنوان مثال، جهش در ژن UBE3A یا در ناحیه نزدیک DNA که فعال سازی ژنی را کنترل می کند ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
تشخیص سندرم آنجلمن
در صورت تاخیر در رشد کودک و داشتن ویژگی های متمایز کننده این سندرم، می توان به ابتلا به سندرم آنجلمن مشکوک شد. برای تأیید تشخیص از آزمایش خون استفاده می شود. چندین آزمایش ژنتیکی روی نمونه خون انجام می شود. این آزمایشات به جست و جوی موارد زیر می پردازند:
- حذف شدن یک کروموزوم یا قسمتی از آن ها
- تغییراتی در ژن UBE3A مادری یا پدری که ممکن است منتقل شده باشد.
- تغییراتی در ژن UBE3A کودک که مانع از عملکرد صحیح آن شود.
در هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن دانستن تغییرات ژنتیکی که باعث ایجاد این بیماری شده است، ضروری است. این آگاهی به شما کمک می کند تا تعیین کنید که آیا احتمال دارد فرزند دیگری با سندرم آنجلمن به دنیا آورید یا خیر.
اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در سنین 9 ماهگی تا 6 سالگی -زمانی که علائم جسمی و رفتاری آشکار می شوند – تشخیص داده می شوند.
مدیریت سندرم آنجلمن
فرزند شما ممکن است از برخی از درمان ها و کمک های زیر بهره مند شود:
- داروی ضد صرع برای کنترل تشنج
- فیزیوتراپی ممکن است وضعیت، تعادل و توانایی راه رفتن را بهبود بخشد. همچنین جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل با افزایش سن افراد مبتلا به سندرم آنجلمن، حائز اهمیت است.
- گفتار درمانی ممکن است به این کودکان در توسعه مهارت های زبانی غیر کلامی مانند زبان اشاره و استفاده از وسایل بصری کمک کند. استفاده از برنامه های iPad و دستگاه های مشابه تبلت نیز ممکن است کمک کننده باشد.
- رفتار درمانی ممکن است برای کمک به غلبه بر رفتارهایی که مدیریت آن ها برای شما دشوار است، مانند بیش فعالی و اختلال در توجه توصیه شود.
در دوران کودکی، تشنج ها معمولاً بهبود می یابند. اگرچه ممکن است در بزرگسالی دوباره عود کنند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن بیش فعالی کمتری را تجربه می کنند و ممکن است خواب بهتری نیز داشته باشند.
اکثر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی خود دچار اختلال یادگیری و محدودیت گفتاری خواهند بود. در بزرگسالان، برخی از حرکات بدنی ممکن است از بین رفته و مفاصل نیز سفت شوند.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً از سلامت عمومی خوبی برخوردار اند و اغلب قادرند ارتباط خود را بهبود بخشیده و مهارت های جدیدی را کسب کنند.
درمان
اگرچه در حال حاضر درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، تحقیقاتی در این زمینه در کشورهای مختلف در حال انجام است. همچنین آزمایشات بالینی برای درمان برخی از علائم مرتبط با سندرم آنجلمن مانند تشنج نیز وجود دارد.
همچنین بخوانید:
مترجم: فاطمه فریادرس
من دچار بیماری فلج مغزیم
به پزشک مراجعه کنید
عالی بود مطلب..من یه بچه سندروم آنجلمن دارم..ک اطلاعات خوبی تو مطلب بود.
سلام فرزند ما هم آنجلمن هست
سلام پسر منم همین بیماری داره در مورد خوابش میشه بگین چطور مدیریت میکنید