بیماری ها
کم خونی داسی شکل چیست؟
کم خونی داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک بیماری ژنتیکی گلبولهای قرمز خون (RBCs) است. به طور معمول، گلبولهای قرمز شبیه دیسکهایی هستند که به آنها انعطاف پذیری میدهد تا حتی در کوچکترین عروق خونی حرکت کنند. با این حال، با این بیماری، گلبولهای قرمز شکل هلالی غیر طبیعی شبیه به یک داس دارند. این امر آنها را چسبناک و سفت میکند و مستعد گرفتار شدن در عروق کوچک هستند که مانع رسیدن خون به قسمتهای مختلف بدن میشود. این میتواند باعث درد و آسیب بافت شود.
بیماری سلول داسی شکل به ویژه در افرادی با سابقه خانوادگی آفریقایی یا کارائیب شایع است.این بیماری جدی و مادام العمر است، اگرچه درمان میتواند بسیاری از علائم را مدیریت کند.
علائم کم خونی داسی شکل چیست؟
علائم کم خونی داسی شکل معمولاً در سنین پایین ظاهر میشود. آنها ممکن است در نوزادان در 4 ماهگی ظاهر شوند، اما عموماً در حدود 6 ماهگی ظاهر میشوند. آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و با گذشت زمان تغییر میکنند. علائم و نشانه‌ها میتواند شامل موارد زیر باشد:
- کم خونی: سلولهای داسی شکل به راحتی از هم جدا شده و میمیرند و تعداد کمی گلبول قرمز در بدن شما باقی میماند. گلبولهای قرمز معمولاً حدود 120 روز قبل از نیاز به تعویض زنده میمانند. اما سلولهای داسی شکل معمولاً در عرض 10 تا 20 روز میمیرند و کمبود گلبول قرمز خون (کم خونی) باقی میماند. بدون گلبولهای قرمز کافی، بدن شما نمیتواند اکسیژن کافی دریافت کند و باعث خستگی میشود.
- قسمتهای درد : دوره‌های درد، بحران درد نامیده میشود ، یکی از علائم اصلی کم خونی داسی شکل است. درد زمانی ایجاد میشود که گلبولهای قرمز شکل داسی شکل جریان خون را از طریق رگهای خونی کوچک به قفسه سینه، شکم و مفاصل شما مسدود کنند. درد همچنین میتواند در استخوانهای شما ایجاد شود. شدت درد متفاوت است و میتواند چند ساعت تا چند هفته طول بکشد. برخی از افراد تنها چند بحران درد در سال دارند. برخی دیگر سالانه دوازده یا بیشتر بحران درد دارند. بحران درد شدید مستلزم بستری شدن در بیمارستان است. برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز درد مزمن دارند که میتواند ناشی از آسیب استخوان و مفاصل، زخمها و علل دیگر باشد.
- تورم دست و پا : تورم ناشی از انسداد گلبولهای قرمز شکل داسی شکل خون به دست و پا است.
- عفونتهای مکرر: سلولهای داسی شکل میتوانند به طحال شما آسیب برسانند و شما را در برابر عفونتها آسیب پذیرتر کنند. پزشکان معمولاً به نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل و آنتی بیوتیکها برای جلوگیری از عفونتهای بالقوه تهدید کننده زندگی، مانند ذات الریه، میدهند.
- تاخیر در رشد یا بلوغ : گلبولهای قرمز خون بدن شما را با اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد تأمین میکنند. کمبود گلبولهای قرمز سالم میتواند رشد را در نوزادان و کودکان کند کرده و بلوغ را در نوجوانان به تعویق بیندازد.
- مشکلات بینایی : رگهای خونی کوچک که چشم شما را تامین میکنند ممکن است با سلولهای داسی شکل بسته شوند. این میتواند به شبکیه چشم – قسمتی از چشم که پردازش تصاویر بصری است – آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.
انواع بیماری سلول داسی شکل چیست؟
هموگلوبین پروتئین موجود در گلبولهای قرمز خون است که اکسیژن را حمل میکند. به طور معمول دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است. چهار نوع اصلی کم خونی داسی شکل ناشی از جهشهای مختلف در این ژن‌ها است.
- بیماری SS هموگلوبین: بیماری هموگلوبین SS شایع‌ترین نوع بیماری سلول داسی شکل است. زمانی اتفاق می‌افتد که شما نسخه‌ای از ژن هموگلوبین S را از والدین خود به ارث برده‌اید. این باعث ایجاد هموگلوبین معروف به Hb SS میشود. به عنوان شدیدترین شکل SCD ، افرادی که دارای این فرم هستند بدترین علائم را با نرخ بالاتری تجربه میکنند.
- بیماری هموگلوبین SC : بیماری هموگلوبین SC دومین نوع شایع بیماری داسی شکل است. زمانی اتفاق می‌افتد که ژن Hb C را از یکی از والدین و ژن Hb S را از دیگری به ارث میبرید. افراد مبتلا به Hb SC علائم مشابهی با افراد مبتلا به Hb SS دارند. با این حال، کم خونی شدت کمتری دارد.
- هموگلوبین SB+ (بتا) تالاسمی : هموگلوبین SB+ (بتا) تالاسمی بر تولید ژن بتا گلوبین تأثیر میگذارد. اندازه گلبول قرمز کاهش می‌یابد زیرا پروتئین بتا کمتری ساخته میشود. اگر با ژن Hb S به ارث برده شود، هموگلوبین S بتا تالاسمی خواهید داشت. علائم آنقدر شدید نیستند.
- هموگلوبین SB 0 (بتا-صفر) تالاسمی: تالاسمی داسی شکل بتا صفر چهارمین نوع بیماری سلول داسی شکل است. همچنین شامل ژن بتا گلوبین است. علائم مشابهی با کم خونی Hb SS دارد. با این حال، گاهی اوقات علائم تالاسمی بتا صفر شدیدتر است. این با پیش آگهی بدتر همراه است.
- هموگلوبین SD ، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO: این نوع بیماری‌های داسی شکل نادرتر هستند و معمولاً علائم شدیدی ندارند.
گفته میشود افرادی که فقط یک ژن جهش یافته (هموگلوبین S) را از یکی از والدین خود به ارث میبرند، دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند. آنها ممکن است فاقد علائم یا علائم کاهش یافته باشند.
کم خونی داسی شکل میتواند منجر به عوارض زیادی شود، از جمله:
- سکته: سلولهای داسی شکل میتوانند جریان خون را در ناحیه‌ای از مغز شما مسدود کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی‌حسی بازوها و پاها، مشکلات گفتاری ناگهانی و از دست دادن هوشیاری است. اگر فرزند شما دارای هر یک از این علائم و نشانه‌ها است، بلافاصله به دنبال درمان باشید. سکته مغزی میتواند کشنده باشد.
- سندرم حاد قفسه سینه: عفونت ریه یا سلولهای داسی شکل که رگهای خونی را در ریه‌های شما مسدود میکنند، میتواند باعث این عارضه تهدید کننده زندگی شود و در نتیجه باعث درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس شود. ممکن است نیاز به درمان فوری پزشکی داشته باشد.
- فشار خون ریوی: افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل میتوانند فشار خون بالا در ریه‌های خود ایجاد کنند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را درگیر میکند. تنگی نفس و خستگی از علائم شایع این بیماری است که میتواند کشنده باشد.
- آسیب اندام : سلولهای داسی شکل که جریان خون به اندام‌ها را مسدود میکنند، اندام‌های آسیب دیده را از خون و اکسیژن محروم میکنند. در کم خونی داسی شکل، اکسیژن خون نیز به طور مزمن کم است. این کمبود خون غنی از اکسیژن میتواند به اعصاب و اندام‌ها، از جمله کلیه‌ها، کبد و طحال شما آسیب برساند و کشنده باشد.
- نابینایی: سلولهای داسی شکل میتوانند رگهای خونی کوچک را که چشم شما را تامین میکنند، مسدود کنند. با گذشت زمان، این میتواند به چشم شما آسیب برساند و منجر به نابینایی شود.
- زخم پا: کم خونی داسی شکل میتواند باعث ایجاد زخم باز روی پاهای شما شود.
- سنگهای صفراوی: تجزیه گلبولهای قرمز ماده‌ای به نام بیلی روبین تولید میکند. سطح بالای بیلی روبین در بدن شما میتواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.
- پریاپیسم:سلولهای داسی شکل میتوانند رگهای خونی آلت تناسلی را مسدود کرده و این امر به مرور باعث ناتوانی جنسی میشود.
- عوارض بارداری : کم خونی داسی شکل میتواند خطر ابتلا به فشار خون بالا و لخته شدن خون در دوران بارداری را افزایش دهد. همچنین میتواند خطر سقط جنین، زایمان زودرس و داشتن نوزادان کم وزن را افزایش دهد.
درمان بیماری سلول داسی شکل
افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در طول زندگی خود نیاز به درمان دارند. این معمولاً توسط متخصصان مختلف بهداشتی در مرکز تخصصی سلول داسی شکل ارائه میشود. همچنین برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بسیار مهم است که با مراقبت از خود، مانند اجتناب از محرکها و مدیریت درد، مراقب سلامت خود باشند. تعدادی درمان برای بیماری سلول داسی شکل در دسترس است :
- آبگیری مجدد با مایعات داخل وریدی به بازگشت سلولهای قرمز خون به حالت طبیعی کمک میکند. در صورت کم آبی بدن گلبولهای قرمز بیشتر تغییر شکل میدهند و حالت داسی شکل به خود میگیرند.
- درمان عفونتهای زمینه‌ای یا مرتبط با آن بخش مهمی از مدیریت بحران است، زیرا استرس ناشی از عفونت میتواند منجر به بحران سلول داسی شکل شود. همچنین ممکن است عفونت به عنوان عارضه بحران ایجاد شود.
- انتقال خون در صورت لزوم، انتقال اکسیژن و مواد مغذی را بهبود میبخشد. گلبولهای قرمز بسته از خون اهدایی خارج شده و در اختیار بیماران قرار میگیرد.
- اکسیژن اضافی از طریق ماسک داده میشود. تنفس را آسان کرده و سطح اکسیژن را در خون بهبود میبخشد.
- داروهای مسکن برای تسکین درد در هنگام بحران داسی استفاده میشود. ممکن است به داروهای بدون نسخه یا داروهای ضد درد قوی مانند مورفین نیاز داشته باشند.
- (Droxia ، Hydrea) به افزایش تولید هموگلوبین جنین کمک میکند. ممکن است تعداد انتقال خون را کاهش دهد.
- واکسیناسیون میتواند به جلوگیری از عفونت کمک کند. بیماران از ایمنی کمتری برخوردارند.
پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی داسی شکل استفاده میشود. كودكان كمتر از 16 سال كه عوارض شديدي دارند و اهداكننده مناسبي دارند بهترين كانديدها هستند.
چگونه بیماری سلول داسی شکل به ارث میرسد؟
ژن ها به صورت جفت تولید میشوند. شما 1 مجموعه از مادر خود و 1 مجموعه از پدر خود به ارث میبرید. کودک برای به دنیا آمدن با بیماری سلول داسی شکل باید یک نسخه از ژن سلول داسی شکل را از والدین خود به ارث ببرد. این معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که هر دو والد “حامل” ژن سلول داسی شکل هستند، که به عنوان ویژگی سلول داسی شکل نیز شناخته میشود. یا زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از والدین مبتلا به بیماری سلول داسی شکل باشد و دیگری ناقل آن باشد. ناقلین سلول داسی شکل خود بیماری داسی شکل ندارند، اما اگر شریک زندگی آنها نیز ناقل باشد، میتوانند فرزندی مبتلا به بیماری سلول داسی شکل داشته باشند.
اگر هر دو والد ناقل سلول داسی شکل باشند، موارد زیر وجود دارد:
- 1 از 4 احتمال دارد که هر کودکی که دارد هیچ ژن سلول داسی شکل را به ارث نبرد و به بیماری سلول داسی شکل مبتلا نباشد یا بتواند آن را منتقل کند.
- 1 از 2 احتمال دارد هر کودکی که دارد فقط یک نسخه از ژن سلول داسی شکل را از والدین خود به ارث برده و ناقل آن باشد.
- از هر 4 فرزند 1 نفر احتمال دارد کپی ژن سلول داسی شکل را از والدین خود به ارث برده و با بیماری سلول داسی شکل متولد شود.
چه کسانی در معرض کم خونی داسی شکل هستند؟
کودکان در صورتی در معرض خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل قرار دارند که هر دو والد دارای ویژگی سلول داسی شکل باشند. آزمایش خون به نام الکتروفورز هموگلوبین نیز میتواند مشخص کند که چه نوع گلبول قرمز را ممکن است حمل کنند.افرادی از مناطقی که مالاریا بومی دارند بیشتر ناقل هستند. این شامل افرادی از:
آفریقا
هند
مدیترانه
عربستان سعودی
چشم انداز بلندمدت بیماری سلول داسی شکل چیست؟
پیش آگهی بیماری متفاوت است. برخی از بیماران دچار بحران‌های داسی شکل سلولهای داسی شکل هستند. دیگران فقط به ندرت حملات را تجربه میکنند. کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی است. اگر نگران هستید که ممکن است ناقل باشید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. این میتواند به شما در درک درمانهای احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های باروری کمک کند!
مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی
آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی
مترجم: غزل زارعی
